Innholdsfortegnelse:
- Definisjon
- Hva er Edwards syndrom?
- Hva er typene Edward syndrom?
- 1. Trisomi 18 er full
- 2. Delvis trisomi 18
- 3. Trisomi 18 mosaikk
- Hvor vanlig er denne tilstanden?
- Tegn og symptomer
- Hva er tegn og symptomer på Edwards syndrom?
- 1. Mikrocefali
- 2. Nedre øreposisjon
- 3. Fingrene overlapper hverandre
- 4. Hjertefeil
- 5. Vekst og utviklingsforstyrrelser
- 6. Andre forhold
- Når skal jeg oppsøke lege?
- Årsaken
- Hva forårsaker Edwards syndrom?
- Risikofaktorer
- Hva øker risikoen for å få Edwards syndrom?
- Medisiner og medisiner
- Hva er de vanlige testene for å diagnostisere Edwards syndrom?
- Prenatal diagnose
- Postnatal diagnose
- Hva er behandlingsmulighetene for Edwards syndrom?
x
Definisjon
Hva er Edwards syndrom?
Edwards syndrom er en fødselsskade eller lidelse når det er et ekstra kromosom i babyens 18 kromosompar. Tilsetningen av kromosomer i Edwards syndrom er et resultat av problemer med unnfangelse.
Normalt har mennesker 23 par (46) kromosomer i hver celle i kroppen. De tjueto par kromosomene består av 22 par kroppskromosomer og et par kromosomer som bestemmer kjønn.
Det er imidlertid forskjellig fra en nyfødt som har Edwards syndrom. Babyer med Edwards syndrom har et ekstra kromosom på det 18. kromosomet som kan forekomme i noen eller alle kroppens celler.
Med andre ord, den nyfødte har trisomi (tri = tre) 18, og det totale antallet kromosomer er 47. Derfor er Edwards syndrom en fødselsskade hos babyer også kjent som trisomi 18.
Edwards syndrom er en lidelse som oppstår på grunn av abnormiteter i antall kromosomer som har oppstått siden fosteret fortsatt var i livmoren.
Edwards syndrom er en tilstand som ofte resulterer i langsom vekst av babyen før fødselen (intrauterin veksthemming) og lav fødselsvekt (LBW).
Ikke bare det, babyer som har trisomi 18, kan også ha abnormiteter i hjertet eller andre organer før fødselen.
Hva er typene Edward syndrom?
De forskjellige typene av Edward syndrom er som følger:
1. Trisomi 18 er full
Full trisomi 18 eller full Edward syndrom er en tilstand som alle babyer med denne fødselsskaden opplever. Babyer født med trisomi 18 har ytterligere 18 kromosomer i hver celle i kroppen.
2. Delvis trisomi 18
Delvis trisomi 18 eller delvis Edward syndrom er en fødselsskade når en baby bare har en del av overflødig kromosom 18 i cellene, men ikke alt. Denne typen trisomi 18 er veldig sjelden.
3. Trisomi 18 mosaikk
Mosaic trisomy 18 eller Edward mosaic syndrom er en fødselsdefekt når et overskudd av kromosom 18 er tilstede i bare noen få celler i kroppen. Akkurat som trisomi 18 er denne typen også sjelden.
Hvor vanlig er denne tilstanden?
I følge US National Library of Medicine er trisomi 18 en medfødt fødselsskade hos babyer som kan forekomme hos omtrent 1 av 5000 fødsler.
Edwards syndrom er en tilstand som kan være mer vanlig enn dette tallet. Imidlertid overlever mange babyer med trisomi 18 ikke før graviditetens andre eller tredje trimester.
Risikoen ved å få en baby født med trisomi 18 kan lure alle gravide kvinner. Imidlertid øker risikoen for å oppleve en baby med fødselsskader når moren blir gravid i alderdommen.
De fleste babyer med dette syndromet dør mens de fortsatt er i livmoren eller i de første leveårene. Babyer som dør i livmoren vil senere bli dødfødte (fortsatt fødsel).
En liten andel av pasientene kan fortsette å vokse til voksen alder, men må holdes under spesiell tilsyn på grunn av de mange abnormitetene i både fysiske og mentale aspekter.
Tegn og symptomer
Hva er tegn og symptomer på Edwards syndrom?
Barn med trisomi 18 viser forskjellige symptomer som kan sees, både når de er babyer og når barna vokser.
De fleste av dem som er født med Edward syndrom opplever forskjellige symptomer, nemlig:
- Pustevansker eller kortpustethet
- Intellektuell svekkelse
- Opplever spiseproblemer som spisevansker
- Unormal vekst og utvikling
- Gutter har testede testikler
Andre symptomer på Edwards syndrom hos babyer
Her er noen symptomer som også kan oppleves hos babyer med Edward's syndrom:
1. Mikrocefali
Babyer født med denne forstyrrelsen har en gjennomsnittlig mindre hodeomkrets (mikrocefali) sammenlignet med normale barn på deres alder.
Denne unormale hodestørrelsen kan senere påvirke barnets utvikling og utvikling.
