Noonan syndrom: symptomer, årsaker, behandling, etc. & bull; hei sunt

Definisjon

Hva er Noonan syndrom?

Kilde: Semantic Scholar

Noonan syndrom eller Noonan syndrom er en fødselsskade forårsaket av en genetisk lidelse med en rekke symptomer, som hjertefeil og uvanlige ansiktsegenskaper.

Noonan syndrom eller Noonan syndrom er en medfødt lidelse eller mangel fra fødselen som gjør det vanskelig for kroppen å utvikle seg normalt.

Bortsett fra å oppleve hjertefeil og uvanlige ansiktsegenskaper, gjør denne fødselsskaden også at barnet ser ut til å ha kort vekst og andre fysiske problemer.

Barn med Noonan syndrom kan også oppleve forsinkelser i utviklingen.

Kjennetegn ved ansiktet hos barn med Noonan syndrom inkluderer en dyp fordypning mellom nese og munn (philtrum), stor øyeavstand og lav øreplassering.

Barn med Noonan syndrom har også vanligvis en høy bue i munntaket, uryddige tenner og en liten underkjeven (micrognathia).

Ikke bare det, Noonan syndrom eller Noonan syndrom er en medfødt lidelse som også gjør babyer født med korte halser.

Babyer med denne tilstanden har også overflødig nakkehud og lav hårfestet bak på nakken.

Selv om det ikke alltid er nesten gjennomsnittlig barn med Noonan syndrom kort til han er voksen.

Babyens vekt og lengde eller høyde ved fødselen er normal, men veksten kan avta når de blir eldre.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Noonan syndrom eller Noonan syndrom er en fødselsdefekt eller lidelse som hindrer kroppen i å utvikle seg normalt. Det eksakte antall saker er ikke kjent Rett syndrom eller Rett syndrom.

Det er bare det, basert på det amerikanske nasjonale biblioteket for medisin, at denne tilstanden anslås å påvirke om lag 1 av 1000-2.500 nyfødte med varierende alvorlighetsgrad.

Noonan syndrom eller Noonan syndrom er en av en rekke tilstander kjent som RASopathies.

RASopathies er utviklingssyndrom som er forårsaket av mutasjoner eller endringer i gener. Alle de medisinske tilstandene knyttet til disse RASopathies har generelt de samme tegn og symptomer.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på Noonan syndrom (Noonan syndrom)?

Symptomene på Noonan syndrom eller Noonan syndrom kan variere for hver baby og barn. Symptomens alvorlighetsgrad av denne tilstanden kan også variere fra mild til alvorlig.

Forskjellen i egenskapene til symptomer i Noonan syndrom er forårsaket av spesifikke gener som gjennomgår mutasjoner eller endringer.

De karakteristiske symptomene på babyer født med Noonan syndrom er ganske uvanlige ansiktsegenskaper, kort vekst, hjertefeil, blødningsproblemer, misdannelser i bein.

De forskjellige symptomene på Noonan syndrom eller Noonan syndrom er som følger:

Ansiktsegenskaper

Karakteristiske ansiktsegenskaper er et av hovedsymptomene forbundet med Noonan syndrom eller Noonan syndrom.

Disse ansiktsegenskapene er vanligvis mer merkbare hos spedbarn og barn. Imidlertid kan disse egenskapene også endres når barnet blir eldre.

Ansiktsformene til det veldig typiske Noonan syndromet eller Noonan syndromet er som følger:

Øyne som er for brede og har en tendens til å vippe nedover (hengende). Iris (den fargede delen rundt øyeeplet) er lyseblå eller grønn.
Lav øreposisjon og litt bak.
Nesebroen er bred med en avrundet spiss.
Pannen er bred og stikker ut.
Kryssøyet barn.
Sporene på overleppen (filtrum) er veldig dype.
Mindre underkjeven (micrognathia).
Halsen har en tendens til å være kort og utvidet med en overdreven pukkel i nakken. Lav hårfestet bak på nakken.
Ujevne spor eller justering av tennene.
Ansiktet ser dystert og uttrykksløst ut.
Huden ser tynnere ut med alderen.

