Rett syndrom: symptomer, årsaker, behandling, etc. & bull; hei sunt

x

Definisjon

Hva er Rett syndrom (Rett syndrom)?

Rett syndrom eller Retts syndrom er en medfødt fødselsskade som forårsaker problemer i hjernen til babyer, spesielt babyjenter.

De fleste babyer er født med medfødte mangler eller mangler Rett syndrom eller Rett syndrom kan vanligvis utvikle seg normalt til de er 6-18 måneder.

Etter en alder av en baby over 18 måneder kan imidlertid utviklingen som tidligere har vært eid gå tapt. Ta for eksempel babyens evne til å sitte, babyens evne til å krype, babyens evne til å stå og babyens evne til å gå.

Selv babyer som har begynt å snakke, kan plutselig oppleve språkproblemer og vanskeligheter med å snakke.

Rett syndrom eller Rett syndrom er også en tilstand som kan gjøre koordinering mellom lemmer og babyens hjernefunksjon kan også oppleve problemer.

Når folk blir eldre, forsvinner vanligvis evnen til å bevege hendene på babyer med Rett-syndrom sakte.

Dette gjør at babyer som har Rett syndrom siden fødselen ofte gjør gjentatte håndbevegelser.

Vanligvis er foreldre eller omsorgspersoner til barn med Rett-syndrom noe overveldet over å ta vare på barna sine.

Det er faktisk ingen behandling som kan behandle denne sykdommen. Tidlig diagnose og behandling kan imidlertid hjelpe denne jenta og hennes familie til å takle dette syndromet.

Rett syndrom eller Rett syndrom var opprinnelig en medfødt fødselsskade klassifisert under autisme.

Imidlertid, når forskere oppdager årsaken til Rett's syndrom på grunn av en type genetisk mutasjon, er det klassifisert som en nevrologisk lidelse med en kjent årsak.

Hva er stadiene av Rett syndrom (Rett syndrom)?

De forskjellige stadiene av Rett syndrom eller Rett syndrom er som følger:

Fase I

Fase I oppstår når babyen er mellom 6-18 måneder gammel. Babyer viser liten øyekontakt, er ikke interessert i leker og er forsinket for fysisk utvikling som å sitte, stå og gå.

Fase II

Barn kan miste evnen til å gjøre ting som de var i stand til å gjøre før. Vanligvis foregår trinn II i en alder av 1-4 år.

Hvis barnet tidligere var i stand til å sitte, stå, gå osv., Ser det nå ut til at denne evnen er vanskelig å gjøre og har redusert funksjonen.

Fase III

Fase III forekommer vanligvis i aldersgruppen for barn 2-10 år. Generelt vil barn fremdeles ha problemer med kroppsbevegelser, atferdsforstyrrelser, irritabilitet og anfall.

Fase IV

Deretter utviklingsstadiene Rett syndrom gå inn i trinn IV når barnet er over 1 år.

Symptomer på dette stadiet vises med muskelsvakhet, nedsatt leddfunksjon, til unormal krumning i ryggraden (skoliose).

I mellomtiden er kommunikasjon med andre mennesker og barns håndferdigheter generelt stabil eller har blitt noe bedre. Faktisk blir hyppigheten av anfall hos barn mindre hyppig.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Rett syndrom eller Retts syndrom er en genetisk arvelig lidelse som nesten alltid rammer babyjenter.

Det eksakte antall saker er ikke kjent Rett syndrom eller Retts syndrom. I følge US National Library of Medicine kan denne medfødte abnormiteten forekomme hos omtrent 1 av 9000 til 10.000 nyfødte med kvinnelig kjønn.

Generelt utviklingen av en plaget baby Rett syndrom det ser normalt ut akkurat som de fleste andre babyer.

Det er ikke før babyen fyller 24 uker eller 6 måneder før babyen er 72 uker eller 18 måneder, vil symptomene på psykiske endringer og deres sosiale interaksjoner begynne å endres.

Rett syndrom eller Rett syndrom er en fødselsskade som risikerer å gjøre at babyen ikke klarer å overleve lenge.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på Rett syndrom (Rett syndrom)?

Symptomer på Rett's syndrom eller Rett syndrom det viktigste er vanligvis vekst og utvikling av spedbarn som fremstår som normale fram til aldersgruppen 6-18 måneder.

Andre symptomer som kan oppleves av babyer med Rett syndrom eller Rett syndrom er langsom hodevekst, aka størrelsen på en liten hodeomkrets (mikrocefali).

En reduksjon i evnen til et barns muskelfunksjon kan også være et tidlig symptom på Retts syndrom eller Rett syndrom. Dette gjør at den lille vanligvis mister muligheten til å bruke hendene på riktig måte.

Vanligvis vil barnet klemme og gni hendene sammen. Over tid kan barnets sosiale og taleferdigheter forverres.

