Fragile x syndrom: symptomer, årsaker, behandling & bull; hei sunt

Definisjon

Hva er skjørt X-syndrom?

Fragile X syndrom eller skjøre X syndrom er en genetisk arvelig lidelse som forårsaker utviklingsproblemer og kognitiv eller intellektuell svekkelse.

Fragile X syndrom eller skjøre X syndrom er en genetisk lidelse også kjent som Martin Bell syndrom. Babyer og barn med skjøre X-syndrom opplever vanligvis forsinkelser i tale- og språkutvikling i en alder av 24 måneder eller 2 år.

Fragile X syndrom får også barn til å oppleve angstlidelser og hyperaktiv oppførsel, for eksempel impulsive handlinger og følelse av rastløshet.

Faktisk kan barn med dette syndromet haoppmerksomhetsunderskuddsforstyrrelse (ADD) som gjør det vanskelig å fokusere på visse oppgaver og aktiviteter.

Noen barn med skjøre X-syndrom har autisme (autismespektrumforstyrrelse) som påvirker tale- eller kommunikasjonsevner og sosiale interaksjoner.

Fragile X syndrom eller skjøre X syndrom er en arvelig genetisk lidelse som varer livet ut.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Fragile X syndrom eller skjøre X syndrom er en sjelden genetisk tilstand. Det eksakte antall tilfeller av denne sykdommen er ikke kjent.

I følge US National Library of Medicine rammer dette syndromet imidlertid 1 av 4000 gutter og 1 av 8000 jenter.

Barn med dette syndromet kan leve til voksen alder. Faktisk kan babyen din også gjøre enkle aktiviteter under spesielt tilsyn hvis de rutinemessig gjennomgår rehabiliteringsbehandling.

Hvis du fortsatt har ytterligere spørsmål om skjøre X-syndrom, må du kontakte legen din direkte.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på Fragile X syndrom?

Basert på sentrene for sykdomskontroll og forebygging (CDC), er tegn og symptomer på skjørt X-syndrom eller skjørt X-syndrom som følger:

Forsinkelser i utviklingen, for eksempel når babyen kan sitte, babyen kan gå, og babyen kan stå lenger enn sine jevnaldrende.
Vanskeligheter med å lære.
Sosiale og atferdsproblemer, for eksempel babyer som ikke får øyekontakt, føler seg rastløse, har problemer med å fokusere, handle og snakke uten å tenke, og virke unormalt aktive.

Fragile X-syndrom eller skjøre X-syndrom er en medfødt lidelse med synlige tegn, både fra barndom og når barnet vokser.

Her er de forskjellige symptomene på skjørt X-syndrom:

Vekst og utviklingsforstyrrelser

Barn med skjøre X-syndrom snakker vanligvis sent enn andre barn i deres alder og har en tendens til å stamme.

Når det gjelder intellekt, har gjennomsnittsbarnet mental retardasjon med IQ under normal og har nedsatt utvikling av tankemønstre.

I tillegg kan barn også oppleve hukommelsesproblemer slik at det ofte er vanskelig for dem å forstå ny informasjon.

Ta for eksempel barn ofte har problemer med å gjenkjenne folks ansikter og navn eller å nevne objekter.

Atferdslidelser

Barn med skjøre X-syndrom viser noen ganske typisk oppførsel. Barn har en tendens til å unngå å få øyekontakt eller fysisk kontakt med samtalepartnerne.

Symptomer på skjørt X-syndrom kan også vise seg oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD), for eksempel fokuseringsvansker og å være hyperaktiv.

En annen oppførsel som er ganske unik er at barn ofte gjør gjentatte bevegelser kontinuerlig, for eksempel å gjøre bevegelser som om de klapper i hendene.

I tillegg ser det ofte ut til at barna opplever impulsiv oppførsel, stammer når de snakker, har søvnproblemer, depresjon og får anfall.

Fysiske abnormiteter

Noen av følgende typiske symptomer kan bli funnet i skjøre X-syndrom:

Stort øre
Stor panne
Kjeven stikker ut
Langt ansikt
Ganen er høy og buet
Hypotoni (lav muskeltonus)
Store testikler hos gutter (spesielt etter puberteten)
Flate føtter

Når skal jeg oppsøke lege

Fragile x syndrom eller skjøre X syndrom er en medfødt defekt hos nyfødte som bør behandles umiddelbart. Hvis du ser en baby som har symptomene ovenfor eller andre spørsmål, kontakt lege umiddelbart.

Helsetilstanden til hver persons kropp er forskjellig, inkludert babyer. Rådfør deg alltid med lege for å få den beste behandlingen angående helsetilstanden til babyen din.

Årsaken

Hva forårsaker skjørt X-syndrom?

