Turners syndrom: symptomer, årsaker, til behandling

Definisjon

Hva er Turners syndrom?

Turners syndrom eller Turners syndrom er en genetisk lidelse assosiert med kromosomfeil. Kromosomer er gener som lager DNA. Dermed spiller kromosomer en viktig rolle i overføring, og registrerer genetisk struktur på mobilnivå.

Kombinasjonen av kromosomer i cellen er unik for hver person, og dette bestemmer utviklingen til hver person. Kromosomavvik resulterer i en rekke symptomer; det kan være mildt eller alvorlig.

Hver person har 23 par kromosomer, inkludert 23. kromosom som bestemmer kjønn (XY hos menn og XX hos kvinner). Ved Turners syndrom oppstår defekten på X-kromosomet. En tilstand som ligner Turners syndrom er Klinefeltersel t-syndrom, som er når en mann har et overskudd av X-kromosomet.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Turners syndrom påvirker bare kvinner som har mangel på noen eller mangler alle X-kromosomene som trengs hos kvinner.

Jenter med Turners syndrom trenger kontinuerlig medisinsk behandling fra en rekke spesialister. Regelmessige kontroller og riktig pleie kan hjelpe de fleste jenter med å leve sunne, uavhengige liv.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på Turners syndrom?

Tegn og symptomer på Turners syndrom kan variere blant kvinner med sykdommen. Hos noen jenter kan tilstedeværelsen av dette syndromet ikke være synlig, men hos andre jenter sees noe fysisk form og vekstavvik tidlig.

Tegn og symptomer kan virke veldig subtile, utvikle seg sakte over tid eller være signifikante, for eksempel hjertefeil.

Sitert fra Mayo Clinic, tegn og symptomer på Turners syndrom er:

Før fødselen

Turners syndrom kan oppdages før fødselen basert på prenatal celle-DNA-screening, en metode for screening for visse kromosomale abnormiteter hos en baby under utvikling ved hjelp av mors blodprøve, eller ultralyd prenatal.

Symptomene som en baby med Turners syndrom viser ved ultralyd prenatal er:

Væskesamling bak eller annen unormal væskesamling (ødem)
Hjertefeil
Unormale nyrer.

Fra fødsel til småbarn

Babyer med Turners syndrom utvikler ofte sakte og har fordøyelsesproblemer. Mindre vanlige fysiske manifestasjoner, inkludert korte, dverghalsbretter, flat bryst, store eller lave ører eller hårfestet under nakken.

I tillegg er symptomene som vises hos babyer med Turners syndrom:

Bredt bryst med bred brystvortevstand fra hverandre
Smal gane
Armen som strekker seg utenfor albuen
Neglene på hender og føtter er smale og peker oppover
Hevelse i hender og føtter, spesielt ved fødselen
Hjertefeil
Lav hårfestet på baksiden av hodet.

I barndommen, ungdomsårene, til voksen alder

Eggstokkene er vanligvis ikke utviklet slik at brystene ikke kan vokse. I eldre alder har de bare hatt sin første menstruasjon lengre eller har ikke opplevd det i det hele tatt.

De fleste kvinner med denne tilstanden klarer ikke å bli gravid. Hjerte- og nyreproblemer, samt hørselstap og klønethet kan oppstå.

Vanligvis har jenter og kvinner som lider av denne sykdommen normal intelligens, men noen ganger har de læringsproblemer.

Det kan være andre symptomer som ikke er oppført ovenfor. Hvis du har spørsmål om dette tegnet, kontakt legen din.

Når skal jeg oppsøke lege?

Du må kontakte legen din hvis du opplever noe av det følgende:

Berørte mennesker trenger spesiell hjelp fra skolen
Pasienten lider av depresjon
Pasienten leter etter informasjon om en støttegruppe.

Årsaken

Hva forårsaker Turners syndrom?

Turners syndrom er en tilstand som oppstår når en av X-kromosomene hos en kvinne delvis eller helt mangler. Dette er grunnen til at årsaken til denne kromosomale abnormiteten ikke er funnet.

De genetiske endringene i Turners syndrom kan være av følgende typer:

Ett kromosom

Å miste et X-kromosom forekommer helt i farens sædceller eller mors egg. Dette skjer i hver celle i kroppen, som alle bare har ett X-kromosom.

Mosaikk

I noen tilfeller oppstår feil under celledeling i de tidlige stadiene av fosterutviklingen. Dette fører til at noen celler i kroppen har en modifisert kopi av X-kromosomet. Andre kan bare ha en kopi av X-kromosomet, eller en komplett og en endret.

Unormalt X-kromosom

En unormal del av en av X-kromosomene kan forekomme. Cellene har en komplett kopi og en modifisert. Denne feilen kan oppstå i sædceller eller eggceller med alle celler som har en komplett kopi og en endret kopi.

Feil kan også forekomme i celledeling i tidlig utvikling av fosteret, slik at bare noen celler inneholder en unormal del eller mangler fra en av X-kromosomene.

Y kromosom materiale

I noen tilfeller av Turners syndrom har noen celler en kopi av X-kromosomet, og andre celler har en kopi av X- og Y-kromosomene. Disse individene vil utvikle seg biologisk til jenter, men tilstedeværelsen av Y-kromosommateriale øker risikoen for en type av kreft kalt en primær kjønnsvevssvulst kalt gonadoblastom.

Risikofaktorer

Hva øker risikoen for Turners syndrom?

Kromosomtap eller -endring skjer tilfeldig. Noen ganger er årsaken til Turners syndrom et problem med egget eller sædceller. Noen ganger vises dette fenomenet i de tidlige stadiene av fosterutviklingen. Turners syndrom kjører ikke i familier.

Legemidler og medisiner

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hva er mine behandlingsalternativer for Turners syndrom?

Hormonbehandling kan hjelpe med ekstraordinære justeringer. Hormoner er kjemikalier i kroppen for å kontrollere vekst og andre funksjoner i kroppen.

Vekstraten kan økes ved hjelp av veksthormoner.

Denne behandlingen kan bidra til å øke pasientens høyde med flere centimeter. I de tidlige årene av puberteten kan kvinnelige hormoner brukes som vil hjelpe til med fysisk utvikling som brystvekst og menstruasjon.

Medisiner vil bli brukt når det er nødvendig for hjerte- eller nyreproblemer. Eksperter vil hjelpe leger med å velge den beste behandlingen. De inkluderer genetysespesialister i kromosomproblemer og endokrinologer for å behandle hormoner.

Hva er de vanlige testene for å diagnostisere denne tilstanden?

Leger er i stand til å diagnostisere Turners syndrom basert på barnets utseende og utføre flere tester for å se om ett X-kromosom mangler, og for å bekrefte diagnosen.

I denne testen samles det en liten blodprøve. Antall kromosomer fra blodcellene telles, og deres størrelse og form vil bli studert. Arrangementet av kromosomene kalles den menneskelige fenotypen.

Andre tester kan være nødvendige for å se etter andre sykdommer som hjerte- eller nyresykdom på grunn av Turners syndrom.