Patau syndrom (trisomi 13): symptomer, medisiner, etc. • hei sunt

Definisjon

Hva er Pataus syndrom (trisomi 13)?

Pataus syndrom eller trisomi 13 er en genetisk lidelse som babyen din blir preget av tilstedeværelse av tre kopier av kromosomet på det 13. kromosomet.

Hos normale, sunne mennesker skal det bare være to kopier av hvert kromosom, men barn med dette syndromet har tre kopier. Pataus syndrom er en genetisk tilstand. Dette betyr at denne lidelsen bare kan oppnås fra foreldrenes genetiske historie.

Det mistenkes at de ekstra kromosomene kan komme fra egg eller sædceller, men leger tror at sjansene for at en kvinne får en baby med kromosomavvik, øker hvis graviditet oppstår i en alder av 35 år.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Pataus syndrom er en sjelden kromosomal lidelse som rammer omtrent en av 8.000-12.000 levendefødte. Denne kromosomale abnormiteten påvirker nesten alle organsystemer i kroppen. Ikke bare hindrer det babyens utviklingsprosess, denne lidelsen er også livstruende.

Mange babyer født med trisomi 13 dør i løpet av få dager eller i løpet av den første uken i livet. Bare fem til ti prosent av barna med denne tilstanden overlever det første året. Men det er babyer som noen kan overleve i årevis.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på Pataus syndrom (trisomi 13)?

Noen av tegnene og symptomene som kan sees hos babyer med Pataus syndrom (trisomi 13) inkluderer:

Lite hode med flat panne.
Nesen er bredere og rundere.
Øreplasseringen er lavere og er kanskje ikke normal.
Øyedefekter kan oppstå
Strukturelle problemer og hjernefunksjon
Medfødte hjertefeil
Sekken som fester seg til magen i navlestrengsområdet (omphalocele), som inneholder flere mageorganer.
Spina bifida.
Uterine eller uterus abnormiteter.

Babyer født med Patau syndrom vil oppleve mange helseproblemer. De kan ha alvorlige komplikasjoner, inkludert:

Pustevansker
Medfødte hjertefeil
Hørselstap
Høyt blodtrykk (hypertensjon)
Intellektuell funksjonshemning (mental retardasjon)
Nevrologiske problemer
Lungebetennelse
Epilepsi
Langsom vekst
Vanskeligheter med å mate eller fordøye mat.

Årsaken

Hva forårsaker Pataus syndrom (trisomi 13)?

Selv om det er en genetisk sykdom, forårsakes de fleste Patau-syndromer ikke på grunn av genetiske lidelser som arves fra foreldrene. Noen ganger oppstår en feil når et egg eller sæd blir dannet og har dermed et ekstra kromosom.

Den tredje kopien av det 13. kromosomet kan komme fra et egg eller en sædcelle. Basert på årsaken består typene av Patau syndrom av:

Enkel trisomi 13. Denne tilstanden oppstår på grunn av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i det 13. kromosompar som finnes i alle celler.
Trisomimosaikk 13. Denne tilstanden oppstår på grunn av tilstedeværelsen av ekstra kromosomer som finnes i noen celler.
Delvis trisomi 13.Denne tilstanden forekommer bare en del av det ekstra kromosomet som finnes i noen celler.

Forskjellene i disse typene vil ha innvirkning på symptomene som oppstår. Enkel trisomi 13 har de alvorligste symptomene på de to andre typene, noe som resulterer i babyens alder som ikke varer lenge.

Risikofaktorer

Hva setter en person i fare for Patau syndrom (trisomi 13)?

Gravide kvinner som er eldre opplever mer sannsynlig kromosomavvik enn gravide kvinner som er unge. Dette skyldes forskjellen i alderen på eggene som eldre kvinner og yngre kvinner har.

Disse eggene vil modnes og frigjøres fra puberteten. Når du blir eldre, vil selvfølgelig antall egg synke, og alderen på en kvinnes egg følger moderens alder. Hvis en kvinne er 25 år, er egget også 25 år. Hvis en kvinne er 40 år, er eggene hennes også 40 år.

Mange eksperter mener at kromosomavvik kan oppstå på grunn av aldring i egget og muligens fordi egget har feil antall kromosomer ved befruktning.

Egg som er eldre er mer utsatt for feil under delingsprosessen meiose eller mitose. Dermed har kvinner som er gravide i alder (mer enn 35 år) større risiko for å føde barn med kromosomavvik.

Hvis du er gravid i en alder av 35 år eller mer, bør du rutinemessig sjekke graviditeten av en gynekolog. Du kan også teste for kromosomavvik på babyen før fødselen, for eksempel en fostervannsprøve eller chorionic villus sampling (CVS).

Behandling

Hvordan behandle Pataus syndrom (trisomi 13)?

Det har ikke blitt funnet et medikament for behandling av trisomi 13. Generelt vil leger fokusere på å behandle symptomene på denne tilstanden, inkludert terapi og kirurgi.

Avhengig av alvorlighetsgraden av babyens tilstand, kan noen leger imidlertid velge å vente. Legen vil deretter vurdere eventuelle tiltak basert på babyens sjanser for å overleve.

Denne tilstanden er ikke alltid dødelig. Imidlertid kan leger heller ikke forutsi hvor lenge en baby kan leve hvis han ikke har et livstruende problem. Imidlertid overlever babyer født med denne tilstanden sjelden i ungdomsårene.

Hvordan diagnostisere denne tilstanden?

Leger kan diagnostisere trisomi 13 via rutinemessig ultralyd under graviditet. Resultatene av ultralydscreening er imidlertid ikke garantert å være 100 prosent nøyaktige. Årsaken er at ikke alle Patau-syndromer kan oppdages tydelig ved ultralyd.

Videre kan abnormiteter forårsaket av trisomi 13 forveksles med andre lidelser eller sykdommer. Bortsett fra ultralyd, kan kromosomale abnormiteter også oppdages før fødselen ved hjelp av fostervannsprøve og teknikker prøvetaking av korionvillus (CVS).

Genetisk testing for foreldre

For å unngå uønskede ting, bør forventede mødre først gjennomgå genetisk testing før de planlegger en graviditet for å oppdage eventuelle avvik som kan oppstå tidlig.

Rapportering fra nettstedet til National Health Service, det må sjekkes kromosomene til begge foreldrene hvis babyen deres har Pataus syndrom som er forårsaket av kromosomtranslokasjon.

Testresultatene vil gi en mer nøyaktig vurdering av mulige forhold som vil oppstå i fremtidige svangerskap.

Hjem rettsmidler

Hva er noen livsstilsendringer eller hjemmemedisiner som kan gjøres for å behandle Pataus syndrom (trisomi 13)?

Hvis din nyfødte får diagnosen Pataus syndrom, kan det være vanskelig. Du må finne en støttekilde der du kan lære grunnleggende informasjon om denne tilstanden og hvordan du kan ta vare på og ta vare på den lille ved å:

Se etter en profesjonell ekspert eller person som har samme problem som deg. Du kan dele informasjon og løsninger for barnet ditt.
Fortvil ikke: noen barn med denne tilstanden kan leve en stund. Tilbring så mye tid med barnet ditt som mulig. Ikke føl deg håpløs om barnets fremtid.

Hvis det er noen ting som får deg til å tvile på barnets tilstand, kontakt lege for å få den beste løsningen på problemet ditt.

Hei helsegruppe gir ikke medisinsk råd, diagnose eller behandling.