Vekstlidelser

Cirka 50-70% av barn med Noonan syndrom er korte i vekst. Ved fødselen har de vanligvis normal lengde og vekt, men veksten vil avta når de blir eldre.

Derfor vil et barn med Noonan-syndrom se kortere ut enn andre barn på hans alder. Noonan syndrom eller Noonan syndrom er også en genetisk lidelse som kan gjøre babyer født med hovne hender og føtter.

Dette er forårsaket av opphopning av væske (lymfødem) i hender og føtter som kan krympe over tid.

Forskjellige andre symptomer på vekstlidelser relatert til Noonan syndrom eller Noonan syndrom er som følger:

Det er vanskelig å spise, så det er vanskelig for barnet å gå opp i vekt.
Mindre enn optimale veksthormonnivåer.
Vekstspurt hos barn er forsinket i ungdomsårene.

Sykdommer i muskler og skjelett

Muskel- og skjelettlidelser er problemer som involverer funksjonen til muskler, skjelett, nerver, ledd og bein.

Barn med Noonan-syndrom opplever ofte bendeformasjoner preget av et nedsunket brystben (pectus excavactum) eller et utstikkende sternum (pectus carinatum).

Hvis du følger med, ser avstanden mellom de to brystvortene langt unna. I noen tilfeller er det også barn som opplever skoliose som et symptom på Noonan syndrom.

Hjerteproblemer

De fleste mennesker med Noonan syndrom er også født med kritiske medfødte hjertefeil.

Den vanligste hjertefeilen hos barn med Noonan syndrom eller Noonan syndrom er en innsnevring av ventilen som styrer blodstrømmen fra hjertet til lungene (lungeventilstenose).

Noen har hypertrofisk kardiomyopati som forstørrer og svekker hjertemuskelen. I tillegg er rytmen eller hjerterytmen til barn med denne medfødte lidelsen vanligvis uregelmessig.

Denne uregelmessige hjerterytmen kan oppstå med eller uten strukturelle hjerteavvik.

Andre symptomer

Forskjellige blødningsforstyrrelser er rapportert å forekomme hos de fleste barn med Noonan syndrom.

Starter fra overdreven blåmerker, hyppige neseblod eller langvarig blødning etter skade eller kirurgi.

Ungdomsgutter født med Noonan-syndrom klarer vanligvis ikke puberteten. Derfor har de fleste menn med Noonan syndrom ikke nedstigne testikler som kalles kryptorkisme.

Denne ikke nedstikkede testikulære tilstanden kan påvirke fertiliteten til tenåringsgutter med Noonan syndrom eller Noonan syndrom. Mens det er kvinner, vil kjennetegnene ved puberteten vanligvis komme sent.

De fleste barn diagnostisert med Noonan syndrom har normale kognitive evner eller intelligens.

Noen barn kan imidlertid ha utviklingshemming som gjør at de trenger spesialundervisning.

Barn med Noonan syndrom kan også oppleve syns- og hørselsproblemer.

Visjonsproblemer hos barn med fosterskader eller lidelser inkluderer problemer med øyemuskulaturen, nærsynthet, til å oppleve sylindere (astigmatisme).

Barnet kan også ha rask øyebevegelse og utvikle grå stær senere i livet.

Når skal jeg oppsøke lege

Noonan syndrom eller Noonan syndrom er en medfødt lidelse eller mangel som kan forårsake symptomer av varierende alvorlighetsgrad.

Hvis du ser en baby som har symptomene ovenfor eller andre spørsmål, kontakt lege umiddelbart.

Helsetilstanden til hver persons kropp er forskjellig, inkludert babyer. Rådfør deg alltid med lege for å få den beste behandlingen angående helsetilstanden til babyen din.

Årsaken

Hva forårsaker Noonan syndrom (Noonan syndrom)?

Årsaken til Noonan syndrom eller Noonan syndrom skyldes mutasjoner eller genetiske forandringer som oppstår under fostrets vekst og utvikling i livmoren.

Gener bærer meldinger for å lage proteiner som fungerer i å regulere forskjellige kroppsfunksjoner. Imidlertid kan tilstedeværelsen av mutasjoner eller endringer i gener påvirke enhver funksjon som disse proteinene har.

