Cri du chat syndrom: symptomer, årsaker, behandling • hei sunt

Definisjon

Hva er cri du chat syndrom?

Cri du chat-syndrom er en medfødt fødselsskade hos babyer som får den lille til å få en høye gråtelyd som en kattes skrik. Begrepet "cri du chat" kommer fra fransk som betyr "gråte av en malingEller "kattegråt".

Cri du chat syndrom er en kromosomal lidelse også kjent som 5p- (5p minus). Dette er fordi en del mangler fra det 5. kromosomet.

Normalt har mennesker 23 par kromosomer. Kromosomet i seg selv er strukturen i DNA som bestemmer menneskets natur.

Kromosomavvik kan oppstå på grunn av feil under delingen av cellene til den potensielle babyen. I mellomtiden, hos babyer som har cri du chat, er det noen manglende segmenter på det femte kromosomet.

Som et resultat er veksten og utviklingen av babyens organstruktur i livmoren ikke optimal. Hovedkarakteristikken ved cri du chat-syndrom er en defekt i strupehodets struktur (strukturen i halsen som regulerer lydproduksjonen), noe som resulterer i en høy grad av gråtelyd.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Cri du chat syndrom er en sjelden medfødt tilstand hos nyfødte. Sitat fra US National Library of Medicine ble det registrert at rundt 1 til 20.000-50.000 nyfødte kan oppleve dette syndromet.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på cri du chat syndrom?

Som navnet antyder, er det typiske symptomet på cri du chat syndrom det høye gråt fra en baby som en katt. Symptomene på denne cri du chat varierer vanligvis mellom hver baby som opplever det.

Alvorlighetsgraden av babyens symptomer er heller ikke den samme, avhengig av hvor mye som mangler på det 5. kromosomet.

De forskjellige tegn og symptomer på cri du chat syndrom er som følger:

Liten hakestørrelse
Ansiktet er veldig rundt
Nesen er liten
Det er en hudfold over øyet
En unormalt bred øye størrelse
Liten kjeve
Unormalt øreform

Sitat fra National Human Genome Research Institute, cri du chat hos spedbarn og barn, kan også inkludere liten hodestørrelse (mikrocefali).

Ikke bare det, babyer med lav fødselsvekt (LBW) og kroppsvekt har en tendens til å finne det vanskelig å øke med alderen. I tillegg kan babyer og barn med dette syndromet også oppleve andre komplikasjoner, for eksempel:

Strukturelle abnormiteter i halsen gjør det også vanskelig for babyer å spise, drikke og svelge. Dette får babyer og barn til å ikke trives på grunn av ernæringsmessige mangler.
Hypertelorisme, avstanden mellom de to øynene er lenger bortsett fra den normale tilstanden.
Kognitive lidelser og mental retardasjon, for eksempel språk- eller taleforstyrrelser hos spedbarn, forsinket gange, hyperaktivitet og andre.
Hjertedefekter, som et gap i veggen eller foringen av hjertet.
Nyreavvik.
Benproblemer, for eksempel skoliose eller en buet ryggrad.
Spedbarn og barn har syns- og hørselsproblemer.

Babyer og barn med dette syndromet har ofte problemer med å snakke og snakke. Imidlertid er babyer og barn som har dette syndromet i stand til å lære verbale ferdigheter for å kommunisere med andre.

Selv om det er babyer med cri du chat-syndrom som også er født med organfeil og alvorlige medisinske tilstander, har de fleste babyer faktisk en normal levealder.

Babyer og barn som opplever dette syndromet, er vanligvis i stand til å bevege seg bra og ha sosiale interaksjoner med andre mennesker som vanlig.

Når skal jeg oppsøke lege?

Cri du chat syndrom er en tilstand som er medfødt hos nyfødte. Hvis du ser en baby som har symptomene ovenfor eller andre spørsmål, kontakt lege umiddelbart.

Helsetilstanden til hver persons kropp er forskjellig, inkludert babyer. Rådfør deg alltid med lege for å få den beste behandlingen angående helsetilstanden til babyen din.

Årsaken

Hva forårsaker cri du chat syndrom?

De fleste tilfeller av cri du chat er ikke forårsaket av genetikk. Dette betyr at dette syndromet ikke overføres fra foreldre til barn.