2. Nedre øreposisjon
Bortsett fra størrelsen på hodet, er også ørene til barnet med dette syndromet unormalt. Hos de fleste er høyden på ørene i gjennomsnitt på linje med øynene.
I dette syndromet er ørens posisjon under øyelinjen, så den er kjent som lavsatte ører.
3. Fingrene overlapper hverandre
Fingerdeformitet er et av kjennetegnene ved dette ganske sjeldne syndromet. Avvik i babyens fingre med trisomi 18, for eksempel mellom overlappende pekefinger og langfinger.
4. Hjertefeil
En vanlig hjertefeil i dette syndromet er en ufullkommen skillevegg mellom hjertets forkammer eller kamre. Denne tilstanden er også kjent som et lekk hjerte.
5. Vekst og utviklingsforstyrrelser
Levealderen til babyer med trisomi 18 er relativt liten. Når babyer vokser til barn, er det vanligvis en forsinkelse i utvikling og utvikling sammenlignet med mennesker generelt.
Når det gjelder intellekt, har den gjennomsnittlige pasienten mental retardasjon med IQ under normal og har nedsatt kognitiv utvikling.
6. Andre forhold
I tillegg til de ovennevnte symptomene, kan Edward syndrom også forårsake forskjellige andre fysiske tegn på babyen, for eksempel:
- Ganespalte
- Babyens lunger, nyrer, mage eller tarm er deformert
- Lav eller unormal øreposisjon
- Opplever alvorlige utviklingsforsinkelser
- Det er abnormiteter i form av brystet
- Babyens vekst avtar
- Liten kjeve (micrognatia)
- Lett å gråte og oppstyr
Ifølge National Cancer Institute resulterer trisomi 18 vanligvis i lav fødselsvekt for babyer.
Når skal jeg oppsøke lege?
Hvis du ser at babyen har symptomene ovenfor eller andre spørsmål, kontakt lege umiddelbart. Helsetilstanden til hver persons kropp er forskjellig, inkludert babyer.
Rådfør deg alltid med lege for å få den beste behandlingen angående helsetilstanden til babyen din.
Årsaken
Hva forårsaker Edwards syndrom?
De fleste tilfeller av Edwards syndrom aka trisomi 18 skyldes tilstedeværelsen av tre kopier av kromosom 18 i kroppens celler. Det skal faktisk bare være to kopier av crosomomet i hver celle i kroppen.
Tilsetningen av en kopi til kromom 18 kan hemme eller forstyrre babyens utvikling og forårsake tegn og symptomer på trisomi 18.
Starter fra Health Direct-siden, kan årsaken til trisomi 18 skyldes en feil i prosessen med å danne et egg eller sæd.
Årsaken til Edwards syndrom kan også oppstå når problemer oppstår under fostrets utvikling i livmoren. Mens alvorlighetsgraden av trisomi 18 avhenger av typen og antallet celler som har overskytende eller ekstra kromosomer.
Utviklingen av en baby med trisomi 18 kan variere fra normal, moderat til alvorlig.
Risikofaktorer
Hva øker risikoen for å få Edwards syndrom?
En mors risiko for å føde en baby med trisomi 18 er høyere hvis hun er gravid i en gammel alder, for eksempel å være gravid over 35 år. Jo eldre moren er, jo høyere er risikoen for å få en baby med trisomi 18.
På det grunnlaget anbefales det at du alltid oppsøker lege. Enten det er når du planlegger en graviditet eller under graviditeten for å forhindre risikoen for helseproblemer hos babyer.
Medisiner og medisiner
Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.
Hva er de vanlige testene for å diagnostisere Edwards syndrom?
Denne lidelsen kan diagnostiseres både mens babyen fortsatt er i livmoren (prenatal) og etter fødselen (postnatal).
Prenatal diagnose
Oppdag Edwards syndrom mens babyen fortsatt er i livmoren. Legen kan utføre en ultralydundersøkelse for å finne ut muligheten for trisomi 18.
Allikevel anses ultralydundersøkelse ikke å være veldig effektiv til å oppdage trisomi 18. Et annet alternativ kan gjøres ved å analysere fostervannet (fostervannsprøve) og mors morkake (chorionic villus sampling).
På den måten kan leger finne ut visse genetiske lidelser.
Postnatal diagnose
I mellomtiden, når babyen er født, vil legen diagnostisere trisomi 18 gjennom en fysisk undersøkelse av ansiktet og kroppen.
En blodprøve kan også tas for å lete etter kromosomavvik. I tillegg kan en kromosomblodprøve også bidra til å bestemme risikoen for å få en baby med trisomi 18.
Hva er behandlingsmulighetene for Edwards syndrom?
Edward's syndrom er en tilstand som det ikke er funnet noen kur mot. Dette er vanskelig fordi denne sykdommen er forårsaket av genetiske faktorer, slik at ulike typer forstyrrelser har blitt dannet i livmoren.
De tilgjengelige behandlingene er rettet mot å støtte barnets vekst og utvikling. Målet er at barn fortsatt kan utføre ulike daglige aktiviteter uavhengig.
Hvis du har spørsmål, kontakt legen din for å få den beste løsningen på problemet ditt.
