Nevrofibromatose type 2: symptomer, årsaker, medisiner osv. • hallo sunt

Definisjon

Hva er nevrofibromatose type 2?

Nevrofibromatose type 2 (NF2) er en genetisk lidelse der svulster dannes i nervevev. Disse svulstene kan være ikke-kreft eller kreft. I motsetning til andre typer nevrofibromatose, utvikler mennesker med NF2 en langsomt voksende godartet svulst (akustisk nevrom) i begge ører. Denne svulsten kalles vestibulært schwannom.

Hvor vanlig er nevrofibromatose type 2?

Denne helsetilstanden er svært sjelden. Nevrofibromatose type 2 anslås å forekomme hos 1 av 33 000 mennesker over hele verden. Denne sykdommen er sjeldnere enn nevrofibromatose type 1. Nevrofibromatose diagnostiseres vanligvis i tidlig barndom eller tidlig voksen alder.

Dette kan overvinnes ved å redusere risikofaktorer. Snakk med legen din for mer informasjon.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på nevrofibromatose type 2?

Avhengig av sted og størrelse på svulsten, kan symptomene variere. Vanlige symptomer på nevrofibromatose type 2 er:

Ringer i ørene (tinnitus)
Sakte hørselstap
Nedsatt balanse og gange
Svimmel
Hodepine
Ansiktssvakhet, nummenhet eller smerte
Synsforstyrrelser.

Symptomer på nevrofibromatose type 2 er veldig milde, men kan føre til en rekke alvorlige komplikasjoner som læringsvansker, hjerte- og blodkarproblemer (kardiovaskulære), ansiktsnedgang og ekstrem smerte.

Noen av de andre symptomene eller tegnene er kanskje ikke oppført ovenfor. Hvis du føler deg bekymret for disse symptomene, må du kontakte legen din umiddelbart.

Når skal jeg oppsøke lege?

Hvis du har noen tegn eller symptomer oppført ovenfor eller har spørsmål, kontakt legen din. Svulster i NF2 vokser sakte slik at de kan kontrolleres ved tidlig diagnose. Hver kropp fungerer forskjellig fra hverandre. Diskuter alltid med legen din for å finne den beste løsningen for din situasjon.

Årsaken

Hva forårsaker nevrofibromatose type 2?

Nevrofibromatose type 2 er forårsaket av mutasjoner i gener primært i kromosom 22. Dette genet kontrollerer produksjonen av et protein som kalles merlin. Merlins rolle er å undertrykke at celler vokser og deler seg for fort eller ukontrollert. NF2 skaper ikke-funksjonell merlin, slik at svulster kan dannes.

Risikofaktorer

Hva øker risikoen for nevrofibromatose type 2?

Det er mange risikofaktorer for nevrofibromatose type 2, nemlig:

Ha et familiemedlem med NF2
Tidligere erfaren NF2.

Legemidler og medisiner

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hvordan diagnostiseres nevrofibromatose type 2?

Legen vil undersøke dine fysiske symptomer og stille spørsmål om tilstanden din. Deretter kan nevrofibromatose type 2 diagnostiseres med følgende tester:

Genetisk testing: å lete etter mutasjoner i gener.
Imaging studier: for å sjekke størrelse, plassering og kompleksitet av svulsten.
Auditive, oftalmiske og histologiske undersøkelser: for å sjekke hørsel, syn og spørre om andre medisinske tilstander du måtte ha.

Hva er behandlingene for nevrofibromatose type 2?

Nevrofibromatose type 2 kan ikke helbredes. Imidlertid er det forskjellige måter å kontrollere svulstvekst på, for eksempel ved bruk av medisiner. Noen av de vanlige medisinene er:

Gabapentin (Neurotin®) eller pregabalin (Lyrica®) for nervesmerter
Trisykliske antidepressiva som amitriptylin
Serotonin- og noradrenalinopptakshemmere som duloksetin (Cymbalta®)
Epilepsimedisiner som topiramat (Topamax®) eller karbamazepin (Carbatrol®, Tegretol®).

Hvis du er sunn, kan legen din anbefale å fjerne svulsten for å lindre smerte. Hvis svulsten er kreft, kan du trenge kreftbehandlinger som cellegift eller strålebehandling.