Koronisk villus prøvetaking & bull; hei sunt

Definisjon

Hva er choronic villus sampling?

Chorionic Villus Sampling (CVS) er en test utført tidlig i svangerskapet for å sjekke for visse problemer med fosteret. Dette gjøres vanligvis når du eller faren til fosteret har en arvelig sykdom i familien. Denne testen kan gjøres når du er gravid i en alder av over 35 år - når du er over 35 år øker risikoen for å utvikle defekter. Det genetiske materialet i korioniske villusceller er det samme som i babyceller. Under CVS tas en prøve av chorioniske villusceller til undersøkelse. De korioniske villuscellene blir undersøkt for å bestemme problemet. Denne prosedyren utføres ofte i løpet av de siste 10 og 12 ukene.

Den korioniske villusprøven tas med et tynt fleksibelt rør (kateter) som settes inn i morkaken. Prøven kan også tas gjennom en lang, tynn nål som føres inn i magen i morkaken. Ultralyd brukes til å lede et kateter eller nål til riktig sted for å samle prøven.

Hvis familien din har en historie med visse sykdommer, kan CVS brukes til å finne genetiske lidelser. Denne testen kan også brukes til å oppdage kromosomale fødselsskader. CVS kan ikke brukes til å se babyens utvikling og vekst.

Prøvetaking av korionvillus kan gjøres tidlig i svangerskapet (ved 10 til 12 uker). Dette lar deg kjenne babyens helse og ta en beslutning på forhånd om du vil fortsette eller avslutte graviditeten. Resultater fra CVS kan bli tilgjengelig raskere enn resultater fra fostervannsprøve.

Når skal jeg prøve koronisk villusprøve?

CVS anbefales ikke rutinemessig under graviditet. Denne testen brukes bare hvis resultatene av tidligere tester eller din medisinske historie indikerer at babyen din har høy risiko for å utvikle en genetisk lidelse. Noen av forholdene som kan oppdages via CVS inkluderer:

kromosomale tilstander, for eksempel forstyrrelser som vanligvis forårsaker en viss grad av lærevansker og forskjellige karakteristiske fysiske egenskaper, eller forstyrrelser som kan forårsake utviklingshemming
genetiske forstyrrelser, for eksempel forstyrrelser som gjør kroppssekresjoner tykke og klebrig, og hemmer funksjonen til visse organer
forstyrrelser i muskuloskeletalsystemet som Duchenne, en genetisk lidelse som forårsaker progressiv muskelsvakhet og funksjonshemning
blodsykdommer som tilstander som påvirker kroppens evne til å produsere røde blodlegemer, eller som påvirker hvordan røde blodlegemer fører oksygen rundt kroppen din
metabolske forstyrrelser som antitrypsinmangel, der kroppen din ikke kan produsere alfa-1 antitrypsinproteinet, eller der kroppen din ikke kan produsere enzymet fenylalaninhydroksylase
Psykiske helsemessige forhold som skjørt X-syndrom, er tilstander som kan påvirke ditt utseende, intelligens og oppførsel

I likhet med forholdene ovenfor kan flere andre, mindre kjente forhold også påvises med CVS. Hvis det er mulig at fosteret ditt har en tilstand som kan oppdages av CVS, vil spesialistene som er involvert i å utføre testen diskutere det med deg. Du vil få råd om risikoen ved denne prosedyren og informasjon som kan hjelpe deg med å håndtere testresultatene.

Hvis den identifiserte tilstanden ikke kan helbredes / behandles, eller hvis den forårsaker alvorlig funksjonshemning hos babyen, kan foreldrene bestemme seg for å avslutte. Imidlertid, hvis foreldrene bestemmer seg for å fortsette graviditeten, vil CVS gi tidlig varsel om tilstanden, slik at det kan gi begge foreldrene tid til å forberede seg på utfordringene som vil bli møtt i fremtiden.

Forholdsregler og advarsler

Hva bør jeg vite før jeg tar koronisk villusprøve?

CVS kan ikke oppdage nevralrørsdefekter. Dette er en fødselsskade som påvirker hjernen og ryggmargen. Normale resultater fra chorionic villus sampling (CVS) garanterer ikke at babyen din blir sunn.

Fostervannsprøve (som er mer vanlig i sen graviditet enn CVS) kan også brukes til å sjekke om det er andre sykdommer hos fosteret, som nevralrørsdefekter. Hvis CVS ikke viser klare resultater, kan det være nødvendig med fostervannsprøve. Resultatene av CVS kan variere avhengig av prøvetakingsmetoden.

