Hemakromatosetest: prosedyrer og hvordan du leser resultatene & bull; hei sunt

Definisjon

Hva er hemakromatose?

Hemochromatosis gentest eller Hemochromatosis Gene Test (HFE test) er en blodprøve som er gjort for å kontrollere genetisk hemokromatose, en arvelig sykdom som får kroppen til å absorbere for mye jern. Som et resultat er det koagulering av jern i blodet, leveren, hjertet, bukspyttkjertelen, leddene, huden og andre organer.

I de tidlige stadiene forårsaker hemokromatose leddsmerter og magesmerter, svakhet, tretthet og vekttap. Denne tilstanden forårsaker også leverskade (skrumplever), mørkere hud, diabetes, infertilitet, hjertesvikt, uregelmessig hjerterytme (arytmi) og leddgikt. Hos noen mennesker er disse tegnene ikke synlige på et tidlig stadium.

Hemokromatose oppdages ofte hos menn i alderen 40-60 år. Hos kvinner vil ikke tegn på hemokromatose oppdages før overgangsalderen, fordi det til da er normalt for kvinner å miste store mengder blod og jern under menstruasjonen.

Når skal jeg gjennomgå hemakromatose?

HFE-testen er gjort for å finne ut om en person har høy risiko for å utvikle hemokromatose. HFE-testen anbefales spesielt for personer som har en familie (foreldre, søsken, søsken) med en medisinsk historie med denne sykdommen. Denne undersøkelsen utføres når det er bekreftet at du har jernnivåer som overstiger normale grenser i blodet. HFI-testen vil spore og identifisere mutasjoner i HFE-genet. Disse mutasjonene kalles C282Y og H63D.

Forholdsregler og advarsler

Hva skal jeg vite før jeg gjennomgår hemakromatose?

HFE-testen kan ikke forutsi om du vil utvikle hemokromatose. Selv om denne testen kan spore de vanligste mutasjonene i HFE-genet, kan det være andre mutasjoner som ikke ble funnet under testen. Du kan ha en HFE-mutasjon og ikke få sykdommen, eller du kan oppleve symptomer, men testresultatene finner ingen mutasjoner. HFE-testen kan identifisere årsaken til høye jernnivåer i kroppen og eliminere behovet for andre oppfølgingstester, for eksempel leverbiopsi.

Jern- og ferritinnivåer kan også observeres samtidig med HFE-testen.

Prosess

Hva skal jeg gjøre før jeg gjennomgår hemakromatose?

Det er ingen spesielle forberedelser før HFE-testen. Rådfør deg med legen din om eventuelle bekymringer du har om HFE-testen, risikoen, hvordan testen skal bli eller hvilke resultater du kan ha etterpå.

Hvordan er hemakromatoseprosessen?

Du kan bli bedt om å ta en spyttprøve og blodprøve. For spyttprøven vil legen forsiktig gni eller skrape innsiden av kinnet ditt for en celleprøve. For en blodprøve vil legen din ta en blodprøve i armen eller brettet i albuen. I visse tilfeller vil legen stramme det elastiske beltet på overarmen for å få blodet til å strømme tyngre. På den måten blir det lettere å samle inn blodprøver. En injeksjon vil bli satt inn i armen for å suge blod, som deretter blir plassert av et lite rør i den andre enden av injeksjonen. Når blodprøven er tilstrekkelig, vil legen fjerne en injeksjon fra armen din og dekke injeksjonsområdet med et bandasje for å stoppe blødningen.

Hva skal jeg gjøre etter å ha gjennomgått hemakromatose?

Du vil bli planlagt å motta og diskutere resultatene. Legen din vil deretter forklare betydningen av resultatene som ble funnet under testen. Følg legens regler.

Forklaring av testresultatene

Hva betyr testresultatene mine?

Det er flere mulige resultater, for eksempel:

Normalt resultat

Hvis det oppdages at du ikke har en eneste defekt HFE-genmutasjon, vil du ikke utvikle genetisk hemokromatose og vil ikke videreføre den til fremtidige generasjoner.

Resultat som transportør

Hvis det oppdages at du har 1 defekt HFE-genmutasjon og 1 normal HFE-genmutasjon, blir du klassifisert som transportør, eller bærere av HFE genetisk lidelse. EN transportør viser vanligvis ingen tegn på hemokromatose, men har 50% sjanse for å overføre genet til avkommet ditt. Hvis to personer transportør å få barn, har barnet 25% sjanse for å arve 2 defekte HFE-gener og er i fare for å utvikle hemokromatose.

Resultatene som arvet

Hvis testresultatene viser tilstedeværelsen av to defekte HFE-mutasjonsgener, er du arvelig positiv og har høy risiko for å absorbere for mye jern og muligens utvikle hemokromatose. Typer av symptomer og tegn på sykdom varierer fra person til person. Noen mennesker viser kanskje ikke symptomer på hemokromatose, mens andre opplever symptomer som er ganske alvorlige. Personer som er berørt har en 100% sjanse for å overføre sykdommen til sine avkom.

Et positivt testresultat for det defekte HFE-genet indikerer at andre familiemedlemmer kan være i fare for å utvikle hemokromatose og bør undersøkes nærmere. Personer med 1 eller flere defekte HFE-genpar bør vurdere å teste partnerne sine før de bestemmer seg for å få et barn for å bestemme risikoen for at barnet utvikler hemokromatose.