Tuberøs sklerose & bull; hei sunt

Definisjon

Hva er tuberøs sklerose?

Tuberøs sklerose er en tilstand der små svulster utvikler seg i mange deler av kroppen, slik som hud, nyrer, hjerne, hjerte, øyne og lunger. Svulster er ofte ikke-ondartede (ikke-kreftfremkallende), noe som kan forårsake andre problemer. Dette syndromet forekommer hos 1 av 10000 personer.

Hvor vanlig er tuberøs sklerose?

Tuberøs sklerose er en genetisk sykdom. Denne sykdommen kan arves fra familien og overføres fra foreldre til barn. Personer som har slektninger som har tuberøs sklerose, kan utvikle denne sykdommen.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på tuberøs sklerose?

Tuberøs sklerose dukker opp ved fødselen, men tegn og symptomer dukker ikke opp umiddelbart. Diagnosen ble deretter gitt ved 10 års alder. De fleste foreldre og barna deres har bare svulster på en lem, for eksempel huden.

Symptomene kan variere fra person til person, alt fra mild til alvorlig. Alvorlige symptomer kan inkludere læringsvansker og lav intelligens, men mange mennesker har fortsatt normal eller over gjennomsnittet IQ. I tillegg er vanlige symptomer hvite flekker på overflaten av huden (vanligvis på føttene), og røde støt på huden.

Andre symptomer er grov hud på korsryggen og polypper rundt neglene, spesielt tånegler. Tannemaljen kan rive, og kramper kan oppstå. Nervøs eller fysisk utvikling kan hemmes. Dette avhenger av plasseringen av svulsten i hjernen din eller barnet ditt.

Noen av de andre symptomene eller tegnene er kanskje ikke oppført ovenfor. Hvis du føler deg bekymret for disse symptomene, må du kontakte legen din umiddelbart.

Når skal jeg oppsøke lege?

Symptomer på tuberøs sklerose kan oppdages ved fødselen. Eller det kan være at de første tegn på sykdom blir mer uttalt i barndommen eller til og med i voksen alder. Ring legen din hvis du er bekymret for barnets utvikling eller merker noen av de ovennevnte tegn eller symptomer.

Årsaken

Hva forårsaker tuberøs sklerose?

Tuberøs sklerose er en genetisk sykdom som går i familier og overføres fra foreldre til barn. Det er to typer genetiske sykdommer, nemlig kromosom 9 (TSC1-genet) og 15 (TSC2-gen). Imidlertid er bare en tredjedel av sakene arvet i familien. En annen årsak kan være en ny mutasjon. Mutasjoner er endringer i DNA eller andre stoffer i kroppen som bærer den genetiske koden.

Risikofaktorer

Hva øker risikoen for tuberøs sklerose?

Omtrent en tredjedel av pasientene med tuberøs sklerose arver TSC1 eller TSC2 GMO-relatert tuberøs sklerosegen fra foreldrene. Omtrent to tredjedeler av pasientene har en ny genetisk mutasjon av TSC1- eller TSC2-genet. Alvorlighetsgraden av denne sykdommen kan variere. Foreldre med tuberøs sklerose kan få barn med mildere eller mer alvorlig sykdom.

Legemidler og medisiner

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hva er mine behandlingsalternativer for tuberøs sklerose?

Behandlingen utføres avhengig av tilstanden. Noen mennesker med mild sykdom trenger ikke behandling. Hudsvulster kan fjernes med laser eller kirurgi. Legemidler kan kurere epilepsi og svulster. Kirurgi kan fjerne svulster i kroppen, som nyrer eller hjerne. Barn kan trenge mentale og vaneutviklingskontroller. Tidlig forebygging kan hjelpe barn å utvikle seg effektivt. Denne sykdommen har langsiktige effekter. Selv etter behandling vil du eller barnet ditt fremdeles trenge regelmessige kontroller. Behandlingen kan gjentas hvis svulsten vokser tilbake.

Hva er de vanlige testene for tuberøs sklerose

Denne sykdommen er vanskelig å diagnostisere. Legen vil søke medisinsk historie og en fysisk undersøkelse for å gi en foreløpig, foreløpig diagnose. Anfall, kramper eller utslett i ansiktet på ditt eller barn kan være et symptom på sykdommen. En rekke tester kan gis, inkludert en EEG for å kontrollere hjernens aktivitet. Magnetisk resonansavbildning (MR) -metoden er nyttig for å identifisere svulster. EKG hjelper med å avgjøre om hjertet også er påvirket. Øyet undersøkes for avvik. Urinprøver er også viktige for å finne nyreproblemer. Leger med forskjellige spesialister kan delta i behandlingen av denne komplekse sykdommen.

Hjem rettsmidler

Hva er noen livsstilsendringer eller hjemmemedisiner som kan gjøres for å behandle tuberøs sklerose?

Livsstil og hjemmemedisiner nedenfor kan bidra til å overvinne denne sykdommen:

Bli med støttegruppe for familier som er rammet av denne eller andre nevrodegenerative sykdommer
Rådfør deg med lege om effekten av sykdommen på barnet dagen etter

Hvis du har spørsmål, kontakt legen din for å få den beste løsningen på problemet ditt.