Innholdsfortegnelse:
- Hvordan oppdage Downs syndrom barn i livmoren
- Screening test
- Diagnostisk test
- Kan Downs syndrom gjenkjennes når barnet blir født?
Downs syndrom er en av flere genetiske kromosomforstyrrelser preget av en økning i antall kromosomer. Normalt bør det totale kromosomet for hver fostercelle i livmoren være 46 par. Men ikke for et foster med Downs syndrom, som i stedet har 47 kromosomer. Er det faktisk en måte å oppdage et Down-syndrom på, siden det fortsatt er i mors liv?
Hvordan oppdage Downs syndrom barn i livmoren
Hvis de ideelle kromosomene i hver celle skulle være 23, som arves fra moren, og de resterende 23 fra faren. Babyer med Downs syndrom har et ekstra kromosom 21. Dette kromosomet 21 kan forekomme under utviklingsprosessen av eggceller fra moren, sædceller fra faren eller under dannelsen av babyens embryo.
Dette er grunnen til at det totale antallet kromosomer til babyen til slutt ikke er 46 par for hver celle, men en blir 47. Fordi babyens kromosomer er blitt dannet siden de fremdeles er i livmoren, kan det også gjøres en grundig undersøkelse gjort før babyen blir født.
Det er to måter å oppdage Downs syndrom hos en baby i livmoren, nemlig:
Screening test
Screening kan ikke være i stand til å gi nøyaktige resultater angående Downs syndrom, men i det minste kan det gi et spesifikt bilde hvis babyen har denne risikoen. Du kan gjøre en screeningtest fra graviditetens tidlige trimester, ved å:
- Blodprøve, som måler nivåene av plasmaprotein-A (PAPP-A) og graviditetshormonet humant chorionicgonadotropin / hCG). En unormal mengde av disse to hormonene kan indikere et problem med babyen.
- En ultralydundersøkelse, vanligvis utført etter inntreden i andre trimester av svangerskapet, vil bidra til å identifisere eventuelle abnormiteter i babyens utvikling.
- En metoden for gjennomskinnelighet, denne metoden kombineres vanligvis med en ultralyd som vil kontrollere tykkelsen på nakken bak fosteret. For mye væske i dette området indikerer en abnormitet hos babyen.
Diagnostisk test
Sammenlignet med screeningtester er resultatene av diagnostiske tester mye mer nøyaktige som en måte å oppdage Downs syndrom hos spedbarn. Men ikke for alle kvinner, denne testen er vanligvis mer rettet mot gravide kvinner hvis babyer antas å ha høy risiko for å utvikle abnormiteter under graviditeten, inkludert Downs syndrom.
Derfor, når resultatene av screeningtesten din antyder Downs syndrom, kan følgende diagnostiske tester avklare resultatene:
- Fostervannsprøve, gjøres ved å stikke en nål gjennom mors livmor. Målet er å ta en prøve av fostervannet som beskytter fosteret. Den oppnådde prøven blir deretter analysert for å finne ut unormale kromosomer. Denne prosedyren kan gjøres i løpet av 15-18 uker av svangerskapet.
- Chorionic villus sampling (CVS), nesten lik fostervannsprøve. Eneste forskjellen, denne prosedyren gjøres ved å sette inn en nål for å ta en prøve av celler fra morkaken til babyen. Denne prosedyren kan gjøres innen 9-14 uker etter graviditet.
Kan Downs syndrom gjenkjennes når barnet blir født?
Gjerne kan. Ansiktsuttrykk er det vanligste tegnet sett når et barn har Downs syndrom. Størrelsen på hodet som har en tendens til å være mindre, nakken er kort, musklene er ikke riktig formet, håndflatene er brede og fingrene er korte, er noen andre tegn for å vite om et barn har Downs syndrom eller ikke.
Allikevel utelukker det ikke at down-syndrom også kan vises uten visse symptomer. For å være mer sikker er det en rekke tester som må gjøres. Denne testen, kalt en kromosomkaryotype, gjøres ved å ta en prøve av babyens blod og deretter undersøke antall og struktur av kromosomene i kroppen.
Hvis det senere blir funnet at det er ekstra kromosom 21 i noen eller til og med alle celler, har babyen Downs syndrom.
x
