Friedreichs ataksi: symptomer, årsaker, til behandling

Definisjon

Hva er Friedreichs ataksi?

Friedreichs ataksi er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker defekter i nervesystemet. Denne sykdommen kan forårsake muskelsvakhet, bevegelsesproblemer (som klossethet, klumsethet), vanskeligheter med å snakke eller hjerteproblemer.

Friedreichs ataksi er en sykdom som ble oppdaget av legen Nicholas Friedreich. Bortsett fra å oppdage denne patologien for første gang på 1860-tallet, ble navnet på legen Friedreich også brukt som et resultat av hans funn.

I utgangspunktet er ataksi en sykdom relatert til koordinerings- og balanseproblemer, forekommer i mange sykdommer og forskjellige medisinske tilstander. Friedreichs ataksi er en sykdom som angriper nervevevet i ryggmargen, og nervene som styrer bevegelse av armer og ben blir verre.

Ryggmargen blir tynnere og nervecellene mister kappen (myelin, komplekst protein og fosfolipider) som hjelper nervene til å levere stimulering.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Friedreichs ataksi er en like risikabel sykdom for menn og kvinner. Symptomene starter vanligvis mellom 5 og 15 år. Du kan redusere sjansene dine for å utvikle denne sykdommen ved å redusere risikofaktorene. Kontakt legen din for mer informasjon.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på Friedreichs ataksi?

Symptomer på stadium av Friedreichs ataksi er vanskeligheter med å gå (gangataksi). Denne tilstanden vil gradvis forverres og spre seg til armene og deretter til torso. De første tegnene som vises er abnormiteter i bein (skjeve føtter, bøyde tær ufrivillig, deformerte ben eller bøyde ben). Svake ledd (spesielt i føtter og hender).

Andre symptomer inkluderer tap av refleksbevegelse (knær og ankler), tap av følelse i bena og kan spre seg til andre deler av kroppen. Pasienten blir lett sliten og stammer når han snakker sakte. De fleste pasienter med skoliose (ryggraden bøyd til siden) er utsatt for pusteproblemer.

Andre symptomer på Friedreichs ataksi er brystsmerter, kortpustethet, hjertebank og unormale hjerteslag. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, utvikler noen pasienter diabetes, og noen mister hørsel og syn.

Utviklingen av sykdommen varierer fra person til person, men etter mange år fra de første symptomene kan det hende at pasienten trenger å bruke rullestol. De fleste pasienter dør i tidlig alder hvis de har kronisk hjertesykdom (den vanligste dødsårsaken for denne sykdommen).

Det kan være andre symptomer og tegn som ikke er oppført ovenfor. Hvis du er bekymret for symptomene på denne sykdommen, kontakt legen din.

Når skal jeg oppsøke lege?

Friedreichs ataksi er en tilstand som har spesifikke symptomer. Du bør oppsøke legen din hvis du merker noen av tegnene eller symptomene som er oppført ovenfor, eller hvis du:

• Hyppige fall eller svelgevansker, kortpustethet eller brystsmerter;
• Har diabetes symptomer (overdreven tørste og hyppig vannlating, vekttap);
• Har en genetisk lidelse.

Årsaken

Hva forårsaker Friedreichs ataksi?

Friedreichs ataksi er en sykdom som kan arves og bæres av autosomale celler, noe som betyr at den bare kan oppnås fra begge muterte gener fra far og mor. Nervevevet i ryggmargen og nerver som styrer muskelbevegelse i armer og ben forårsaker motorisk degenerasjon.

Dette er en sykdom forårsaket av en genetisk mutasjon kalt FXN (også kalt frataxin). Frataxin er et protein som kreves i nervesystemet, hjertet og bukspyttkjertelen. Protein vil oppleve en nedgang i kroppen til mennesker som lider av Friedreichs ataksi.

Risikofaktorer

Hva øker risikoen for å utvikle Friedreichs ataksi?

Friedreichs ataksi er en arvelig sykdom, så du har økt risiko hvis noen i familien din har sykdommen.

Medisiner og medisiner

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hva er behandlingsalternativene for Friedreichs ataksi?

Til dags dato er det ingen metode som kan kurere Friedreichs ataksi. Imidlertid kan behandling hjelpe pasienter med rehabilitering så godt de kan. Du kan bruke medisiner for å behandle diabetes og hjertesykdommer. En rullator eller kirurgi kan være effektiv for fotdeformiteter og skoliose.

Fysioterapi og taleterapi kan brukes til å forhindre reduserte kroppsfunksjoner. Du kan også trenge et hjelpemiddel for å hjelpe deg med å bevege deg. Bukseseler og ortopediske innretninger eller å utføre forskjellige andre typer operasjoner kan være nødvendig.

I mellomtiden kan medisinering brukes til å behandle hjertesykdommer og diabetes.

Hvilke tester blir vanligvis gjort for å diagnostisere denne tilstanden?

Rapportering fra Healthline vil legen se din medisinske historie og utføre en fullstendig fysisk undersøkelse. Dette inkluderer en detaljert nevromuskulær undersøkelse. Undersøkelsen vil fokusere på problemer med nervesystemet ditt.

Legen vil se etter tegn på skade, inkludert dårlig balanse, mangel på reflekser og mangel på følelse i leddene.

Legen din kan også bestille CT-skanning og MR i hjernen og ryggraden. MR tar sikte på å se på bilder av strukturene i kroppen din. I mellomtiden produserer en CT-skanning bilder av bein, organer og blodkar. Du kan også bli bedt om å gjøre en røntgen på hodet og brystet.

I tillegg kan legen din be deg om å gjøre genetiske tester for å se om det er et defekt gen som forårsaker Friedreichs ataksi. Legen vil da få deg til å ta en elektromyografisk eksamen for å måle den elektriske aktiviteten i muskelcellene dine.

En øyeundersøkelse for å kontrollere tegn på synsnerveskade kan også gjøres. Legen kan også se etter mulig hjertesykdom med et elektrokardiogram.

Hjem rettsmidler

Hva er noen livsstilsendringer eller hjemmemedisiner for Friedreichs ataksi?

Livsstil og hjemmemedisiner kan hjelpe deg med å håndtere disse forholdene:

• Utfør regelmessige gjentakelseskontroller for å overvåke utviklingen av symptomene og helsen din.
• Følg legens anvisninger og råd, ikke bruk uforsiktig medisiner eller med hensikt ikke ta reseptbelagte medisiner laget for deg.

Det er ingen måte å forhindre Friedreichs ataksi. Denne tilstanden er arvelig, så genetisk rådgivning og screening anbefales hvis du har Friedreichs ataksi og planlegger å få barn.

Hvis du har spørsmål, kontakt legen din for å få den beste løsningen på problemet ditt.