Årsaken til cri du chat syndromet skyldes tap av en del av det 5. kromosomet eller det som kalles minus 5p (5p-).

Tapet av en del av det 5. kromosomet oppstår vanligvis under dannelsen av reproduktive celler, nemlig eggceller og sædceller. Derfor starter dette syndromet i de tidlige stadiene av fosterutviklingen.

Babyer født med dette syndromet har vanligvis ikke en familiehistorie av denne tilstanden. Imidlertid er en liten andel av babyene født med dette syndromet fordi de arver et manglende kromosom fra foreldrene.

Dette kan skje fordi foreldrene har en omorganisering av kromosomer som kalles en balansert translokasjon. Balansert translokasjon er en tilstand der genetiske deler mangler.

Ifølge National Center for Advancing Translational Sciences er det manglende kromosomet hos spedbarn og barn med cri du chat CTNND2.

Tapet av denne delen av kromosomet er da forbundet med fysiske og intellektuelle lidelser hos spedbarn og barn.

Risikofaktorer

Hva øker risikoen for å få cri du chat syndrom?

Det som kan øke risikoen for cri du chat syndrom hos noen babyer, er når foreldrene arver det manglende kromosomet.

Vi anbefaler at du videre konsulterer legen din for å redusere risikofaktorene du og babyen din kan ha knyttet til cri du chat.

Diagnose og behandling

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hva er de vanlige testene for å diagnostisere denne tilstanden?

Cri du chat kan diagnostiseres som en nyfødt basert på tegn på fysiske abnormiteter og andre symptomer som et karakteristisk, skingrende skrik som en kattes skrik.

Legen vil vanligvis utføre ytterligere tester på babyen ved å se på medisinsk historie, symptomer, fysisk tilstand og laboratorietestresultater for å få en diagnose.

Legen kan også gjøre en røntgen- eller røntgenundersøkelse av babyens hode for å oppdage mulige abnormiteter ved bunnen av hodeskallen. I tillegg er det også en kromosomstest ved hjelp av en spesiell teknikk kjent som FISH-analyse.

Denne kromosomstesten tar sikte på å oppdage manglende kromosomdeler. Hvis det er et familiemedlem med en historie med cri du chat-syndrom, kan legen din anbefale at du gjør genetisk testing eller kromosomanalyse under graviditeten.

Denne testen utføres av legen ved å ta en liten prøve av vev utenfor fostervannsekk eller ta en prøve av fostervann.

Derfor er det viktig å alltid formidle eventuelle forhold og klager du opplever under graviditeten.

Denne metoden vil hjelpe legen til å finne ut årsaken og riktig behandling for å opprettholde fostrets helse i livmoren.

Hva er behandlingsmulighetene for cri du chat syndrom?

Det er ingen spesifikk behandling for å behandle cri du chat syndrom. Barn født med dette syndromet, uten dødelige komplikasjoner, kan vokse og utvikle seg til voksen alder.

Forsinkelsen i vekst og utvikling kan imidlertid få barn til å ha lav kognitiv funksjon som kan karakteriseres av lave IQ-poeng.

Det er derfor, selv om det ikke er noen spesifikk behandling som virkelig kan kurere denne fødselsskaden i form av cri du chat, anbefaler leger vanligvis behandling med fysioterapi.

Fysioterapi for babyer og barn med dette syndromet vil hjelpe dem å nå milepæler for utvikling for andre barn i deres alder.

Denne utviklingen kan omfatte grovmotoriske ferdigheter som babyer kan sitte alene, babyer kan krype, babyer kan stå og babyer kan gå.

I tillegg kan fysioterapi også støtte babyens kommunikasjonsevner og gi behandling hvis barnet ditt er klassifisert som hyperaktivt.

Behandling relatert til kognitiv funksjon og mental retardasjon innebærer vanligvis ekspertpsykoterapi.

Dette bør også ledsages av følelsesmessig og fysisk støtte fra menneskene nærmest dem for å støtte barnas aktiviteter.

Å tilby rask og passende behandling og behandling fra starten av kan hjelpe babyer og barn med dette syndromet til å trene opp deres evner og potensial. Dette sikter selvfølgelig slik at den lille kan leve et godt liv.

Hvis du har spørsmål, kontakt legen din for å få den beste løsningen på problemet ditt.

Hello Health Group gir ikke medisinsk råd, diagnose eller behandling.