Downs syndrom: symptomer, årsaker, narkotika, etc. • hei sunt

x

Definisjon

Hva er Downs syndrom (Downs syndrom)?

Down syndrom også kjent som Downs syndrom er en genetisk lidelse som oppstår når en baby i livmoren har overflødige kromosomer.

Normalt har mennesker 46 kromosomer i hver celle, 23 arvet fra moren og 23 arvet fra faren. Mennesker med forhold ned syndrom har 47 kromosomer i hver celle.

Dette overskuddet av kromosomer forårsaker også lærevansker og gjør at personen som opplever det opplever særegne fysiske egenskaper.

Down syndrom er en livslang tilstand. Imidlertid, med riktig behandling, kan mennesker med Downs syndrom vokse opp i et sunt og produktivt miljø.

Helserisiko for barn med Downs syndrom

Personer med Downs syndrom har generelt risiko for flere medisinske tilstander, for eksempel:

• GERD
• Glutenintoleranse
• Hypotyreose
• Medfødte hjertefeil

Barn født med Downs syndrom opplever også ofte hørsels- og synsproblemer.

Forsinket vekst og atferdsproblemer rapporteres ofte hos barn med Downs syndrom.

Disse atferdsproblemene kan inkludere fokuseringsvansker, tvangsmessig / tvangsmessig atferd, sta eller følelsesmessighet.

En rekke barn som opplevde deget syndrom også diagnostisert med autismespektrumforstyrrelse, som påvirker hvordan de kommuniserer og samhandler med andre.

Når folk blir eldre, risikerer også personer med Downs syndrom nedsatt tenkeferdighet som ofte er forbundet med Alzheimers sykdom.

I tillegg opplever barn med denne tilstanden også hjernesykdommer som resulterer i gradvis hukommelsestap.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Down syndrom aka Downs syndrom er en av de vanligste genetiske lidelsene. Omtrent 1 av 800 nyfødte antas å ha denne tilstanden.

Denne tilstanden kan oppstå siden de første dagene av livet. Enhver kvinne i alle aldre kan risikere å utvikle et barn med Downs syndrom når hun blir eldre.

Med riktig pleie kan personer med Downs syndrom leve sunne liv og er i stand til å utføre ulike daglige rutiner uavhengig.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer Down syndrom?

Noen av de vanligste symptomene på ned syndrom (Down syndrom) er som følger:

• Et typisk ansiktsutseende har for eksempel flate nesebein og små ører
• Hodestørrelsen er mindre og ryggen er flat
• Øyet er løftet litt oppover med en hudfold som kommer ut av øvre øyelokk og dekker det indre hjørnet av øyet
• Hvite flekker vises på den svarte delen av øynene (kalt Brushifield flekker)
• Halsen er kort med huden på nakken som ser litt løs ut
• Liten munn og utstikkende tunge
• Muskler er mindre velformede
• Det er et gap mellom første og andre tær
• Håndflaten er bred med korte fingre og en brett på håndflaten
• Lavere vekt og høyde enn gjennomsnittet

Fysisk utvikling av barn med denne tilstanden har også en tendens til å være tregere enn barn som ikke ble født med Downs syndrom.

Noen av årsakene er at musklene ikke er ordentlig utviklet, et barn med denne tilstanden kan være tregere å lære seg å ligge på magen, sitte, stå og gå.

Bortsett fra å påvirke fysisk utseende, resulterer denne tilstanden også i nedsatt kognitiv utvikling av barn, inkludert tenke- og læringsproblemer.

Kognitive og atferdsproblemer som ofte oppleves av barn med Downs syndrom er:

• Vanskeligheter med å fokusere, konsentrere og løse problemer
• Obsessiv / tvangsmessig atferd
• Sta
• Følelsesmessig

Imidlertid er det mulige tegn og symptomer deget syndrom som ikke ble nevnt ovenfor.

Når skal jeg oppsøke lege?

Du bør straks ta den lille til legen hvis han klager over følgende forhold:

• Magesykdommer som magesmerter, kvalme eller oppkast.
• Hjerteproblemer, som misfarging av lepper og fingre som blir blålig eller purpur, pustevansker.
• Vanskeligheter med å spise eller ha problemer med å gjøre ting plutselig.
• Handler rart eller ikke klarer å gjøre noe som normalt ville være mulig.
• Indikerer et psykisk problem, som angst eller depresjon.

Umiddelbart til legen dersom barnet opplever det ovennevnte.

Årsaken

Hva forårsaker Downs syndrom?

Som forklart tidligere, årsaker deget syndrom er en sykdom som kan være forårsaket av unormal celledeling.

Menneskelige celler inneholder vanligvis 46 kromosomer, hvorav halvparten kommer fra moren og halvparten fra faren.

