Innholdsfortegnelse:
- Hva er trisomi 13 (Patau syndrom)?
- Tegn og symptomer på trisomi 13 (Pataus syndrom)
- Barnets risiko for å få trisomi 13 kan øke hvis du blir gravid i alderdommen
- Hvordan diagnostiseres trisomi 13?
For en tid siden ble landet sjokkert over nyheten om den lille babyen Adam Fabumis død i en alder av bare 7 måneder på grunn av hans sykdom. Adam Fabumi er kjent for å ha Trisomy 13 eller det som er kjent som Pataus syndrom. Følgende er fullstendig informasjon om denne sjeldne sykdommen.
Hva er trisomi 13 (Patau syndrom)?
Trisomi er en kromosomal lidelse, der en person har tre kopier av et kromosom. Hos normale, sunne mennesker, bør det bare være to kopier av kromosomer. Trisomi er en genetisk tilstand. Dette betyr at denne lidelsen bare kan fås fra foreldrenes arv.
Kromosomene i seg selv er merket med tall. For eksempel er Downs syndrom forårsaket av en celledelingsforstyrrelse på kromosom nummer 21 (Trisomy 21). Babyer med Patau syndrom har en abnormitet på det 13. kromosomet. Derfor er Pataus syndrom også kjent som trisomi 13.
Pataus syndrom er en sjelden kromosomal lidelse som rammer omtrent én av hver 8.000-12.000 levendefødte. Denne kromosomale abnormiteten påvirker nesten alle organsystemer i kroppen, noe som ikke bare hindrer babyens utviklingsprosess, men som også er livstruende. Mange babyer født med trisomi 13 dør i løpet av dager eller i løpet av den første uken i livet. Bare fem til ti prosent av barna med denne tilstanden overlever det første året.
Tegn og symptomer på trisomi 13 (Pataus syndrom)
Noen av tegnene og symptomene som kan sees hos babyer med trisomi 13 inkluderer:
- Lite hode med flat panne.
- Nesen er bredere og rundere.
- Ørene er senket og kan deformeres.
- Øyedefekter kan oppstå
- Spalte på leppene eller taket på munnen
- Skorpe i hodebunnen som er vanskelig å miste(cutis aplasia)
- Strukturelle problemer og hjernefunksjon
- Medfødte hjertefeil
- Ekstra fingre og tær (polydactyly)
- Sekken som fester seg til magen i navlestrengsområdet (omphalocele), som inneholder flere mageorganer.
- Spina bifida.
- Uterine eller uterus abnormiteter.
Barnets risiko for å få trisomi 13 kan øke hvis du blir gravid i alderdommen
Som med risikoen for fødselsskader og andre abnormiteter, kan risikoen for at en potensiell baby får patau-syndrom øke hvis moren er over 30 år ved graviditet. en rekke studier rapporterer til og med at risikoen for Patau syndrom er mer utsatt for kvinner som er gravide i en alder av 32 år. Allikevel er årsak-virkning-forholdet ikke sikkert.
Risikoen for at et ytterligere barn får trisomi 13 øker også hvis moren har født et barn med Pataus syndrom fra en tidligere graviditet. Sannsynligheten er imidlertid lav (bare omtrent 1 prosent).
Hvordan diagnostiseres trisomi 13?
Leger kan diagnostisere trisomi 13 (Pataus syndrom) via rutinemessig ultralyd under graviditet. Resultatene av ultralydscreening er imidlertid ikke garantert å være 100% nøyaktige. Årsaken er at ikke alle abnormiteter kan oppdages tydelig ved ultralyd. Videre kan abnormiteter forårsaket av trisomi 13 forveksles med andre lidelser eller sykdommer. Bortsett fra ultralyd, kan kromosomale abnormiteter også oppdages før fødselen ved hjelp av fostervannsprøve og teknikker prøvetaking av korionvillus (CVS).
For å unngå uønskede ting, bør forventede mødre først gjennomgå genetisk testing før de planlegger en graviditet for å oppdage eventuelle abnormiteter som kan oppstå tidlig.
x
