Waardenburg syndrom: årsaker, behandling, etc. & bull; hei sunt

x

Definisjon

Hva er Waardenburg syndrom?

Waardenburg syndrom eller Waardenburg syndrom er en medfødt lidelse fra fødselen.

Waardenburg syndrom eller Waardenburg syndrom er en sjelden genetisk lidelse som kan påvirke babyens hudfarge, hår, øyne og ansiktsform ved fødselen.

I noen tilfeller kan Waardenburg syndrom eller Waardenburg syndrom også forårsake hørselstap.

De fleste babyer født med Waardenburg-syndrom har faktisk normal hørselsfunksjon.

Det er bare det, noen ganger kan babyer oppleve moderat til alvorlig hørselstap i ett eller begge ørene samtidig.

Waardenburg syndrom-relatert hørselstap er en medfødt lidelse siden en nyfødt.

Hovedkarakteristikken babyer med Waardenburg-syndrom vanligvis har, er lyseblå øyne eller forskjellige øyenfarger, for eksempel ett blått og et brunt øye.

I tillegg ser håret til babyer med Waardenburg-syndrom også ut som det kan endre farge, for eksempel bli grått.

Imidlertid kan symptomene på Waardenburg syndrom i utgangspunktet variere hos hver enkelt som opplever dem, selv om de er i en familie.

Det finnes ingen kur mot Waardenburgs syndrom, men det kan behandles ordentlig slik at babyer født med denne tilstanden kan fortsette å leve som normalt.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Waardenburg syndrom eller Waardenburg syndrom er en genetisk lidelse fra fødselen som er klassifisert som sjelden.

Lansering fra US National Library of Medicine, Waardenburg syndrom kan oppleves av omtrent 1 av 40.000 nyfødte.

Waardenburg syndrom er delt inn i fire forskjellige typer. I følge Medline Plus er type en og type to de vanligste tilfellene av Waardenburg syndrom, mens type tre og type fire er sjeldne.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på Waardenburg syndrom?

Symptomer på Waardenburg syndrom eller Waardenburg syndrom kan variere avhengig av hvilken type opplevd. Så det er fire typer eller typer Waardenburg syndrom med hvert av symptomene.

De vanligste symptomene på Waardenburg syndrom er hudfarge og øyne som har en tendens til å være bleke eller ungdommelige. Et annet vanlig symptom er veksten av flere hvite hår nær pannen.

De forskjellige symptomene på Waardenburg syndrom basert på typen er som følger:

Type 1

En lang avstand mellom høyre og venstre øyne er et av symptomene på Waardenburg syndrom type I. I tillegg har babyer født med Waardenburg syndrom type 1 også lyseblå øyne eller en annen farge i begge øyne.

Det kan også forekomme hvite flekker på hår og hud, samt hørselstap (døvhet) på grunn av indre øreproblemer.

Type 2

Type 2-syndrom har opplevd mer hørselstap enn forrige type 1. Pigmentendringer i hår og hud er også som type 1.

Eneste forskjell, type 2 opplever ikke stor avstand mellom høyre og venstre øyne.

Type 3

Denne typen er kjent som Klein-Waardenburg syndrom. Babyer med type 3-syndrom i tillegg til å ha Waardenburg-symptomer type 1 og type 2, opplever også abnormiteter i hendene.

For eksempel fingre som er sammen eller en annen form på skulderen. Et annet tegn på at babyer født med denne typen har bred nese og lang øyeavstand som type 1.

Type 4

Denne typen er kjent som Waardenburg-Shah syndrom. Symptomer av denne typen ligner på Waardenburg type 2, forskjellen er at denne typen opplever tap av noen nerveceller i tykktarmen.

Dette er årsaken til at barn med denne typen har vanskeligheter med å gjøre avføring (forstoppelse).

Når skal jeg oppsøke lege

Waardenburg syndrom er en medfødt defekt som lett kan observeres fra en nyfødt. Hvis du ser en baby som har symptomene ovenfor eller andre spørsmål, kontakt lege umiddelbart.

Helsetilstanden til hver persons kropp er forskjellig, inkludert babyer. Rådfør deg alltid med lege for å få den beste behandlingen angående helsetilstanden til babyen din.

Årsaken

Hva forårsaker Waardenburg syndrom?

Waardenburg syndrom eller Waardenburg syndrom er ikke en sykdom som er smittsom og ikke kan helbredes med medisiner.

Waardenburg syndrom eller Waardenburg syndrom er heller ikke forårsaket av livsstilsfaktorer.

Årsaken til Waardenburg-syndromet eller Waardenburg-syndromet er forekomsten av mutasjoner eller endringer i minst seks forskjellige gener i kroppen.

Disse muterte genene er gener som er ansvarlige for å danne forskjellige celler, spesielt melanocyttceller.