Fragile X syndrom eller skjøre X syndrom er en genetisk lidelse som begynner når fosteret fremdeles utvikler seg i livmoren.

Årsaken til skjørt X-syndrom skyldes en endring eller mangel i FMR1-genet på X-kromosomet.

X-kromosom er en type kjønnskromosom, den andre kalles Y-kromosom. Jenter har to X-kromosomer, mens gutter har ett X-kromosom og ett Y-kromosom.

Normalt er FMR1-genet ansvarlig for å lage proteiner som kalles skjøre X mental retardasjon 1 protein (FMRP).

Dette FMRP-proteinet spiller en rolle i å støtte nervesystemets arbeid og hjernens utvikling. I tillegg hjelper dette proteinet også med å akselerere produksjonen av andre proteiner, samt spille en rolle i utviklingen av synapser.

Synapser er ledningene eller møtepunktene mellom en nervecelle og en annen nervecelle. Derfor er funksjonen til synapser veldig viktig for å levere nerveimpulser (meldinger mellom nervene).

Barn med skjøre X-syndrom kan imidlertid ikke produsere FMRP-protein. Som et resultat er mangelen på FMRP-protein det som får symptomene på skjørt X-syndrom til å dukke opp.

Fordi det er en genetisk medfødt sykdom, kan barn oppleve denne lidelsen hvis de får et genderivat fra foreldrene.

Risikofaktorer

Hva øker risikoen for å utvikle skjøre X-syndrom?

Risikoen for å utvikle skjøre X-syndrom er vanligvis høyere hos barn med mannlig kjønn.

I mellomtiden er jenter også i fare for denne tilstanden, men symptomene de forårsaker er vanligvis mildere.

Hvis du vil redusere risikofaktorene som du og babyen din kan ha, må du kontakte legen din umiddelbart.

Selv om du faktisk ikke har det, kan bærere (bærere) av den skjøre X-syndrommutasjonen øke risikoen for å utvikle en rekke andre medisinske tilstander.

Jenter som er bærere (bærere) av skjøre X-syndrom, er i fare for tidlig overgangsalder som voksen alder.

I mellomtiden har gutter som er bærere (karrierer) en høyere risiko for å oppleve skjøre X tremor ataksi syndrom (FXTAS).

Hvis barnet har tremorsymptomer, kan FXTAS gjøre tilstanden verre. Ikke bare det, FXTAS kan også føre til at barn har vanskeligheter med å gå og opprettholde balanse.

Gutter med FXTAS-tilstand har også større risiko for å utvikle demens senere.

Det er derfor det er viktig å sjekke barnets tilstand umiddelbart av en lege for å få riktig diagnose og behandling.

Diagnose og behandling

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hva er de vanlige testene for å diagnostisere denne tilstanden?

En lege kan stille en diagnose av skjøre X-syndrom hvis barnet har symptomer på forsinket utvikling eller andre tegn.

Andre symptomer på skjørt X-syndrom inkluderer en hodet omkrets som er mer enn normalt og en litt annen ansiktsform.

Leger ber også vanligvis om undersøkelser på det nyfødte for å finne ut muligheten for denne medfødte genetiske lidelsen hvis det er familiemedlemmer som opplever det.

Gutter ble diagnostisert med syndromet i gjennomsnitt mellom 35 måneder og 37 måneder. Mens jenter i gjennomsnitt får diagnosen dette syndromet rundt 40 måneders alder.

Diagnosen av skjørt X-syndrom kan stilles ved en DNA-test som innebærer å ta en blodprøve, eller det kalles FMR1 DNA-test.

Målet med denne testen er å finne ut om det er endringer i FMR1-genet som kan forårsake lidelser relatert til skjørt X-syndrom.

Etter at resultatene av DNA-testene kommer ut, kan legen råde barnet til å gjennomgå andre tester for å bestemme alvorlighetsgraden av det skjøre X-syndromet han opplever.

Hva er behandlingsalternativene for skjøre X-syndrom?

Til nå har det ikke blitt funnet noen behandling som kan kurere Fragile X syndrom.

Dette skyldes at skjøre X-syndrom er forårsaket av genetiske faktorer, slik at abnormiteten har begynt å danne seg siden babyen fortsatt var i livmoren.

Behandling for å støtte vekst og utvikling av barn med skjøre X-syndrom kan inkludere taleopplæringsterapi, gangterapi og øve på evnen til å samhandle med andre.

Behandling for barn som har dette syndromet innebærer vanligvis hjelp og støtte fra lærere, terapeuter, leger, til familiemedlemmer rundt den lille.

I tillegg kan administrering av narkotika også bidra til å kontrollere problemer som barn opplever, for eksempel atferdsforstyrrelser.