Progeria: symptomer, årsaker, komplikasjoner ved behandling & bull; hei sunt

Definisjon

Hva er progeria?

Progeria, eller også kjent som Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HPGS), er en tilstand eller medfødt defekt hos babyer.

Progeria er en tilstand som kjennetegnes ved aldring veldig raskt hos spedbarn, selv deres levetid er kanskje ikke lang.

Gjennomsnittlig estimert levetid for babyer med progeria er 13 eller 14 år, men noen dør tidligere og noen overlever mer enn 20 år.

Babyer født med progeria ser opprinnelig ut som babyer generelt. Men etter det første året eller to begynner tegn og symptomer på progeria som hårtap, rynker i huden og langsom vekst.

Progeria er en tilstand som kan være forårsaket av en genetisk mutasjon. Inntil nå har det ikke blitt funnet noen behandling som kan kurere progeria fullstendig. Behandlingen er fokusert på å redusere tegn og symptomer hos babyer.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Progeria er en veldig sjelden sykdom. Det anslås at bare omtrent 1 av 4 millioner nyfødte over hele verden med denne tilstanden.

Inntil nå er det så mange som 134 barn fra 46 land som lider av denne medfødte lidelsen i progeria. Progeria påvirker begge kjønn av både babygutter og jenter, og likt i alle raser.

For å finne ut mer informasjon om progeria hos babyer, kan du oppsøke lege.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på progeria?

Tegn og symptomer på progeria er vanligvis ikke synlige ved fødselen. Imidlertid, når babyen er 1 eller 2 år gammel, vil progeria begynne å påvirke babyens fysiske utseende.

Barn født med progeria vil vise en avmatning i fysisk utvikling. Grovmotorisk utvikling, finmotorisk utvikling og intelligens hos babyen vil imidlertid ikke bli påvirket.

Progeria er en tilstand som også kan føre til at babyer ikke går opp i vekt normalt, slik at deres fysiske vekst blir hemmet.

Sitat fra Cleveland Clinic, de vanligste tegn og symptomer på progeria er som følger:

Babyens hodeomkrets blir større
Øynene forstørres og øyelokkene lukkes ikke helt
Underkjeven vokser ikke, så den ser mindre ut enn resten av ansiktet
En tynn nese med nebb-lignende spiss
Ører som ser ut som stikker ut
Tynn hud, flekker og rynker med vener som er synlige fra utsiden
Langsom og unormal tannvekst
En høy stemme
Mister kroppsfett og muskler
Hårtap, inkludert øyevipper og øyenbryn

Når de vokser, kan barn oppleve sykdommer som voksne opplever, for eksempel bentap og hjerte- og karsykdommer.

Hjerteanfall og hjerneslag er de vanligste årsakene til progeri-relatert død. Noen av forholdene som kan oppstå relatert til progeria er som følger:

Hud på kropp, føtter og hender strammer seg (ligner på sklerodermi)
Forsinket og unormal tanndannelse
Delvis hørselstap
Mister kroppsfett og muskelmasse
Skøre bein
Stive skjøter
Bekkenforstyrrelse
Insulinforsvar
Progressiv sykdom i hjerte og blodkar (kardiovaskulær)

Det kan være tegn og symptomer som ikke er oppført ovenfor. Hvis du er bekymret for et bestemt symptom, kontakt legen din.

Når skal jeg oppsøke lege?

Du bør kontakte legen din umiddelbart hvis du merker noe unormalt i barnets utvikling.

Forhold som du må ta hensyn til er problemet med hårtap, endringer i hudtekstur eller langsom vekst.

Helsetilstanden til hver persons kropp er forskjellig, inkludert babyer. Rådfør deg alltid med lege for å få den beste behandlingen angående helsetilstanden til babyen din.

Årsaken

Hva forårsaker progeria?

Progeria er en tilstand forårsaket av en genetisk mutasjon. Denne genetiske mutasjonen oppstår fra fødselen, men eksperter mener at denne tilstanden ikke overføres fra foreldrene.

