Prader willi syndrom: symptomer, årsaker, behandling & bull; hei sunt

Definisjon

Hva er Prader Willi syndrom?

Prader willi syndrom er en medfødt lidelse hos babyer som dukker opp fra fødselen. Prader willi syndrom er en medfødt lidelse som forårsaker flere fysiske problemer, inkludert hemmet kroppsvekst, mental retardasjon og atferdsproblemer.

Hovedkarakteristikken ved Prader willi syndrom er vedvarende sult som vanligvis starter rundt 2 år.

Babyer med Prader willi syndrom vil alltid spise fordi de aldri føler seg mette, ellers kjent som hyperpagia. Derfor har babyer og barn med denne medfødte tilstanden vanligvis problemer med å kontrollere vekten.

Ønsket om å spise store mengder og stadig kan få babyer og barn med dette syndromet til å oppleve komplikasjoner i form av overvekt eller overvekt.

Prader willi syndrom eller Prader willi syndrom er den vanligste genetiske årsaken til fedme hos spedbarn og barn.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Prader willi syndrom er en fødselsskade som kan forekomme hos jenter og gutter.

Sitat fra US National Library of Medicine, anslås det at 1 av 10.000-30.000 nyfødte opplever dette syndromet.

Prader willi syndrom kan behandles ved å redusere risikofaktorene. Vi anbefaler at du diskuterer med legen din for mer informasjon.

Symptomer

Hva er tegn og symptomer på Prader willi syndrom?

Tegn og symptomer på Prader willi syndrom kan variere fra person til person. Siden babyen er født til den endelig utvikler seg i barndoms- og voksenfasen, kan symptomene på dette syndromet endres sakte.

Symptomer på Prader willi syndrom hos spedbarn det første året

De forskjellige symptomene på Prader willi syndrom hos babyer født til ett år er som følger:

1. Muskelsvakhet

Svake muskler (hypotoni) hos babyer kan ha hengende albuer og knær som gjør at det føles som en slapp dukke når den holdes.

2. Tydelige ansiktsegenskaper

Babyer med Prader willi syndrom blir vanligvis født med forskjellige ansiktsformer. Ta for eksempel øynene formet som mandler, hodet smalner ved templene, munnen ser ut som den er opp ned og overleppen er tynn.

3. Utviklingsforsinkelser

Babyen har kanskje ikke en sterk sugerefleks på grunn av muskelsvakhet. Dette gjorde det vanskelig for ham å spise slik at han syntes det var vanskelig å gå opp i vekt.

4. Dårlig øyekoordinering (strabismus)

Barnets to øyne beveger seg ikke samtidig, for eksempel er hvert øye krysset eller sidelengs (myse).

5. Mindre svare

Babyen virker svakere enn vanlig, reagerer ikke bra på lyd- eller berøringsstimuli, har vanskeligheter med å våkne eller har svak gråt.

6. Underutviklede kjønnsorganer

Penis og pungen hos mannlige babyer med dette syndromet er vanligvis små. I tillegg kan babyenes testikler være små eller ikke komme ned i pungen.

I mellomtiden, hos kvinnelige babyer, er klitoris og labila liten i størrelse.

Symptomer på Prader willi syndrom hos barn og voksne

De forskjellige symptomene på Prader willi syndrom hos barn opp til voksen alder er som følger:

1. Konstant sult og vektøkning

De typiske symptomene på Prader willi syndrom er vedvarende sult og rask vektøkning.

Dette er fordi et barn som har dette syndromet alltid føler seg sulten, så de pleier å spise oftere med store porsjoner.

2. Dårlig utvikling av kjønnsorganene

Prader willi syndrom kan føre til at kjønnsorganene til gutter og jenter produserer lite eller ingen kjønnshormoner.

Dette kan ha innvirkning på utviklingen av ufullkomne kjønnsorganer i puberteten. Hvis behandling ikke er utført, kan det hende at jenter med dette syndromet ikke har menstruasjon før de er 30 år, eller at de ikke har perioder i det hele tatt.