Hvis du har en vaginal infeksjon, vil en mageprosedyre bli brukt i stedet for en vaginal prosedyre. CVS forårsaker blødning som kan føre til blanding av ditt og babyens blod. Hvis du har Rh-negativt blod, vil du få en Rh-immunglobulin-vaksine (for eksempel RhoGAM) for å forhindre ting som kan skade babyen din hvis han har Rh-positivt blod.

Prosess

Hva skal jeg gjøre før jeg tar koronisk villus-prøvetaking?

Det kan ta en full blære for prøvetaking av korion Villus, så drikk rikelig med væske før CVS-planen din. Avhengig av placenta, kan du bli bedt om å tømme blæren før prosedyren. Legen din kan be deg om å signere et samtykkeskjema før prosedyren begynner. Vurder å be noen følge med deg på eksamensdagen for å få følelsesmessig støtte eller å kjøre deg hjem etterpå.

Hvordan er den koroniske villus prøvetakingsprosessen?

Prøveuttak av korioner utføres vanligvis av en perinatolog på legekontor eller sykehus. Du trenger ikke å overnatte på sykehuset med mindre det er problemer under prosedyren. Det er to typer CVS som kan utføres, transabdominal (gjennom magen) prøvetaking av korion villus eller transcervikal (gjennom livmorhalsen) korion villus. Valget kan avhenge av hvor fosteret og morkaken er i livmoren.

Gjennom magen (transabdominal)

Du vil ligge på ryggen på undersøkelsesbordet med naken mage. Gel blir påført underlivet for bruk sammen med ultralydenheten. En ultralydsenhet (transduser) som kan gi og fange lydbølger vil bli kjørt på magen. De reflekterte lydbølgene sendes til en datamaskin for å vise et bilde av livmoren, fosteret og morkaken på en skjerm. Legen din eller ultralydteknikeren vil se på bilder for å lede nålen som brukes til å samle en prøve av den korioniske villusen. Babyens hjertefrekvens kan også kontrolleres ved hjelp av ultralyd. For mer informasjon, se emnet Fosterets ultralyd.

Området av huden din som skal injiseres blir renset med alkohol og bedøvet med et medikament. Legen din injiserer deretter en lang, tynn nål gjennom magen og livmoren som fører til morkaken og samler en prøve av chorioniske villusceller.

Etter at prøven er samlet, vil legen din lytte til babyens hjerterytme og sjekke blodtrykk, puls og puste.

Gjennom livmorhalsen (transcervikal)

Du blir bedt om å fjerne klærne fra livet og ned og pakke dekket rundt livet. Deretter vil du ligge på ryggen på et undersøkelsesbord med føttene hevet og assistert av fotramper. Dette gjør at legen kan se kjønnsområdet ditt.

Legen din vil plassere et instrument med en buet side (spekulum) i skjeden. Spekulum utvider forsiktig vaginale vegger hver for seg, og utsetter innsiden av skjeden og livmorhalsen. Livmorhalsen blir renset med en spesiell såpe.

En ultralyd vil bli brukt for å hjelpe legen med å lede kateteret gjennom livmorhalsen til morkaken. En ultralydsenhet (transduser) som leverer og fanger lydbølger vil kjøres på magen. De reflekterte lydbølgene sendes til en datamaskin for å vise bilder av livmoren, babyen din og morkaken på en skjerm. Babyens hjertefrekvens kan også kontrolleres under prosedyren ved hjelp av ultralyd. Når kateteret er riktig plassert, vil en prøve av korioniske villusceller bli samlet.

Etter at prøven er samlet, kan legen din lytte til babyens hjerterytme og sjekke blodtrykk, puls og puste.

Hva skal jeg gjøre etter å ha gjennomgått koronisk villus-prøvetaking?

Etter at vevsprøven er fjernet, vil legen bruke en ultralyd for å overvåke babyens hjertefrekvens. Du kan oppleve blødning fra skjeden etter inngrepet. Vevsprøven vil bli analysert i et laboratorium. Resultatene kan ta flere dager eller flere uker, avhengig av kompleksiteten i laboratorieanalysen.

Hvis du har spørsmål knyttet til denne testprosessen, vennligst kontakt legen din for bedre forståelse.

Forklaring av testresultatene

Hva betyr testresultatene mine?

Cellene fra babyen din blir sett nøye på ved å sjekke om mengden og arrangementet av genetisk materiale (kromosomer) er riktig og indikerer tilstedeværelsen av en genetisk sykdom. Det er vanligvis 46 kromosomer i hver celle, ordnet i 23 par. Kromosomene kan også fortelle babyens kjønn. Det kan ta 1 til 2 uker før CVS-resultatene kommer ut.

Normal:

Ingen abnormiteter ble funnet i det genetiske materialet til de korioniske villuscellene.

Unormal:

Oppdagelsen av abnormiteter i det genetiske materialet til de korioniske villuscellene.