Noonan syndrom eller Noonan syndrom oppstår når minst 8 gener er skadet eller endres i funksjon enn de burde være.

Som et resultat forstyrrer disse forholdene prosessen med vekst, utvikling og deling av kroppens celler.

Årsaken til mutasjoner eller endringer i gener relatert til Noonan syndrom eller Noonan syndrom kan være forårsaket av to ting, nemlig overgitt av foreldre eller forekommer tilfeldig (spontant).

Babyer har 50% sjanse for å bli født med dette syndromet hvis de arver en mutert kopi av genet fra en av foreldrene sine.

Noonan syndrom eller Noonan syndrom er en genetisk lidelse eller mangel som er arvet i et autosomalt dominerende mønster.

Ifølge National Human Genome Research Institute betyr dette at et barn med Noonan syndrom har en kopi av genet fra foreldrene.

Imidlertid trenger ikke foreldre å ha Noonan syndrom først for å arve denne sykdommen hos fremtidige avkom.

I de fleste tilfeller er foreldrene bare foreldrebæreren til genmutasjonen (transportør) som ikke en gang innser at de har genet som utløser Noonan syndrom.

Bortsett fra å være medfødt, kan genetiske mutasjoner også forekomme tilfeldig eller spontant på grunn av et feil genetisk kodedannelsesprogram under unnfangelsen.

Denne tilfeldige genetiske mutasjonen er også kjent som "de novo".

Risikofaktorer

Hva øker risikoen for å få Noonan syndrom (Noonan syndrom)?

Risikoen for at en baby utvikler Noonan syndrom eller Noonan syndrom øker når han blir født med foreldre som også har denne lidelsen.

Foreldre med Noonan syndrom har omtrent 50% sjanse for å overføre mutasjonen eller genendringen til barnet sitt.

Hvis du vil redusere risikofaktorene som du og babyen din kan ha, må du kontakte legen din umiddelbart.

Diagnose og behandling

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hva er de vanlige testene for å diagnostisere denne tilstanden?

Diagnosen Noonan syndrom eller Noonan syndrom kan stilles ved å observere de typiske symptomene ved undersøkelse av den nyfødte.

Men i noen tilfeller kan ikke Noonan syndrom diagnostiseres før voksen alder. En person finner bare ut at han har Noonan syndrom når barnet hans vil oppleve symptomer relatert til denne genetiske lidelsen.

I mellomtiden, hvis en nyfødt har problemer med funksjonen av hjerteorganet, kan en hjertespesialist hjelpe med å bestemme typen sykdom og dens alvorlighetsgrad.

Hva er behandlingsmulighetene for Noonan syndrom (Noonan syndrom)?

Noonan syndrom eller Noonan syndrom har faktisk ingen spesiell behandling eller behandling. Imidlertid kan denne tilstanden håndteres på visse måter i henhold til symptomene som vises.

For eksempel, hvis babyen også er født med en hjertefeil, kan hjerteproblemet behandles med kirurgi.

Høydeproblemer kan korrigeres med veksthormonbehandling slik at høyden kan matche andre barn i samme alder.

Hos noen barn med Noonan-syndrom er ansiktsmusklene, spesielt munnen, svekket, noe som påvirker deres evne til å snakke og spise.

Logopedi kan gjøres for å løse dette problemet ved å trene munnmuskulaturen i å bevege seg ordentlig.

Hos gutter, hvis testikkeltilstanden fremdeles ikke kommer ned, blir den vanligvis behandlet med kirurgi eller det som kalles orchidopexy action.

Når folk blir eldre, må barn med Noonan-syndrom fortsatt sjekkes regelmessig for å overvåke symptomene.

Når han blir eldre, er det vanligvis ingen betydelige helsebarrierer på grunn av denne tilstanden. Barn med denne lidelsen kan fortsatt leve et normalt liv som andre barn i deres alder.

Hvis du har spørsmål, kontakt legen din for å få den beste løsningen på problemet ditt.

Hello Health Group gir ikke medisinsk råd, diagnose eller behandling.