Mens guttene ikke har ansiktshår, blir stemmen ikke tyngre.

3. Ufullkommen fysisk vekst og utvikling

Muskelmassen til barn med Prader willi syndrom er vanligvis lav og lav ledsaget av liten størrelse på hender og føtter.

Holdningen til barn med dette syndromet er også vanligvis mindre enn optimal. Dette gjør at høyden blir lavere som voksen på grunn av mangel på veksthormon.

4. Stunted kognitiv utvikling

Svikt i kognitiv utvikling kan gjøre det vanskelig for barn å tenke logisk, ta beslutninger og løse problemer.

5. Motorisk utvikling er stunt

Babyer og barn med Prade willi syndrom pleier å være tregere å nå milepæl (barneutviklingsstadier).

Ta for eksempel babyen som går sent, babyen kan sitte opp men litt sent, babyen kan stå opp, men ikke i en alder som vennene hans og andre.

6. Taleproblemer

Babyer har vanligvis nedsatt taleevne. Dårlig ordartikulering kan fortsette til voksen alder.

7. Atferdsproblemer

Barn og voksne med dette syndromet kan til tider bli sta, irritabel, kontrollerende eller manipulerende.

De kan bli spesielt masete når de ikke vil spise og kanskje ikke kan tilpasse seg endrede rutiner.

I tillegg kan de også ha tvangslidelser eller repeterende oppførsel, eller begge deler.

Andre psykiske lidelser, som f.eks hudplukking (hyppig eksfoliering av huden) kan også forekomme.

8. Søvnforstyrrelser

Barn med Prader-Willi syndrom kan ha søvnforstyrrelser, inkludert forstyrrelser i den normale søvnsyklusen og søvnapné (våknet fordi pusten stoppet et øyeblikk).

Denne lidelsen kan gjøre døsighet på dagtid og gjøre atferdsproblemer verre.

9. Skoliose

Noen barn med Prader willi syndrom har en unormal krumning i ryggraden (skoliose).

Det kan være tegn og symptomer som ikke er oppført ovenfor. Hvis du er bekymret for et bestemt symptom, kontakt legen din.

Når skal jeg oppsøke lege?

Vi anbefaler at du er oppmerksom når babyer og barn opplever følgende symptomer:

Babyer har vanskeligheter med å mate
Mangel på respons når du mottar stimulering
Halt når det holdes
Barnet spiser kontinuerlig
Vektøkning raskt

Hvis du ser en baby som har symptomene ovenfor eller andre spørsmål, kontakt lege umiddelbart.

Helsetilstanden til hver persons kropp er forskjellig, inkludert babyer. Rådfør deg alltid med lege for å få den beste behandlingen angående helsetilstanden til babyen din.

Årsaken

Hva forårsaker Prader Willi syndrom?

Prader willi syndrom er en genetisk lidelse, en tilstand forårsaket av en feil i ett eller flere gener.

Faktisk er genet som forårsaker Prader willi syndrom ikke blitt tydelig identifisert. Imidlertid er det sannsynlig at problemet ligger hos en viss del av det 15. kromosomet.

Lansering fra Mayo Clinic-siden, et problem på kromosom 15 kan forårsake forstyrrelser i hjernens normale funksjon som kalles hypothalamus.

Hypothalamus er den delen av hjernen som kontrollerer sult, tørst og utskiller hormoner som er ansvarlige for vekst og seksuell utvikling av barn.

Hypothalamus som ikke fungerer ordentlig på grunn av abnormiteter på kromosom 15 vil hindre disse prosessene.

Dette er det som får barn med Prader willi-syndrom til å føle ukontrollabel sult, stuntede kropper, seksuell retardasjon og andre egenskaper.

Risikofaktorer

Hva øker risikoen for å utvikle Prader Willi-syndrom?

Prader willi syndrom tilfeller kan bare skje uten familiehistorie. Med andre ord forekommer forstyrrelsen på kromosom 15 av seg selv.

