Thalassemia minor: symptomer, årsaker og behandling

Definisjon

Hva er thalassemia minor?

Thalassemia minor er en type thalassemia som er klassifisert som mild. Denne tilstanden kalles ogsåthalassemia trekk eller naturen til thalassemia fordi den bare er en bærer.

Generelt viser thalassemia mindre syke bare ingen tegn og symptomer i det hele tatt. Likevel kan noen av dem oppleve mild anemi.

En annen type thalassemia, nemlig thalassemia major, er vanligvis en mer alvorlig tilstand.

Thalassemia-genet kan overføres fra en pasient til barnet sitt. Hvis en person har thalassemia minor, selv om han ikke viser noen symptomer, kan det problematiske genet fortsatt overføres til barnet eller avkommet.

Thalassemia oppstår når genene som utgjør hemoglobin, nemlig alfa- og beta-kjedene, blir skadet. En person kan oppleve beta- eller alfa mindre talassemi.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Ifølge nettstedet National Human Genome Research Institute fødes rundt 100.000 babyer med alvorlig thalassemi hvert år. Denne sykdommen er mer vanlig hos mennesker av italiensk, gresk, Midt-Østen, sør-asiatisk og afrikansk avstamning.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på talassemi mindre?

Tegn og symptomer på mindre thalassemia er vanligvis milde, selv om de ikke vises i det hele tatt. Dette er fordi det ikke er for mange røde blodlegemer som er berørt av denne tilstanden.

Mennesker som ikke har symptomer, blir vanligvis referert til som transportør eller bærere av talassemi-trekk. Selv om det er et lite problem i de røde blodcellene, kan oksygenfordelingen i blodet fortsatt fungere normalt.

Imidlertid er det også personer med thalassemia minor med symptomer som ligner mild anemi. Vanlige symptomer føles slitne og huden ser blek ut.

Det kan være andre tegn og symptomer på denne sykdommen som ikke er nevnt. For mer fullstendig informasjon, diskuter med legen din.

Årsaken

Hva forårsaker talassemi mindre?

Thalassemia er en sykdom utløst av genetiske faktorer. Med andre ord, den viktigste årsaken til thalassemia er en genmutasjon i kroppen. Dette problematiske genet vil påvirke produksjonen av hemoglobin, et stoff som finnes i røde blodlegemer.

I hemoglobin er det proteinkjeder, nemlig alfa- og betakjeder. Ved thalassemia kan alvorlighetsgraden av denne sykdommen sees fra hvor mange gener som er skadet, både i alfa- og beta-kjededannere.

Denne sykdommen oppstår på grunn av skade på noen få gener som utgjør hemoglobin. Derfor er alvorlighetsgraden av denne sykdommen relativt lett. Noen mennesker er faktisk bare transportør eller bærere av det muterte hemoglobingenet.

Alfa-thalassemia minor forekommer på grunn av ødeleggelse av 1 eller 2 av de 4 normale alfa-kjedegenene. I mellomtiden oppstår beta mindre thalassemia på grunn av skade på 1 av 2 normale gener.

Risikofaktorer

Hva er faktorene som øker risikoen for å få denne sykdommen?

Thalassemia av enhver type risikerer å bli overført fra familiemedlemmer som har sykdommen. Dette betyr at familie- eller foreldrehistorie er en viktig risikofaktor.

Hvis en person har thalassemia eller bærer et thalassemia-trekkgen, kan genet overføres til barnet sitt.

Ikke bare arv, rase er også kjent for å spille en rolle i å øke en person til å oppleve thalassemia. Noen raser er mer sannsynlig å få denne sykdommen, for eksempel mennesker av Midtøsten, asiatisk og afrikansk avstamning.

Diagnose og behandling

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hvordan diagnostiseres denne sykdommen?

De vanligste testene som utføres for å diagnostisere talassemi mindre er blodprøver eller fullstendig blodtelling. Legen vil vanligvis sjekke formen på blodcellene og finne ut om det er en genmutasjon i hemoglobinet.

Thalassemia-diagnose kan også stilles mens babyen fortsatt er i livmoren. Denne testen er obligatorisk hvis en eller begge foreldrene til babyen har thalassemia-genet. Vanligvis blir testen utført ved 11 eller 16 uker av svangerskapet, avhengig av hvilken type test som utføres.

Hvordan behandle thalassemia minor?

De fleste tilfeller av thalassemia minor er milde og forårsaker sjelden farlige komplikasjoner av thalassemia. Derfor er langvarig behandling av talassemi som blodtransfusjoner eller kirurgiske inngrep vanligvis unødvendig.

Generelt vil leger bare forskrive tilskudd av vitamin B12 eller folsyre for å behandle de milde symptomene på anemi som ofte finnes hos personer med denne sykdommen. Innholdet av folsyre kan hjelpe utviklingen av røde blodlegemer.

Forebygging

Hva kan jeg gjøre for å forebygge eller lindre denne sykdommen?

Thalassemia minor forårsaker ofte ikke livstruende symptomer. Imidlertid anbefales pasienter å opprettholde en sunn livsstil for å unngå risikoen for komplikasjoner. Her er noen tips du kan prøve:

• Følg et sunt kosthold med mye kalsium, vitamin D og folsyre.
• Begrens inntaket av mat, drikke og kosttilskudd med høyt jerninnhold.
• Vedlikehold kroppens immunforsvar slik at det ikke er utsatt for infeksjoner som kan skade kroppen.