Downs syndrom oppstår når en baby har ytterligere kromosomer som dannes under utviklingen av mors egg, sæd fra faren eller under embryotiden, som er forløperen til babyen.

Down syndrom å få babyen til å ha 47 kromosomer i hver celle i stedet for de normale 46 parene.

Risikofaktorer

Hva setter barn i fare for Downs syndrom?

Noen av faktorene som kan øke risikoen for å få et Downs syndrom, er som følger:

Genetisk historie

I de fleste tilfeller arves ikke Downs syndrom. Denne tilstanden oppstår på grunn av en feil i celledeling under fostrets tidlige utvikling. Det er ikke kjent den eksakte årsaken til at denne feilen kan oppstå.

Det er bare det at ved translokasjon av Down Syndrome kan genetiske lidelser som arves fra foreldre være den sterkeste årsaken.

Uten å vite det, kan både menn og kvinner bære deget syndrom i hans gener.

Disse genetiske bærerne er referert til som transportør. En transportør(transportør)kan ikke vise symptomer på Downs syndrom i livet.

Imidlertid kan de videreføre denne genetiske defekten til fosteret, noe som får fosteret til å få et ekstra kromosom 21.

Generelt avhenger denne genetiske risikoen av kjønnet til den forelder som bærer kromosom 21. Her er et bilde:

• Transportør kommer fra moren, risikoen fosteret opplever ned syndrom ca 10-15 prosent.
• Transportør kommer fra faren, risikoen fosteret opplever ned syndrom ca 3 prosent.

Derfor bør du først utføre genetisk screening før du og partneren din bestemmer deg for å planlegge en graviditet.

Moderens alder ved graviditet

Alderen til en kvinne under graviditet påvirker helsen og sikkerheten til fosteret i livmoren.

Selv om denne tilstanden kan oppstå i alle aldre, har kvinner en høyere risiko for å føde et barn med dette syndromet når de er gravide i en alder av 35 år.

Sjansene for en kvinne som bærer en baby Down syndrom er 1 av 800 hvis de blir gravide i en alder av 30 år.

Denne sjansen vil øke til 1 av 350 hvis de blir gravide i en alder av 35 år.

Risikoen vil øke med alderen. Når en kvinne blir gravid i en alder av 49 år, er kvinnens risiko for å bli gravid Down syndrom er 1:10.

Allikevel er det også en rekke kvinner under 35 år som føder barn med Down syndrom.

Det er ikke kjent nøyaktig hva som forårsaker det, men dette antas å skyldes en økning i fødselsraten i ung alder.

En historie med å føde en Down-syndrom baby

En kvinnes risiko for å få en baby med Downs syndrom øker hvis hun tidligere har født en baby med samme tilstand.

Likevel er denne risikofaktoren faktisk lav, som bare er rundt 1 prosent.

I tillegg øker risikoen for at en kvinne føder en baby med dette syndromet basert på svangerskapsalderen mellom det forrige barnet og babyen hun bar.

Forskningsresultater av Markus Neuhäuser og Sven Krackow fra Institutt for medisinsk informatikk, biometri og epidemiologi ved Universitetssykehuset Essen, Tyskland, viser det samme.

Som et resultat, jo lenger gapet mellom svangerskap er, desto større er risikoen for å få et Downs syndrom.

Mangel på folsyre

En av faktorene som øker risikoen for Downs syndrom er folsyremangel under graviditet.

Downs syndrom kan utløses av kroppens metabolisme som er mindre enn optimal for å bryte ned folsyre.

Nedgangen i folsyre metabolisme kan påvirke den epigenetiske reguleringen for å danne kromosomer.

Folsyre i seg selv har en veldig viktig rolle i utviklingen av babyens hjerne og ryggmarg.

Faktisk, når du ikke vet at du er gravid, har babyens hjerne og ryggmarg begynt å danne seg.

Med tilstrekkelig folsyreinnhold har gravide hjulpet dannelsen av babyens hjerne og ryggmarg optimalt.

Derfor, for å unngå dette, må du sørge for at du oppfyller folsyrebehovet ditt når du planlegger å bli gravid.

Legemidler og medisiner

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hva er behandlingsmulighetene for Downs syndrom?

I følge Julie Hughes på siden Down Syndrome Educational International, er det flere tips for å forbedre barns hukommelsesevner ned syndrom, gjelder også:

1. Håndtere hørselsproblemer som barn opplever

Hvis den lille har hørselstap, vil dette gjøre det vanskelig for ham å lære å huske. Barnet kan kanskje se leppebevegelser, men det er vanskelig å få frem ordlyden.

Derfor må foreldrene samarbeide med leger for å behandle hørselsproblemer som eies av barn.

