Mukopolysakkaridose type i: symptomer, medisiner, etc. • hei sunt

x

Definisjon

Hva er Mucopolysaccharidosis type I?

Mukopolysakkaridose type I (MPS I) er en genetisk lidelse som fører til at kroppen ikke produserer et spesielt protein, kalt alfa-L iduronidase. Dette proteinet er nødvendig for å bryte ned sukker. Når sukker samler seg i cellene, kan det forårsake skade i hele kroppen.

MPS I forårsaker vekst- og utviklingsproblemer, samt vanskeligheter med å tenke og lære. Denne tilstanden kan også forårsake visse fysiske funksjonshemninger.

Mukopolysakkaridose type I er en sjelden lidelse. Denne tilstanden er videre delt inn i to kategorier: Alvorlig MPS 1 som rammer 1 av 100.000 levendefødte, og Mild MPS 1 som forekommer hos 1 av 500,00 levendefødte.

Det finnes en rekke behandlinger tilgjengelig for å lindre symptomene og redusere sykdomsutviklingen. De fleste som har denne tilstanden kan gjøre aktiviteter som sunne mennesker, inkludert å gå på skole, jobbe og bygge familie.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på type I mucopolysaccharidosis?

Symptomer på type I mukopolysakkaridose kan omfatte:

• Størrelsen på hodet, leppene, kinnene, tungen og nesen som er større enn normalt.
• Størrelsen på stemmebåndene er stor, noe som får lyden til å bli tyngre "bass".
• Tilbakevendende øvre luftveisinfeksjon.
• Søvnapné.
• Hydrocephalus.
• Hepatosplenomegali (hevelse i lever og milt).
• Navlestrengsbrokk.
• Inguinal brokk.
• Hørselstap
• Gjentatte øreinfeksjoner.
• Korneal skying.
• Karpaltunellsyndrom.
• Smal ryggrad (spinal stenose).
• Hjerteventilavvik, som kan føre til hjertesvikt.
• Kort kropp.
• Deformerte ledd.
• Dystotosis multiplex (fortykning av lange bein, spesielt ribbeina)
• Utviklingsforsinkelse eller manglende trivsel

Tegn og symptomer på MPS 1 er ikke umiddelbart åpenbare ved fødselen, men de kan begynne å utvikle seg i barndommen. Personer som har alvorlig MPS 1 kan oppleve raskere utvikling av symptomer enn den langsomme MPS 1-typen.

Hvis du har noen tegn eller symptomer ovenfor eller andre spørsmål, kontakt legen din. Alles kropp er annerledes. Rådfør deg alltid med lege for å behandle helsetilstanden din.

Årsaken

Hva forårsaker mucopolysaccharidosis type I?

MPS I er en genetisk tilstand som overføres fra foreldre til barn. Du kan imidlertid bare oppleve dette når begge foreldrene viderefører den genetiske mutasjonen.

Hvis bare en av foreldrene arver dette "defekte genet", vil du ikke ha MPS 1. Du kan likevel videreføre det defekte genet til avkommet ditt senere.

Diagnose og behandling

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hvordan diagnostiseres mucopolysaccharidosis type I?

MPS 1 er en sjelden tilstand. For å utelukke andre muligheter og bekrefte en diagnose, vil legen din spørre deg om symptomene dine (når de startet, hva som skjedde, om de gjentok seg, om symptomene dine ble bedre hvis du gjør noe, eller om de blir verre) og familiens medisinske historie .

Hvis legen din ikke kan finne en annen årsak til tilstanden din, vil de gjøre en test for MPS I med en urintest for å lete etter spesifikt sukker og manglende protein.

Hvis det er bekreftet at tilstanden din skyldes MPS1, vil legen råde deg til å fortelle andre familiemedlemmer.

Hvis du er gravid og etter genetisk testing, vet du at du har den genetiske mutasjonen som forårsaker MPS 1, kan du be legen din om å sjekke om babyen din er i fare for denne tilstanden. Få en genetisk test så tidlig som mulig tidlig i svangerskapet.

Hvordan behandles type I mukopolysakkaridose?

MPS1 kan behandles med enzymerstatningsterapi (ERT) som bruker et legemiddel kalt larodinering (Aldurazyme). Dette legemidlet er en syntetisk versjon av proteinet som går tapt i kroppen med MPS 1. Det kan lindre de fleste symptomene, og kan redusere utviklingen av tilstanden. Det hjelper imidlertid ikke med symptomer relatert til hjernefunksjon, for eksempel vanskeligheter med å lære eller tenke.

Et annet behandlingsalternativ er hematopoietiske stamcelletransplantater. Denne prosedyren utføres ved å implantere sunne stamceller som produserer protein, fra en donor til mottakerens kropp. Vanligvis oppnås disse cellene fra benmargen eller blod i navlestrengen. Hvis transplantatet er ferdig før barnet er 2 år, kan læringsevnen deres bli bedre. Imidlertid kan denne prosedyren ikke rette opp problemer med bein og øyne.

Avhengig av symptomene dine, kan det hende du må jobbe med andre spesialister, for eksempel en hjertespesialist og en øyespesialist.

Hjem rettsmidler

Hva er noen livsstilsendringer eller hjemmemedisiner som kan gjøres for å behandle type I mucopolysaccharidosis?

Her er livsstils- og hjemmemedisiner som kan hjelpe deg med å håndtere type I mucopolysaccharidosis:

• Støtt og oppmuntre barnet ditt til å være uavhengig, selvsikker og utadvendt. Be dem flytte og leke som andre barn.
• Vær positiv. Vis kjærlighet og kjærlighet. Sett tidlig på at selv om den lille kan se annerledes ut, betyr det ikke at de mangler. Hvert menneske er født annerledes. Når andre spør om barnets tilstand, må du være ærlig om hvilke sykdommer de har og hva de ikke kan gjøre. Ikke glem å nevne barnets evner, hobbyer og personlighet.
• Lag en strategi med et team av leger og lærere ved barneskoler for å la barn fortsette å ha undervisnings- og læringsaktiviteter som vanlige skolebarn. Kanskje han trenger spesielle behov, for eksempel en spesiell benk eller et bord.
• Unngå idretter som krever fysisk kontakt, for eksempel fotball, gulvøvelser, basketball og lignende idretter for å beskytte barnets nakke.
• Gjør justeringer hjemme.

Hvis du har spørsmål, kontakt legen din for å få den beste løsningen på problemet ditt.

Hei helsegruppe gir ikke medisinsk råd, diagnose eller behandling.