Melanocytter er en type celle som bestemmer fargen på hud, hår og øyepigment. Melanocyttceller er også involvert i dannelsen av indre ørefunksjoner.

Hvis denne celleformasjonen forstyrres, vil også det indre øreens funksjon bli svekket. Genetypen som har mutasjonen vil avgjøre hvilken type Waardenburg syndrom en baby har.

Noen av navnene på genene som er involvert i dette syndromet, som SOX10-, EDN3- og EDNRB-gener, påvirker utviklingen av nerver i tykktarmen.

Waardenburg syndrom type 1 og 3 er ofte forårsaket av mutasjoner i PAX3-genet. Det er forskjellige årsaker til hver type Waardenburg-syndrom.

Waardenburg syndrom type 1 og type 3 kan oppstå på grunn av et autosomalt dominerende mønster.

Et autosom er et kromosom, men ikke et sexkromosom, mens en dominerende er en enkelt kopi av en genmutasjon som en person trenger å ha for å oppleve en viss tilstand.

Derfor har de fleste babyer født med Waardenburg syndrom type 1 og type 3 generelt foreldre med denne lidelsen.

I mellomtiden følger Waardenburgs syndrom type 2 og type 4 også et dominerende arvemønster, men kan også overføres fra foreldre til barn basert på et recessivt genetisk mønster.

Type 2 og type 4 krever to kopier av genmutasjonen, så sjansene for at en baby blir født med dette syndromet er vanligvis mindre. Kort sagt, begge disse arvemønstrene betyr at Waardenburgs syndrom kan oppstå når et familiemedlem har hatt det først.

Risikofaktorer

Hva øker risikoen for å utvikle Waardenburg syndrom?

Genetiske eller arvelige faktorer i familien kan øke risikoen for Waardenburg syndrom hos nyfødte.

Som tidligere forklart, hvis det er familiemedlemmer som har denne medfødte lidelsen, er babyens risiko for å oppleve den også større.

Imidlertid kan gener også være recessive eller ikke vises i flere generasjoner av etterkommere av familien. Imidlertid kan genetikken til dette syndromet fortsette å løpe i generasjonene av familien.

Som et resultat har babyen fortsatt risiko for å bli født med Waardenburg syndrom, selv om ingen tidligere familiemedlemmer viser symptomer på denne lidelsen.

Hvis du vil redusere risikofaktorene som du og babyen din kan ha, må du kontakte legen din umiddelbart.

Legemidler og medisiner

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hva er de vanlige testene for å diagnostisere denne tilstanden?

Waardenburg syndrom vil bli oppdaget videre av leger når det er en forskjell i utseendet til den nyfødte.

Imidlertid vil ikke alle nyfødte babyer se forskjellen når de testes. Noen ble først oppdaget i flere år senere.

Noen av tingene som legen vil sjekke angående Waardenburgs syndrom eller Waardenburgs syndrom, er som følger:

• Høyre og venstre øyne er forskjellige farger.
• Uvanlig hårpigmentering.
• Det indre øyekroken ser tydelig ut, som er kjent som canthi.
• Historien til en forelder eller søsken med Waardenburg syndrom.
• Øyenbrynene strikker sammen som om de var en i visse tilfeller.
• Tilstedeværelsen av hvite flekker på babyens hud fra fødselen.
• Formen på nesebroen utvides som vanlig.
• Når du ser noen av tegnene ovenfor, vil legen gjøre en hørselstest.

Hvis det må bekreftes mer detaljert, vil legen utføre DNA-testing eller tester gjennom blodtrekk. Laboratoriepersonell vil analysere tilstedeværelsen av DNA som har en genetisk mutasjon.

Denne DNA-testen kan også gjøres på moren under graviditet for å bestemme fostrets tilstand i livmoren.

Hva er behandlingsmulighetene for Waardenburg syndrom?

Det er i utgangspunktet ingen spesifikke medisiner gitt til personer med Waardenburg syndrom. Babyer født med Waardenburgs syndrom kan føre et normalt liv.

Livsstilsendringer vil heller ikke påvirke symptomene som vises i dette syndromet. Imidlertid er det flere behandlinger gjort for å håndtere symptomene som oppstår, for eksempel:

• Bruk av høreapparater.
• Kirurgi for å fjerne eller forhindre blokkeringer i tarmene.
• Bruken av en kolostomipose er et verktøy for å opprettholde tarmhelsen ved type 4-syndrom.
• Bruk av kosmetikk for å dekke uvanlige hudpigmenter eller annen bruk av sminke for å skjule.
• Noen mennesker med Waardenburg-syndrom trenger psykologisk støtte for å håndtere deres spesielle tilstand, spesielt hvis de ser veldig forskjellige ut.

Hvis du har spørsmål, kontakt legen din for å få den beste løsningen på problemet ditt.

Hello Health Group gir ikke medisinsk råd, diagnose eller behandling.