Se opp for funksjoner

Thalassemia er en blodsykdom som fører til at hemoglobin (Hb) i røde blodlegemer ikke fungerer normalt. Denne genetiske sykdommen kan vise tegn og symptomer som varierer fra person til person. Liker hva er kjennetegnene og symptomene på thalassemia som må passes på?

Egenskapene og symptomene på thalassemia

Kroppen til mennesker med thalassemi kan ikke produsere hemoglobin i røde blodlegemer. Hemoglobin har den funksjonen å spre oksygen gjennom blodet i hele kroppen.

Denne mangelen på oksygenfordeling kan påvirke helsemessige forhold, slik at visse tegn og symptomer vises hos personer med thalassemi.

Alvorlighetsgraden av symptomer som hver pasient opplever, kan være forskjellig, avhengig av hvilken type thalassemia som er utsatt. Faktisk kan ikke personer med mindre typer talassemi føle noen tegn og symptomer.

Her er de viktigste egenskapene som ofte finnes hos personer med thalassemi:

1. Anemi

Nesten alle mennesker med thalassemia, spesielt de på moderat og alvorlig nivå, vil vise funksjoner som ligner på anemi. Alvorlighetsgraden av anemi varierer også, fra mild, moderat til alvorlig.

Vanligvis vil personer som lider av thalassemia minor bare ha mild anemi. I mellomtiden vil personer med thalassemia major vise mer alvorlige trekk ved anemi. Disse tegnene begynner vanligvis å vises når babyen fyller 2 år.

Følgende er symptomer på alvorlig anemi som personer med alvorlig eller moderat thalassemi vil oppleve:

• Hud og ansikt ser blek ut
• Svimmelhet eller hodepine
• Nedsatt appetitt
• Kroppen føles ofte sliten
• Vanskelig å puste
• Mørk urin
• Uregelmessig hjerterytme
• Negler ser sprø ut
• Betennelse eller trøst på tungen

2. For mye jern i kroppen

En annen egenskap som ofte finnes hos pasienter med thalassemi er høye nivåer av jern i kroppen. Denne tilstanden oppstår på grunn av antall ødelagte røde blodlegemer og kroppen prøver å øke mengden jern absorbert av tarmene. For ikke å nevne at det er en ekstra effekt av jern som vanligvis mottas gjennom blodtransfusjonsprosessen for å behandle thalassemi.

Overflødig jern i kroppen kan påvirke helsen til milten, hjertet og leveren og forårsake følgende symptomer hos personer med thalassemi.

• Stor tretthet
• Leddsmerter
• Mageknip
• Uregelmessig hjerterytme
• Redusert sexlyst
• Uregelmessig menstruasjon
• Høyt sukkerinnhold
• Gulsott (gulfarging av huden og det hvite av øyebollene)

Hvis den ikke behandles umiddelbart, kan denne tilstanden føre til andre sykdommer, som hjertesvikt, leversykdom og diabetes.

3. Beinproblemer

Problemer som oppstår i beinene er også en av egenskapene til thalassemia sykdom. Denne tilstanden er vanligvis forårsaket av at benmargen prøver å produsere flere røde blodlegemer.

Derfor har personer med thalassemi noen ganger flere deler av beinet med en unaturlig form. Disse egenskapene kan sees i ansiktsben og hodeskalle.

I tillegg kan overflødig tilsetning av benmarg også påvirke beinstyrken. Benplager har en tendens til å ha bein som er mer sprø og lett knekke. Derfor er pasienter også mer utsatt for en av komplikasjonene av thalassemia i form av osteoporose.

4. Veksten er forstyrret

En annen egenskap som også ofte finnes hos personer med thalassemi er forstyrrelse i vekst og utvikling. Thalassemia-pasienter har en tendens til å ha kort vekst.

Denne tilstanden er forårsaket av alvorlig anemi, spesielt hos pasienter som allerede er på et alvorlig nivå. Dette er beskrevet i en artikkel fra Cochrane Database of Systematic Reviews.

Den overflødige jernoppbyggingen som er nevnt tidligere, kan også påvirke kroppens vitale organer, som lever, hjerte og hypofysen. Hypofysen er et organ som produserer veksthormon.

Forstyrrelse av hypofysen kan føre til at veksten av mennesker med thalassemi blir forstyrret.

Hvordan diagnostiserer leger egenskapene til talassemi?

Hvis du eller noen nærmest viser karakteristikkene av talassemi som er nevnt ovenfor, må du straks oppsøke lege. I tillegg, for de av dere som har familiemedlemmer eller foreldre med thalassemia, men du aldri har følt noen symptomer, kan du prøve å fortsette å bli sjekket ut.

For å diagnostisere denne sykdommen vil legen ta en prøve av blodet ditt til undersøkelse i laboratoriet. Følgende er noen av undersøkelsestestene som er utført for å oppdage thalassemia:

1. Fullstendig blodtelling(CBC)

Fullstendig blodtellingstest ellerfullstendig blodtelling(CBC) er en test utført for å måle mengden hemoglobin så vel som andre blodceller, for eksempel røde og hvite blodlegemer.

Mennesker med kjennetegn ved talassemi har vanligvis et lavere antall normale røde blodlegemer og hemoglobin, eller en form for røde blodlegemer som er mindre enn normalt.

2. Hemoglobintest

Hemoglobintesten har også et annet navn, nemlig hemoglobinelektroforese. Sitert fra KidsHealth kan hemoglobinelektroforese måle forskjellige typer hemoglobin i blodet.

Fra denne testen kan legen finne ut om det er unormalt hemoglobin eller problemer med produksjonen av hemoglobin i blodet.

3. Prenatal testing

Hvis du eller partneren din har egenskaper eller bærer genet for thalassemia sykdom, anbefales det at du gjennomgår prenatal testing mens babyen fortsatt er i livmoren. Denne testen tar sikte på å bestemme tilstanden til talassemi hos fosteret.

Det er to typer prenatale tester, nemlig:

• Chorionic villus prøvetaking(CVS)
  CVS er en test som kan gjøres ved 11 til 14 ukers graviditet. Legeteamet vil sette inn en liten nål gjennom magen for å ta en vevsprøve fra morkaken. Cellene i vevet vil bli undersøkt for å diagnostisere thalassemia.
• Fostervannsprøve
  Denne testen kan vanligvis gjøres fra den 15. uken av svangerskapet. Litt forskjellig fra CVS, vil medisinsk team sette inn en nål gjennom mors mage for å samle væske (fostervann) prøver i livmoren. Væsken vil deretter bli sjekket for å finne ut hvordan thalassemia er i fosteret.

4. Test jernnivåer

I løpet av diagnosen thalassemia vil legen også anbefale en test for jernnivåer i kroppen. Dette er viktig for å avgjøre om egenskapene til anemi du opplever er tegn på talassemi eller jernmangelanemi.

Denne testen utføres ved å måle flere stoffer i blodet, for eksempel ferritinnivåer. Ferritin er et protein som binder seg til jern i kroppen. Ferritinnivåer kan vise hvor mye jern som er bundet i kroppen din.