Du kan redusere omgivende støy slik at den lille kan høre stemmer tydeligere.

2. Lær barn å skille lyd når de snakker

Det neste trinnet er å forbedre barnets hukommelsesevne ned syndrom lærer ham å skille mellom de forskjellige lydene i et ord.

Det begynner med å oppmuntre barnet ditt til å babble ved å invitere ham til å prate.

Du kan introdusere forskjellige dyrelyder eller gjenstander rundt deg. Etter å ha fylt ett år begynner barna vanligvis å kunne kopiere visse ord som har betydning, for eksempel melk.

For at barnet ditt ikke skal bli kjent med ordet feil, må du skille mellom hvert ord som blir talt. Husk at det er mange ord som høres nesten like ut, som melk på negler eller kinn med tante.

Bortsett fra samtaler, kan du også lære dette med spill. Du kan også gå inn på barn barnehage alder og behov.

3. Installer triks slik at barn kan fokusere

For å øke den minste oppmerksomheten din, må du rette blikket mot den lille mens du snakker.

Prøv å justere ansiktet ditt med barnet. Legg ansiktet på skulderen og si ordene eller informasjonen du vil formidle.

Når du har den minste oppmerksomheten din, be ham om å sitte stille og følge hvert ord du sier.

I begynnelsen av øvelsen vil den lille trolig avlede oppmerksomheten hans flere ganger fra deg. Men hvis du gjør dette ofte, vil barnet bli vant til det over tid.

4. Lær barna å huske mer

Du kan be barnet ditt om å huske dyrenavn, fruktnavn, tall og nye ord.

Denne aktiviteten kan gjøres gjennom å lese bøker med barn, spille musikkinstrumenter eller synge sanger sammen.

Hva er de vanlige testene for denne tilstanden?

Den mest effektive måten å diagnostisere Downs syndrom på er å gjøre to måter, nemlig:

Screening test

Du kan gjøre en screeningtest i graviditetens tidlige trimester, på tre måter.

Først, en blodprøve som vil måle nivåene av plasmaprotein-A (PAPP-A) og graviditetshormonet humant chorionicgonadotropin / hCG).

En unormal mengde av disse to hormonene kan indikere et problem med babyen.

Sekund, en ultralydundersøkelse utført etter inntreden i andre trimester av svangerskapet som vil bidra til å identifisere eventuelle abnormiteter i utviklingen av babyen.

Tredje, en nattlig gjennomsiktighetstest som vanligvis kombineres med ultralyd for å kontrollere tykkelsen på nakken bak fosteret.

For mye væske i dette området indikerer en abnormitet hos babyen.

Screening kan ikke være i stand til å gi nøyaktige resultater angående Downs syndrom, men i det minste kan det gi et spesifikt bilde hvis babyen har denne risikoen.

Diagnostisk test

Sammenlignet med screeningtester er resultatene av diagnostiske tester mye mer nøyaktige som en måte å oppdage Downs syndrom hos spedbarn.

Men ikke for alle kvinner, denne testen er vanligvis mer rettet mot gravide kvinner hvis babyer mistenkes for å ha høy risiko for å oppleve abnormiteter under graviditeten, inkludert ned syndrom.

Dermed når resultatene av screeningtesten for gravide fører til ned syndrom.

Det er to diagnostiske tester, den første er fostervannsprøve. Dette gjøres ved å stikke en nål gjennom mors livmor.

Målet er å ta en prøve av fostervannet som beskytter fosteret. Den oppnådde prøven blir deretter analysert for å finne ut unormale kromosomer. Denne prosedyren kan gjøres i løpet av 15-18 uker av svangerskapet.

For det andre, Chorionic villus sampling (CVS) som er nesten lik fostervannsprøve.

Forskjellen er at denne prosedyren gjøres ved å sette inn en nål for å ta en celleprøve fra babyens morkake og kan gjøres innen 9-14 uker etter graviditet.

Hjem rettsmidler

Hva er noen livsstilsendringer eller hjemmemedisiner for Downs syndrom?

Down syndrom er en ubehandlet tilstand. Hvis barnet ditt får diagnosen denne tilstanden, kan det være vanskelig for deg.

Derfor må du finne støttekilder der du kan lære grunnleggende informasjon om ned syndrom og hvordan du skal ta vare på og utvikle barns ferdigheter, for eksempel:

• Søk profesjonelle eksperter eller personer som har samme problem for å dele informasjon og løsninger
• Fortvil ikke fordi det er mange barn med Down syndrom kan leve lykkelig og gjøre ting som er produktive og nyttige for de rundt.

Hvis du har spørsmål om Downs syndrom, kontakt legen din for å få den beste løsningen på problemet ditt.