Barnet vil slutte å snakke og ha ekstrem sosial angst og mangel på ønske om å samhandle med andre mennesker.

Bortsett fra å påvirke barns mentale helse, angriper Rett syndrom også muskelfunksjon og koordinasjon. Dette kan sees fra måten barnet går vanskelig eller ser stivt ut.

Jenter med Rett syndrom har også luftveissykdommer, irritabilitet og uvanlige øyebevegelser på grunn av å blinke for ofte.

Ikke bare det, symptomene på Rett syndrom kan også sees når barnets hender og føtter er kalde, irritable og har søvnproblemer.

Kroppsspasmer og unormale krumninger i ryggraden (skoliose) kan også oppleves av den lille som er født med denne medfødte abnormiteten.

For å være klar, forskjellige tegn og symptomer på Rett syndrom eller Rett syndrom er som følgende:

Bevegelse og koordinering er ikke normalt

Dette symptomet innledes ofte med en reduksjon i funksjonen til babyens hender til tap av forskjellige evner som å sitte, krype, stå og gå.

Dette tapet av evner knyttet til kroppsfunksjoner skjer vanligvis raskt og kan deretter utvikle seg gradvis.

Denne tilstanden gjør at babyens muskler blir svake og stive med unormale bevegelser.

Kommunikasjonsferdigheter går tapt

Barn som opplever Rett syndrom mister vanligvis evnen til å snakke, øyekontakt og kommunisere med andre sakte.

I motsetning til de fleste barn generelt, får symptomene på Rett syndrom eller Rett syndrom barn ikke til å være interessert i leker, interaksjoner med andre mennesker og det omkringliggende miljøet.

Håndbevegelser er ikke normale

Rett syndrom eller Rett syndrom er en fødselsskade hos en baby som kan forårsake unormale og repeterende håndbevegelser.

Håndbevegelser som babyer vanligvis inkluderer å vri hendene, klappe i hendene, banke på hendene og gni hendene.

Øyebevegelser er ikke normale

Bortsett fra håndbevegelser, babyer med Rett syndrome har vanligvis også unormale øyebevegelser.

Disse unormale øyebevegelsene inkluderer intenst blikk, hyppige blink, kryssede øyne og øyne som lukkes en om gangen.

Luftveislidelser

Åndedrettsnød hos spedbarn med Rett syndrom eller Rett syndrom er pustepust, rask pustefrekvens (hyperventilasjon) og innånding eller utpust som undertrykt.

Disse luftveissymptomene oppstår vanligvis når babyen er ved bevissthet eller ikke sover. I mellomtiden er symptomene på Rett syndrom eller Rett syndrom relatert til luftveisproblemer når babyen sover generelt i form av kort pust.

Irritabel og gråter lett

Du kan observere en baby med Rett's syndrom hvis han virker veldig opphisset, sint, masete og gråter når han blir eldre.

Skriket som kommer ut av babyens munn er knyttet Rett syndrom kan oppstå plutselig uten noen åpenbar grunn, og kan til og med vare i flere timer.

I tillegg opplever babyer med denne tilstanden vanligvis frykt og angst av seg selv.

Beslag

Rett syndrom eller Rett syndrom er en medfødt tilstand som kan føre til at et barn får anfallssymptomer minst en gang i livet.

Men bare å få et anfall betyr ikke nødvendigvis at barnet ditt opplever det Rett syndrom. Observer også om barnet har forskjellige andre symptomer på dette syndromet eller ikke.

Søvnforstyrrelser

Søvnforstyrrelser er også et av symptomene på en baby med Rett syndrom eller Rett syndrom.

Visse søvnforstyrrelser hos babyer med dette syndromet inkluderer vanligvis uregelmessige søvntider, sove om dagen og være våken om natten, samt våkne om natten og gråte.

Unormal krumning i ryggraden

Unormal krumning i ryggraden (skoliose) hos et barn med Rett syndrom eller Rett syndrom forekommer vanligvis rundt 8 år til 11 år.

Faktisk kan alvorlighetsgraden av denne unormale krumningen i ryggraden bli verre med alderen.

Uregelmessig hjerterytme

Et annet symptom som et barn med Rett-syndrom også kan oppleve er uregelmessig hjerterytme. Uregelmessig hjerterytme hos barn med Rett syndrom kan være dødelig for helsen.

Andre symptomer

I tillegg til de forskjellige symptomene som allerede er nevnt, har barnet Rett syndrom eller Rett syndrom kan også oppleve symptomer på tynne, sprø bein som er utsatt for brudd.

Størrelsen på hender og føtter til babyer med dette syndromet er også vanligvis liten, barnet har problemer med å tygge og svelge og har nedsatt tarmfunksjon.

Tilstanden til personer med Rett syndrom forbedres vanligvis ikke over tid, selv om den kan lindres ved forskjellige typer terapi.