Dette betyr at foreldre som har barn med progeri ikke nødvendigvis føder barn med de samme forholdene.

Lansering fra Mayo Clinic, genetiske mutasjoner hos babyer med progeria forekommer i LMNA eller lamin A. Dette genet spiller en rolle i å produsere proteiner som holder kjernen sammen i en celle.

Hvis det er en endring eller mutasjon i dette genet, vil proteinet bli defekt. Dette fører til at strukturen i kjernen blir ustabil slik at kroppens celler dør raskere.

Denne tilstanden antas å være årsaken til for tidlig aldringsprosess hos barn. Genetiske mutasjoner som de som finnes i denne sykdommen er også klassifisert i flere typer, nemlig:

Wiedemann-Rautenstrauch syndrom

Også kjent som progeroid neonatal syndrom, utvikler denne sykdommen siden babyen fortsatt er i livmoren. Tegn og symptomer på aldring har dukket opp da babyen ble født.

Werner syndrom

Werner syndrom er også kjent som voksen progeria. Symptomer begynner å dukke opp i ungdomsårene eller tidlig voksen alder, for eksempel for tidlig aldring.

Det er også sykdommer som ofte lider av voksne, som grå stær og diabetes.

Risikofaktorer

Hva øker risikoen for å få progeri?

Risikofaktorer er miljø- eller livsstilsforhold som kan øke en persons risiko for å pådra seg visse sykdommer.

Dessverre er det til nå ikke sikkert hvilke faktorer, livsstil og miljøforhold som påvirker fødselen til en baby med progeri.

Gitt denne tilstanden er svært sjelden og veldig sjelden, er det ingen kjente risikofaktorer. Dette er fordi en genetisk mutasjon påvirker en enkelt sæd eller et egg før befruktning skjer.

I omtrent 1 av 100 tilfeller av progeria kan denne medfødte abnormiteten eller defekten overføres til neste generasjon i familien.

Komplikasjoner

Hva er komplikasjonene forårsaket av progeria?

Barn født med progeria opplever vanligvis herding av arteriene (aterosklerose). Denne tilstanden oppstår når arterieveggene blir tykkere og stive.

Dette kan føre til mangel på blodstrøm og oksygen fra leveren til andre kroppsorganer.

I noen tilfeller dør babyer og barn som vokser opp med progeri av komplikasjoner relatert til aterosklerose, nemlig:

1. Kardiovaskulære problemer

Hvis skadede blodkar også forårsaker hjerteproblemer, kan dette utløse hjerteinfarkt og hjertesvikt.

2. Cerebrovaskulære problemer

Hvis det oppstår skade på blodkar i en del av hjernen, kan denne tilstanden øke risikoen for hjerneslag, til og med permanent hjerneskade.

Andre helseproblemer som kan oppstå er leddgikt, grå stær og økt risiko for å utvikle kreft.

Diagnose og behandling

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hvordan diagnostisere denne tilstanden?

Progeria er en tilstand som kan diagnostiseres med de mest åpenbare symptomene. Leger vil vanligvis diagnostisere denne sykdommen basert på tegn og symptomer som vises i det første eller andre året siden babyen ble født.

Vanligvis oppdages denne sykdommen når legen gjør rutinekontroller av barn. Legen vil utføre en fysisk undersøkelse, en babyhørselstest, en babys synstest og sammenligne vekt og høyde på babyen og barnet i henhold til deres alder.

Den fysiske undersøkelsen som legen vil utføre hvis barnet ditt mistenkes for å ha progeri, er som følger:

Mål høyde og vekt.
Sammenlign vekst mot et normalt barns vekstdiagram.
Test hørsel og syn.
Sjekk vitale organer, inkludert blodtrykk.
Se etter typiske tegn og symptomer på sykdom.

