Batten's sykdom, en sjelden tilstand som får barn til å utvikle tidlig demens & bull; hei sunt

Det er hundrevis av sykdommer som faller inn i kategorien sjeldne sykdommer. Generelt sett regnes en ny sykdom sjelden hvis antall funnet tilfeller er mindre enn 1 av 2000 personer i en befolkning. Batten's sykdom er en sykdom som er klassifisert som svært sjelden. Denne tilstanden er rapportert å forekomme hos omtrent 2 til 4 av hver 100.000 mennesker i USA.

Til nå har det ikke vært noen detaljert rapport angående antall tilfeller av Batten sykdom i Indonesia. Her er imidlertid alt du trenger å vite om Batten's sykdom.

Hva er Batten's sykdom?

Batten sykdom er en dødelig medfødt lidelse i nervesystemet som angriper kroppens motoriske systemer. Symptomer begynner vanligvis i barndommen. Denne tilstanden er også kjent som Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten sykdom eller Juvenile CLN3.

Batten sykdom er den vanligste formen for en gruppe lidelser som kalles neuronal ceroid lipofuscinoses, eller NCL. NCL er preget av en unormal opphopning av visse fettstoffer og granulære stoffer i hjernens nerveceller og andre kroppsvev på grunn av genetiske mutasjoner. Enkelt sagt, visse genetiske mutasjoner i et barns kropp kan forstyrre kroppens cellers evne til å kvitte seg med giftig avfall. Dette kan føre til krymping av visse områder av hjernen og gi opphav til en rekke nevrologiske og fysiske symptomer.

Batten's sykdom er en av årsakene til for tidlig død hos både barn og voksne. Denne sykdommen finnes oftest hos mennesker av nordeuropeisk eller skandinavisk avstamning.

Hva forårsaker Batten's sykdom?

Batten sykdom er en autosomal recessiv sykdom. Det vil si at genmutasjonen som forårsaker denne sykdommen kan overføres fra foreldre til barn. Et barn født av foreldre som begge bærer på en sykdomsfremkallende genmutasjon har 25% sjanse for å utvikle sykdommen.

Sykdommen ble opprinnelig anerkjent i 1903 av Dr. Frederik Batten, og det var først i 1995 at de første genene som forårsaket NCL ble identifisert. Siden da har mer enn 400 mutasjoner i 13 forskjellige gener vist seg å forårsake forskjellige former for NCL-sykdom.

Cellene våre inneholder tusenvis av gener oppstilt langs kromosomer. Menneskelige celler inneholder 23 par kromosomer, til sammen 46 par. De fleste gener kontrollerer produksjonen av minst ett protein. Disse proteinene har forskjellige funksjoner og inkluderer enzymer som virker for å fremskynde molekylære kjemiske reaksjoner. NCL er forårsaket av en unormal genmutasjon. Som et resultat fungerer ikke cellene ordentlig for å produsere det nødvendige proteinet, noe som fører til utvikling av symptomer forbundet med denne sykdommen.

Hva er symptomene på Batten sykdom?

Symptomer på Batten sykdom er preget av progressiv nevronell tilbakegang som vanligvis blir tydelig mellom 5 og 15 år. Symptomer begynner vanligvis med synstap som oppstår raskt. Barn og ungdommer som utvikler denne sykdommen opplever ofte full blindhet i en alder av 10 år.

Barn som har denne sykdommen opplever også problemer med tale og kommunikasjon, kognitiv tilbakegang, atferdsendringer og motorisk svekkelse. De har ofte vanskeligheter med å gå og faller lett eller står ustabilt på grunn av balansevansker. Hyppige atferds- og personlighetsendringer inkluderer humørsykdommer, angst, psykotiske symptomer (som å le høyt og / eller gråte høyt uten grunn) og hallusinasjoner. Taleforstyrrelser som stamming kan også forekomme som et tegn på denne sykdommen.

Hos noen barn kan de første symptomene være preget av episodiske (tilbakevendende) anfall og tap av tidligere ervervede fysiske og mentale evner. Dette betyr at barnet opplever tilbakeslag i utviklingen. Med alderen blir barnets anfall verre, tegn på demens blir tydelige, og motoriske problemer som ligner på Parkinsons sykdom utvikler seg hos eldre. Andre symptomer som ofte er tilstede i slutten av tenårene til begynnelsen av 20-årene i voksen alder inkluderer muskelsvingninger og muskelspasmer som forårsaker svakhet eller lammelse i hender og føtter, og søvnløshet.

I de fleste tilfeller etterlater den mentale og nervøse forverringen av denne sykdommen en person liggende hjelpeløs i sengen og ikke i stand til å kommunisere lett. Til slutt kan denne tilstanden føre til livstruende komplikasjoner i tjueårene til trettiårene. Fordi de genetiske mutasjonene som forårsaker denne tilstanden varierer mye, kan symptomene på Battens sykdom også variere mye fra person til person.

Finnes det en kur mot Batten sykdom?

Det er for øyeblikket ingen kur tilgjengelig for å kurere Batten sykdom. Imidlertid kan denne tilstanden håndteres med spesialterapi for å opprettholde livskvaliteten for barn og deres familier.

FDA, Food and Drug Administration i USA, godkjente alfa cerliponase som en behandling for å redusere tapet av muligheten til å gå hos barn i alderen 3 år og eldre. Anfall kan noen ganger lindres eller kontrolleres med legemidler mot anfall, og symptomene på andre medisinske problemer kan håndteres i henhold til deres tilstand når de oppstår. Fysioterapi kan også hjelpe pasienter med å opprettholde kroppsfunksjoner så lenge som mulig.

Noen rapporter har funnet at utviklingen av denne sykdommen kan reduseres ved å innta vitamin C og E og en diett med lite vitamin A. Behandling forhindrer imidlertid ikke det dødelige utfallet av denne sykdommen. Forskere fra hele verden leter fortsatt etter en effektiv behandling for Batten's sykdom.