Rett syndrom eller Rett syndrom er en medfødt lidelse som barn kan oppleve for alltid.

Noen ganger tilstanden til barnets kropp som har det Rett syndrom det kan bli verre over en veldig langsom hastighet, ellers kan tilstanden forbli stabil.

Når skal jeg oppsøke lege

Rett syndrom eller Rett's syndrom er en medfødt lidelse som kan forårsake symptomer av ulik alvorlighetsgrad.

Hvis du ser en baby som har symptomene ovenfor eller andre spørsmål, kontakt lege umiddelbart.

Helsetilstanden til hver persons kropp er forskjellig, inkludert babyer. Rådfør deg alltid med lege for å få den beste behandlingen angående helsetilstanden til babyen din.

Årsaken

Hva forårsaker Rett syndrom (Rett syndrom)?

Rett syndrom eller Rett syndrom er en medfødt fødselsskade eller lidelse på grunn av en sjelden genetisk lidelse.

Årsaken til at barnet har Rett syndrom eller Rett syndrom det er en mutasjon eller endring i MECP2-genet på X-kromosomet.

MECP2-genet er ansvarlig for å produsere visse proteiner for å støtte barns hjerneutvikling. Når et barn har denne genforstyrrelsen, er det vanskelig for nervecellene i hjernen å fungere skikkelig.

Selv om Rett syndrom eller Rett syndrom er en genetisk lidelse siden nyfødte, denne tilstanden er ikke en lidelse som overføres fra foreldre til barn.

Igjen, denne fødselsskaden oppstår på grunn av en mutasjon eller endring i barnets DNA.

Ingen risikofaktorer er identifisert for å forårsake denne sykdommen, bortsett fra at den vanligvis rammer jenter.

Sitering fra NHS-nettstedet, de fleste årsakene til Rett syndrom eller Rett syndrom oppstår plutselig med tilfeldige endringer i gener.

Årsaker til Rett syndrom eller Rett syndrom det er mer vanlig hos jenter fordi det er to eksemplarer av X-kromosomet hos jenter.

Dermed viser babyjenter født med en kopi av det normale X-kromosomet og en kopi av MECP2-genet vanligvis symptomer på Rett-syndrom eller Rett syndrom.

I mellomtiden har mannlige babyer bare en kopi av X-kromosomet og har ikke en sikkerhetskopi av det normale MECP2-genet.

Derfor opplever gutter med MECP2-genmutasjonen vanligvis mer alvorlige symptomer, selv med fare for å være dødelige.

Risikofaktorer

Hva øker risikoen for å utvikle Rett syndrom (Rett syndrom)?

Risikoen for at babyen utvikler Rett's syndrom eller Rett syndrom øker når den blir født med kvinnelig kjønn.

Hvis du vil redusere risikofaktorene du og babyen din kan ha, må du kontakte legen din umiddelbart.

Diagnose og behandling

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hva er de vanlige testene for å diagnostisere denne tilstanden?

Rett syndrom eller Rett syndrom er en medfødt lidelse som kan diagnostiseres ved å undersøke symptomene under barnets utvikling.

Diagnosen stilles vanligvis når veksten i størrelsen på babyens hode blir forstyrret og hans evner har gått tapt.

Legen kan råde barnet til å gjennomgå en genetisk undersøkelse (DNA-analyse) for å bekrefte at diagnosen er riktig.

Genetisk testing gjøres ved å ta en liten mengde blod fra venen i armen på hånden.

Videre blir blodprøven undersøkt i laboratoriet for å finne ut om årsaken og alvorlighetsgraden av denne medfødte abnormiteten.

Hva er behandlingsmulighetene for Rett syndrom (Rett syndrom)?

Behandling for Rett syndrom er nyttig for å støtte barn til å leve godt basert på helsemessige forhold.

Behandling for Rett syndrom kan omfatte fysioterapi for å hjelpe med bevegelse og taleterapi for å hjelpe med barnets tale problemer.

Det er også ergoterapi for å hjelpe barn med å utføre daglige aktiviteter (for eksempel bading og påkledning) uten hjelp fra andre mennesker.

Ulike terapier kan hjelpe barn som opplever det Rett syndrom for å kunne bevege seg normalt.

Selv om det faktisk ikke helt kan normalisere forholdene, kan barnets evner og oppførsel i det minste være mye bedre med terapi.

I tillegg kan medisiner også gis for å behandle anfall, muskelstivhet, pusteproblemer og søvnproblemer hos barn.

Men dessverre er det ingen reell kur ennå Rett syndrom. Det daglige inntaket av næringsstoffer for barn skal også kunne dekke deres ernæringsmessige behov for å støtte barns vekst og utvikling.

Hvis du har spørsmål, kontakt legen din for å få den beste løsningen på problemet.

Hello Health Group gir ikke medisinsk råd, diagnose eller behandling.