Klinefelter syndrom: symptomer, årsaker, til behandling

Det er sjeldne kromosomale lidelser som kan oppstå under graviditet, hvorav den ene er Klinefelters syndrom. Sitert fra genetisk og sjelden sykdom anslås det at 1 av 1000 nyfødte gutter har et overskudd av X-kromosom. Det overskytende X-kromosomet utløser Klinefelters syndrom sammen med forklaringen.

x

Hva er Klinefelters syndrom?

Klinefelters syndrom er en genetisk tilstand som oppstår når en gutt blir født med en ekstra kopi av X-kromosomet.

En av disse kromosomale lidelsene rammer gutter og blir ofte udiagnostisert til voksen alder.

Dette syndromet kan påvirke veksten av testiklene.

Resultatet er at testiklene er mindre enn normal størrelse. Som et resultat er barnets testosteronproduksjon lavere.

Dette syndromet kan også forårsake:

• Redusert muskelmasse.
• Redusert kropps- og ansiktshår.
• Forstørrelse av brystvev (gynekomasti)

Effektene av dette syndromet varierer, og ikke alle har de samme tegnene og symptomene.

De fleste gutter med Klinefelters syndrom produserer lite eller ingen sædceller.

I voksen alder kan imidlertid barn med dette syndromet forbli far ved hjelp av visse reproduksjonsprosedyrer.

Hva er trekkene ved Klinefelters syndrom?

Det er flere tegn og trekk ved Klinefelters syndrom som er delt i henhold til barnets vekstfase, sitert fra NHS:

Kjennetegnene ved Klinefelters syndrom hos babyer:

• Svake muskler
• Sakte motorisk utvikling (sitte, krype, gå)
• Snakker for sent
• Testiklene har ikke falt ned i pungen

Funksjonene ved Klinefelters syndrom hos tenåringsgutter:

• Høyere kropp enn gjennomsnittet
• Lengre ben
• Kortere kropp
• Hofter større enn andre barn
• Gutter går gjennom puberteten sent
• Mindre muskel- og hårmasse
• Hard testikkel tilstand
• Liten størrelse på testiklene og penis
• Sliter lett
• Vanskeligheter med å uttrykke følelser
• Problemer med å lese, skrive, stave og telle

Klinefelter syndrom hos voksne menn:

• Lavt antall sædceller, til og med ingen sædceller.
• Små testikler og penis
• Lav seksuell opphisselse
• Kroppen er høyere enn hans alder
• Lav bentetthet (osteoporose)
• Redusert ansikts- og kroppshår
• Forstørret brystvev (gynekomasti)
• Magefett øker

Tilstanden hvor testiklene er små og ikke faller ned i pungen på grunn av redusert produksjon av hormonet testosteron.

Hvis du har de nevnte egenskapene eller visse symptomer, må du straks oppsøke lege.

Hva forårsaker Klinefelters syndrom?

Sitering fra Mayo Clinic, årsaken til Klinefelters syndrom er en defekt i kjønnskromosomene.

Normale kvinner har et kromosommønster på 46, XX. Mens normale menn har et mønster på 46, XY.

I dette syndromet er det et mønster på 47, XXY. Dette ekstra X-kromosomet forstyrrer den seksuelle utviklingen av fosteret fra livmoren til puberteten.

Mer spesifikt kan dette syndromet være forårsaket av:

• En ekstra kopi av X-kromosomet i hver celle (XXY). Dette er den vanligste årsaken.
• Ekstra X-kromosom i noen celler (Klinefelter mosaic syndrom), med færre symptomer.
• Mer enn en ekstra kopi av X-kromosomet. Denne tilstanden er sjelden og forårsaker alvorlige forhold.

Den ekstra kopien av genene på X-kromosomet kan forstyrre seksuell utvikling og mannlig fruktbarhet.

En rekke komplikasjoner forårsaket av dette syndromet er forbundet med lave testosteronnivåer (hypogonadisme).

Testosteronerstatningsterapi kan redusere risikoen for visse helseproblemer, spesielt når behandlingen startes tidlig i puberteten.

Hva øker barnets risiko for å utvikle Klinefelters syndrom?

Dette syndromet oppstår på grunn av genetiske faktorer som forekommer tilfeldig.

Risikoen for et barn født med Klinefelters syndrom økes ikke av noe foreldrene gjør.

Selv om triggerfaktoren ikke er tydelig kjent, risikerer kvinner som blir gravide i eldre alder å føde barn med denne tilstanden.

Hva er komplikasjonene ved Klinefelters syndrom?

I noen tilfeller kan alvorlighetsgraden av Klinefelters syndrom føre til komplikasjoner, for eksempel:

• Angstlidelser
• Depresjon
• Sosiale, emosjonelle og atferdsproblemer
• Problemer med seksuell funksjon
• Osteoporose
• Hjertesykdom
• Brystkreft
• Lungesykdom
• Diabetes mellitus type 2
• Hypertensjon
• Kolesterol
• Høye triglyserider (hyperlipidemi)
• Autoimmune lidelser (lupus og revmatoid artritt)
• Orale og tannproblemer
• Autismespektrumforstyrrelser

Komplikasjonene ovenfor er forårsaket av lavt testosteron.