I sjeldne tilfeller kan denne lidelsen arves eller overføres fra foreldre til barn.

Derfor har babyer født i familier med en historie med Prader willi syndrom en høyere risiko for å utvikle tilstanden.

Hvis du vil redusere risikofaktorene som du og babyen din kan ha, må du kontakte legen din umiddelbart.

Legemidler og medisiner

Informasjonen nedenfor kan ikke brukes som erstatning for medisinsk konsultasjon. Kontakt ALLTID legen din for informasjon om medisiner.

Hvordan diagnostisere denne tilstanden?

Leger kan forutsi at en nyfødt har Prader willi syndrom når de ser spesielle tegn og symptomer.

Videre utfører leger vanligvis blodprøver for å bekrefte korrektheten av den medisinske tilstanden babyen opplever. Denne blodprøven tar sikte på å teste om det er abnormiteter på kromosomene til barnet som fører til Prader willi syndrom.

Hva er behandlingsalternativene for Prader willi syndrom?

Behandling så tidlig som mulig kan forbedre livskvaliteten for spedbarn og barn med Prader willi-syndrom.

I tillegg er noen behandlinger som også kreves for babyer og barn med Prader willi syndrom som følger:

Ernæring for babyer

Mange babyer med Prader-Willi syndrom har vanskeligheter med å mate på grunn av muskelsvakhet.

Legen din kan anbefale kaloririk formel eller spesielle fôringsmetoder for å hjelpe babyen din til å få vekt og overvåke veksten.

Menneskelig veksthormonbehandling

Menneskelig veksthormon (HGH) er et hormon som er ansvarlig for å stimulere vekst.

Behandling ved å gi veksthormon til et barn med Prader willi syndrom kan bidra til å øke veksten, forbedre muskelformen og redusere kroppsfett.

Legen vil vanligvis hjelpe til med å avgjøre om barnet trenger hormonbehandling eller ikke.

Kjønnshormonbehandling

Legen vil råde barnet til å gjennomgå hormonbehandling (testosteron for menn eller østrogen for kvinner).

Det tar sikte på å fylle normaliserte nivåer av manglende kjønnshormoner hos barn. Hormonerstatningsterapi startes vanligvis når barnet når puberteten.

Sunn diett

Når barnet ditt blir eldre, kan en ernæringsfysiolog hjelpe deg med å bestemme et sunt diett med lavt kaloriinnhold for å opprettholde vekten.

For ikke å glemme, vil ernæringsdekningen av barn også bli tatt i betraktning for å dekke deres behov.

Behandling av søvnproblemer

Behandle søvnapné og andre søvnproblemer kan forbedre søvnighet og atferdsproblemer på dagtid.

Behandling av denne søvnforstyrrelsen bør gjøres før veksthormonbehandling startes.

Gjennomgå terapi

Ulike terapier er nødvendig for å støtte utviklingen og ferdighetene til barn. Ta for eksempel fysioterapi for å forbedre mobilitet og energi og taleterapi for å forbedre verbale ferdigheter.

Barn kan også gjennomgå ergoterapi for å støtte sine daglige ferdigheter.

Psykisk helsevern

En utøver innen mental helse kan hjelpe deg med å identifisere psykologiske problemer den lille kan oppleve. For eksempel obsessiv-kompulsiv atferd eller lidelse humør.

Andre behandlinger kan være nødvendig, avhengig av de spesifikke symptomene eller komplikasjonene barnet ditt opplever.

Hjemmehjelp

Hva kan foreldre gjøre for barn med Prader willi syndrom?

Noen ting foreldre kan gjøre for å støtte utviklingen av barn med Prader willi syndrom er som følger:

Vær forsiktig når du holder eller holder babyen

Spedbarn og barn med Prader willi syndrom har svake muskler. Hvis den ikke bæres forsiktig, for eksempel å løfte babyen ved å plassere hendene under armhulene, kan det øke risikoen for å falle.