Forstå årsakene til hemofili og hvordan det arves

Hemofili er en blodproppsforstyrrelse som får blodet til å ikke størkne helt. Når en person har hemofili, vil blødningen som oppstår i kroppen hans vare lenger enn normalt. Hva forårsaker hemofili? Sjekk ut de følgende vurderingene.

Genetisk mutasjon, den viktigste årsaken til hemofili

I utgangspunktet er hemofili en sykdom forårsaket av en genetisk mutasjon. Det muterte genet varierer vanligvis avhengig av hvilken type hemofili du har.

I hemofili type A er det muterte genet F8. I mellomtiden utløser det muterte F9-genet type B-hemofili.

F8-genet spiller en rolle i å lage et protein som kalles koagulasjonsfaktor VIII. I mellomtiden spiller F9-genet en rolle i produksjonen av koagulasjonsfaktor IX. Koagulasjonsfaktorer er proteiner som fungerer i prosessen med blodpropp.

Når det er et sår, vil disse proteinene beskytte kroppen ved å koagulere blødning. Dette vil beskytte de skadede blodkarene og forhindre at kroppen mister for mye blod.

Det muterte F8- eller F9-genet utløser produksjonen av koagulasjonsfaktor VIII eller IX som ikke er normalt, selv antallet er sterkt redusert. For lite koagulasjonsfaktor resulterer absolutt i dårlig blodproppsevne. Til slutt klarer ikke blodet å størkne helt når det oppstår blødning.

Hvordan overføres hemofili fra foreldre?

Hovedårsaken til hemofili er en genetisk mutasjon, og dette er vanligvis arvelig. Denne genetiske mutasjonen forekommer bare på X-kjønnskromosomet.

Hvert menneske er født med 2 kjønnskromosomer. Hvert kromosom er arvet fra far og mor. Jenter får to X (XX) kromosomer, en hver fra mor og far. Mens en gutt (XY) vil ha et X-kromosom fra moren og et Y-kromosom fra faren.

Rapportering fra nettstedet Hemophilia of Georgia viser at de fleste kvinner som er født med en genetisk mutasjon, generelt ikke viser tegn eller symptomer på hemofili. Kvinner som ikke har disse symptomene blir vanligvis referert til som transportør eller bærere av muterte gener. EN carrier ikke nødvendigvis har hemofili.

For eksempel er en kvinne født med et X-kromosom fra moren som ikke inneholder det problematiske genet. Imidlertid fikk han X-kromosomet fra faren som hadde hemofili.

Jenta vil ikke lide av hemofili fordi de normale gener fra moren er mye mer dominerende enn de problematiske gener fra faren. Da blir jenta bare transportør av gener som potensielt kan forårsake hemofili.

Imidlertid har disse kvinnene muligheten for å overføre det muterte genet til barna i fremtiden. Sønnen hennes vil være transportør eller til og med lider av hemofili, vil avhenge av barnets kjønn senere.

I utgangspunktet er det fire hovednøkler som forklarer risikoen for at et barn blir født med hemofili, nemlig:

• Gutter født av fedre med hemofili, vil ikke ha hemofili
• Døtre født av fedre med hemofili, vil bli transportør
• Hvis en transportør å ha en gutt, er guttens sjanse for å utvikle hemofili 50%
• Hvis en transportør å ha en datter, den jentens mulighet til å bli transportør er 50%

Fordi hemofili bare påvirker X-kromosomet, og menn bare har 1 X-kromosom, blir menn vanligvis ikke transportør eller transportør. I motsetning til kvinner som har to X-kromosomer, så har de muligheten til å være normale, transportør, eller har hemofili.

Far har hemofili, mor har ikke hemofili, og det har han ikke transportør

Hvis faren har et mutert gen og har hemofili, men alle gener som moren eier er sunne og normale, vil sønnen absolutt ikke utvikle hemofili eller bli smittet. transportør.

Men hvis du har en jente, er det sannsynlig at datteren hennes vil bli født med genet som forårsaker hemofili, aka transportør.

Pappa har ikke hemofili, mor transportør

I dette tilfellet, hvis babyen får Y-kromosomet fra faren, vil babyen være mann. Gutter vil få X-kromosomet fra sin alenemor transportør. Imidlertid er sjansene for at gutten får det problematiske genet fra moren (blir transportør) er omtrent 50%.

I mellomtiden vil babyjenter født til sunne fedre også få et sunt X-kromosom fra faren. Imidlertid fordi moren er alene transportør, jenta har også 50% sjanse for å bli transportør av genene som forårsaker hemofili.

Far har hemofili, mor er det transportør

Hvis en far med hemofili overfører Y-kromosomet til babyen, blir barnet født mann. Guttungen får X-kromosomet fra moren som er transportør.

Hvis X-kromosomet som overføres fra moren inneholder en genetisk mutasjon, vil babygutten utvikle hemofili. Omvendt, hvis moren arver et sunt X-kromosom, vil babygutten ha normale blodproppgener, også sunne.

Ting er litt forskjellige for jentebabyer. En babyjente vil sikkert få X-kromosomet fra en far som har hemofili, så hun vil bli transportør av det muterte genet.

Hvis moren er den transportør senke det sunne X-kromosomet, blir babyjenta bare transportør. Imidlertid, hvis det arvelige X-kromosomet har mutasjonen i genet som forårsaker hemofili fra moren, vil han utvikle hemofili.

Så faren som lider av hemofili og moren som blir transportør har en sjanse til:

• 25% for å føde mannlige babyer med hemofili
• 25% for å føde sunne gutter
• 25% for å føde en jente som blir transportør
• 25% for å levere babyjenter med hemofili

Kan hemofili oppstå i fravær av arvelighet?

Etter å ha forstått forklaringen ovenfor, kan du lure på om denne sykdommen kan oppstå selv om en person ikke har foreldre som har hemofili? Svaret, fremdeles kan du. Imidlertid er disse tilfellene svært sjeldne.

Hemofili som oppstår i fravær av arvelighet kalles ervervet hemofili. Denne tilstanden kan dukke opp når som helst når en person er blitt voksen.

I følge nettstedet til genetisk hjemreferanse, skriv hemofili ervervet (ervervet) oppstår når kroppen lager spesielle proteiner som kalles autoantistoffer. Disse autoantistoffene vil angripe og hemme ytelsen til koagulasjonsfaktor VIII.

Vanligvis er produksjonen av disse autoantistoffene forbundet med graviditet, unormale immunforsvar, kreft eller allergiske reaksjoner på visse legemidler. Imidlertid er halvparten av tilfellene av hemofili av typen ervervet hovedårsaken er ikke kjent.

Hvis du har en historie med denne sykdommen og planlegger å bli gravid, er det lurt å oppsøke lege. Legen din kan anbefale flere tester. På den måten kan graviditeten din forventes mer.