Du kan ta testosteronerstatningsterapi for å redusere risikoen for visse helseproblemer.

Det ville være bedre hvis behandlingen startet i begynnelsen av puberteten.

Hva er testene for Klinefelters syndrom?

Leger stiller en diagnose basert på en fysisk undersøkelse av et barn som ikke utvikler seg normalt.

Kromosomanalyse (karyotype) utføres ved å ta en celleprøve fra munnen for å bestemme antall og type kromosomer.

Imidlertid kan Klinefelters syndrom diagnostiseres før barnet blir født.

Dette syndromet kan oppdages under graviditet når moren gjennomgikk en prosedyre for å kontrollere fosterceller.

Disse kromosomale abnormitetene kan oppdages ved en ikke-invasiv prenatal screening blodprøve.

Denne undersøkelsen er å oppdage kromosomale abnormiteter hos fosteret.

Disse lidelsene kan utløse Downs syndrom, trisomi, til Klinefelters syndrom.

Noen ganger kan denne tilstanden diagnostiseres som voksen når han gikk til legen for impotens eller infertilitet.

Blodprøver kan vise lave nivåer av testosteron og høye nivåer av andre hormoner, for eksempel follikkelstimulerende hormon (FSH).

Hva er behandlingen for Klinefelter syndrom?

I utgangspunktet er det ingen kur mot dette syndromet.

Imidlertid kan terapi brukes som en måte å redusere alvorlighetsgraden.

Den vanligste behandlingen er administrering av legemidler for å øke hormonet testosteron.

Testosteron hormonbehandling

Sitert fra NHS, bruker denne prosedyren medisiner som inneholder hormonet testosteron.

Det er forskjellige former for medisiner som gis, for eksempel tabletter, kapsler eller væsker som injiseres i voksne menn.

Denne terapien kan gjøres etter at guttene har passert puberteten.

Legen vil dømme ut fra:

• Utvikling av taleendring
• Hår i ansiktet og kroppsdeler
• Økning i muskelmasse
• Reduksjon av kroppsfett
• Økt energi.

Foreldre må konsultere en barnelege med en subspesialitet innen pediatrisk endokrinologi.

Snakketerapi

Barn med Klinefelter syndrom opplever ofte taleforsinkelser. For å forbedre barnets kommunikasjonsferdigheter, er behandling samtaleterapi på sykehus eller helseklinikk.

Fysioterapi

Mangel på tilførsel av hormonet testosteron hindrer gutter i å danne muskler ordentlig.

Fysioterapi arbeider for å bygge og øke muskelstyrken hos gutter med Klinefelters syndrom.

Kroppskoordineringsterapi

Barn med denne kromosomale abnormiteten har nedsatt kroppskoordinasjon. Noen barn opplever også dyspraksi.

Det er en form for nedsatt utvikling av fin- og grovmotorisk koordinering hos barn.

Denne tilstanden er forårsaket av en forstyrrelse i nervene som gjør det vanskelig for hjernen å behandle signaler som kroppen kan bevege seg på.

Fjerning av brystvev

Det lave testosteronhormonet fører til at gutter med dette syndromet har fremtredende brystkjertler.

Vanligvis vil legen utføre brystreduksjonsoperasjoner for å fjerne overflødig brystvev.

Fertilitetsbehandling

Fertilitetsbehandling utføres fordi menn med dette syndromet ofte opplever problemer med sædceller.

Hvis en voksen mann med Klinefelters syndrom ønsker å få barn, vil han bli ledet til kunstig befruktning.

Dette er befruktningsprosessen ved bruk av donorsæd eller intracytoplasmatisk sædinjeksjon (ICSI).

ICSI er en prosedyre der frigjort sæd brukes til å gjødsle et egg i laboratoriet.

Hvordan forebygge Klinefelters syndrom?

Dette syndromet kan ikke forhindres fordi det oppstår på grunn av kromosomavvik.

Hvis barnet ditt har dette syndromet, er det flere ting å merke seg, nemlig:

• Unngå å legge testosteroninjeksjoner på samme hud hver gang for å forhindre irritasjon.
• Ring legen din dersom du har røde flekker etter bruk av testosteroninjeksjoner.
• Ta kontakt med en endokrinolog hvis du er bekymret for barnets seksuelle utvikling og funksjon.
• Ta kontakt med kirurgen om barnet ditt har en klump i brystet.
• Ring legen din dersom barnet ditt har plutselige smerter i ryggen, hoftene, håndleddene eller ribbeina.

Dette er en sjelden sykdom. Kontakt legen din for mer informasjon.