En genetisk spesialist er vanligvis også påkrevd for å bekrefte en diagnose. Flere ekstra tester vil bli gjort for å få mer nøyaktige resultater, for eksempel blod og genetiske tester.

Hvordan behandle progeria?

Inntil nå er det ikke funnet en kur mot progeria. Forskere jobber imidlertid med å finne en vei ut og undersøke noen medisiner som kan være i stand til å overvinne denne sykdommen.

Forskerne studerte kjemikalier kalt Farnesyltransferasehemmere (FTI), som brukes til å behandle kreft. Det antas at disse stoffene kan reversere de kjernefysiske strukturelle abnormitetene som antas å forårsake progeria.

Som foreldre med et barn som lider av denne sykdommen, kan du fortsette å overvåke barnets vekst og utvikling ved rutinemessig å gå til legen eller gjøre terapi.

Fysioterapi er viktig for å opprettholde barnets kroppsholdning, samt for å redusere smerter i livet og bena. Terapi er også nødvendig slik at barn kan utføre normale daglige aktiviteter, for eksempel å spise, bade og skrive.

Behandling og behandling av progeria fokuserer på å redusere symptomene slik at barnet kan leve så komfortabelt og naturlig som mulig. Følgende er typer medisiner og medisinske behandlinger som er tilgjengelige for progeria:

1. Overvåk hjertefunksjonen

Spedbarn og barn som lider av progeri, anbefales sterkt å foreta rutinemessige kontroller av hjerte og blodtrykk, for eksempel en ekkokardiogramtest.

2. Rutinemessig bildetakingstest

Tester som MR- eller CT-skanning kan gjøres for å se etter andre sykdommer som oppstår i tillegg til progeria, for eksempel hjerneslag eller hodeskade.

3. Rutinemessige øyetester

Noen barn med progeria har også synsproblemer, for eksempel langsynthet eller tørre øyne.

Over tid kan barnet ditt også være i fare for grå stær, økt lysfølsomhet og øyeirritasjon.

4. Hørselstest

I noen tilfeller opplever også barn som har progeri hørselstap. Denne tilstanden kan overvinnes ved å bruke høreapparater.

5. Rutinemessige tannundersøkelser

Tann- og munnproblemer er veldig vanlige hos personer med denne sykdommen, som tannstein, trengselsen tannkjøtt og tannkjøttskader.

Derfor bør du regelmessig ta den lille til tannlegen for å opprettholde helsen til tennene og munnen.

6. Administrering av aspirin

Legen din vil også forskrive en lav dose aspirin for å forhindre mulige hjerteinfarkt og hjerneslag.

7. Andre medisiner

Administrering av medisiner for å behandle progeria avhenger av barnets tilstand. Legen kan også forskrive andre medisiner.

Andre typer medisiner som kan gis, for eksempel statiner for å senke kolesterolet, blodtrykkssenkende medisiner, blodfortynnende medisiner og smertestillende midler.

Hjem rettsmidler

Hva er noen livsstilsendringer eller hjemmemedisiner som kan gjøres for å behandle progeria?

Her er livsstils- og hjemmemedisiner som kan hjelpe deg med å håndtere eller redusere symptomer på progeria:

Barn med denne tilstanden har vanligvis problemer med hydrering. Sørg for at barnet ditt drikker rikelig med væske, spesielt når det er sykt eller i varmt vær.
Hvis barnet ditt har problemer med å spise, kan du prøve å dele maten i mindre, men hyppigere porsjoner.
Gi barn muligheter til å lære og være aktive i livet. Rådfør deg med barnelege for å finne ut hvilke aktiviteter som er best for barn.
For å gjøre barnets føtter mer komfortable, bruk elektroder eller såler til føttene.
Bruk en solkrem med en SPF på minst 15 for å beskytte barnets hud.
Sørg for at barnet ditt får alle nødvendige vaksinasjoner.

Hvis du har spørsmål, kontakt legen din for å få den beste løsningen på problemet ditt.