Ofte sulten, men har spist mye, kanskje et symptom på prader - willi

Etter å ha spist, kan du forvente å føle deg mett. Dette er imidlertid ikke tilfelle hvis du får diagnosen en genetisk lidelse kjent som Prader - Willi syndrom. Denne lidelsen, hvis medisinske navn er ganske vanskelig å uttale, fører til at en person ofte er sulten, selv om de nettopp har spist mye. Her er all informasjonen du trenger å vite om Prader - Willi syndrom.

Hva er Prader - Willi syndrom?

Prader - Willi syndrom (PWS) er en genetisk lidelse som påvirker en persons appetitt, vekst, metabolisme, samt kognitiv funksjon og atferd. PWS er preget av lav muskeltonus (svak muskelsammentrekning), kort vekst på grunn av ikke å få nok veksthormon, kognitive funksjonshemninger, atferdsproblemer, langsom metabolisme som kan føre til at en person blir sulten ofte, men aldri føler seg mett.

Klager på hyppig ukontrollert sult - enten ved å begrense tilgangen til mat, terapi, opprettholde kroppsvekt og medisiner - kan føre til overspising og føre til dødelig fedme.

Det anslås at en av 12.000 til 15.000 mennesker i verden har PWS. PWS kan forekomme i alle familier, både menn og kvinner, og i alle raser rundt om i verden. Men til tross for å være ansett som en sjelden lidelse, er PWS en av de vanligste typene spiseforstyrrelser og er den vanligste genetiske årsaken til fedme hittil.

Hva forårsaker denne hyppige sultforstyrrelsen?

Prader - Willi syndrom har ingen kjent årsak. Imidlertid er denne spiseforstyrrelsen en genetisk mutasjonsforstyrrelse som oppstår på eller nær unnfangelsestidspunktet av ukjente årsaker. Antall kromosomer i en normal menneskekropp er 46, men Prader - Willis syndrom er alltid forårsaket av en mutasjon i det 15. kromosomet som arves fra faren.

Denne mutasjonen fører til at syv gener på kromosomet går tapt eller ikke uttrykkes fullt ut. Dette faravledede kromosomet spiller en rolle i reguleringen av appetitt og følelser av sult og fylde. Derfor kan genmangel eller mangler på grunn av mutasjoner føre til at en person ofte blir sulten uten å føle seg mett.

PWS kan også anskaffes etter fødselen hvis hypothalamus-delen av hjernen blir skadet på grunn av skade eller kirurgi.

Hva er tegn og symptomer på Prader - Willi syndrom?

Symptomene på Prader Willi-syndrom kan variere fra person til person og kan endres med alderen.

Prader - Willi syndrom tegn og symptomer hos nyfødte, inkludert:

Har spesielle ansiktsegenskaper - for små øyne formet som mandler, for liten panne og tynn overleppe.
Svak sugerefleks - forårsaket av ufullkommen muskelmasse som gjør det vanskelig under ammeprosessen.
Lav svarprosent - markert vanskeligheter med å våkne fra søvn og lav gråtelyd.
Hypotoni - preget av lav muskelmasse eller babyens kropp er veldig myk å ta på.
Ufullstendig kjønnsutvikling - gjenkjennes lettere hos menn som en penis og pungen som er for liten eller en testikkel som ikke kommer ned fra bukhulen, mens kjønnsområdene som klitoris og kjønnslepper hos kvinner virker for små.

Tegn og symptomer på Prader - Willi syndrom hos barn til voksen alder, inkludert:

Andre symptomer kan bare oppdages når pasienten går inn i barnas alder og vedvarer gjennom hele livet. Dette fører til at Prader Willi-syndrom behandles riktig.

Mye spising og rask vektøkning - kan dukke opp fra to år og føre til at et barn føler seg konstant sulten. Unormale spisemønstre som å spise rå mat til ting som ikke skal spises kan forekomme. En person med Prader Willi-syndrom har stor risiko for overvekt og komplikasjoner som diabetes mellitus, hjerte- og karsykdommer, søvnapné og leversykdom.
Hypogonadisme - preget av produksjon av kjønnshormoner som er for lite slik at de ikke opplever normal utvikling av sex og fysiske organer, sen pubertet til infertilitet.
Ufullstendig fysisk utvikling og vekst - preget av kortere høyde i voksen alder, for liten muskel og for mye kroppsfett.
Kognitive forstyrrelser - for eksempel vanskeligheter med å tenke og løse problemer. Selv uten betydelig kognitiv svekkelse, kan læringsforstyrrelser fortsatt oppleves av den som lider.
Motoriske problemer - evnen til å gå, stå og sitte i Prader Willi-syndrom barn er tregere enn barn i deres alder.
Taleforstyrrelser - som vanskeligheter med å uttale ord og artikulasjon - kan vedvare til voksen alder.
Atferdsforstyrrelser - som å vise stahet og sinne og vanskeligheter med å kontrollere følelser når man ikke får maten han vil ha. De har også en tendens til å ha tvangsmessige repeterende atferdsmønstre.
Andre fysiske egenskaper - å ha for små hender og føtter, skjev ryggrad (skoliose), forstyrrelser i midjen, forstyrrelser i spyttkjertlene, synsproblemer, høy toleranse for smerte, hud, hår og øyne har en tendens til å være blekere

Kan Prader-Willi syndrom helbredes?

Prader - Willi syndrom kan ikke forebygges og kan ikke helbredes fullstendig. Imidlertid kan symptomene kontrolleres hvis de diagnostiseres så tidlig som mulig. Prader Willi syndrom kan gjenkjennes og differensieres fra andre genetiske lidelser som ned syndrom basert på personens historie med symptomer.

Tidlig påvisning kan gjøres når en nyfødt viser symptomer på hypotoni av ukjent årsak, og hvis babyen har svake reflekser under amming. Bekreftelse av diagnosen krever en DNA-metyleringstest og fluorescerende in situ hybridisering (FISH) for å oppdage eventuelle genetiske lidelser.

Hvis årsaken til din hyppige sult er ekte Prader - Willi syndrom etter å ha blitt testet i sykehuslaboratoriet, vil legen din råde deg til å ta hormonbehandling for å maksimere frigjøringen av vekst og seksuelle hormoner for kjønnsutvikling. I tillegg trenger du også et strengt kosthold for å kontrollere appetitten og kaloriinntaket. Sosial og ergoterapi samt mental helse terapi er også nødvendig for å forberede deg til å sosialisere i omgivelsene dine mer komfortabelt.