Porfyri: årsaker, symptomer og behandling & bull; hei sunt

Definisjon

Hva er porfyri?

Porfyri, eller på indonesisk kalt porfyri, er en gruppe sjeldne arvelige blodproblemer preget av manglende evne til å produsere hem, en komponent av hemoglobin (proteinet i røde blodlegemer som fører oksygen). Heme er laget av to komponenter av porfyriner (naturlige organiske forbindelser i kroppen) som er bundet til jern. Heme spiller en viktig rolle i å transportere oksygen og gir også farger til røde blodlegemer. Heme finnes også i myoglobin, som er et protein i hjertet og muskelbenet.

For å produsere heme, må kroppen gå gjennom flere trinn. Imidlertid mangler kroppen visse personer som er nødvendige for å fullføre denne prosessen hos mennesker med porfyri. Som et resultat, porfyrin samle i vev og blod. Dette kan forårsake en rekke symptomer, alt fra mild til alvorlig.

Hvor vanlig er porfyri?

Forekomst porfyri ikke klart kjent. Antatt porfyri angriper en til 100 av hver 50.000 mennesker. Denne figuren varierer over hele verden.

Imidlertid kan denne tilstanden behandles ved å redusere risikofaktorene. Snakk med legen din for mer informasjon.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på porfyri?

Avhengig av type, kan tegn og symptomer på porfyri variere. Noen av symptomene på porfyri er magesmerter og urin som er rødbrun. Disse to symptomene er de vanligste symptomene. Det er forårsaket av porfyrinoppbygging og oppstår vanligvis etter et angrep.

Noen av de vanligste tegn og symptomer assosiert med leversykdom inkluderer:

• Smerter i lemmer
• Nervesykdommer
• Hypertensjon (høyt blodtrykk)
• Takykardi (rask hjerterytme)
• Elektrolytt ubalanse

Symptomer forbundet med sykdommen erytropoietisk, inkludere:

• Ekstrem hudfølsomhet for lys
• Anemi (når kroppen ikke produserer nok røde blodlegemer)
• Endringer i hudpigmentering
• Rastløs eller rastløs oppførsel når den utsettes for sollys

Når skal jeg oppsøke lege?

Tidlig diagnose og behandling kan stoppe denne tilstanden fra å forverres og forhindre andre medisinske kriser. For det, snakk med legen din for å forhindre denne alvorlige tilstanden.

Hvis du har noen tegn eller symptomer ovenfor eller andre spørsmål, kontakt legen din. Alles kropp er annerledes. Rådfør deg alltid med lege for å behandle helsetilstanden din.

Årsaken

Hva forårsaker porfyri?

Porfyri er en genetisk sykdom. I følge The Journal of Family Planning (JFP) er de fleste typer porfyri autosomal dominerende, noe som betyr at du bare trenger en kopi av genet fra en foreldre (far eller mor) for å videreføre sykdommen. Imidlertid kan visse faktorer utløse symptomer, kjent som "anfall", inkludert:

• Narkotika
• Infeksjon
• Alkoholbruk
• Visse hormoner, som østrogen
• Sollys
  

Utløsere

Hva setter meg i fare for porfyri?

Det er mange utløsende faktorer som potensielt kan føre til porfyri, nemlig:

• Visse medisiner (barbiturater eller sulfonamidantibiotika, p-piller eller noen psykoaktive stoffer)
• Kjemiske stoffer
• Kosthold eller faste
• Røyk
• Infeksjoner eller andre sykdommer
• Leversykdom
• Psykologisk stress
• Drikke alkohol
• Hormonnivå under menstruasjon
• Soleksponering
• Overflødig jern i kroppen
  

Diagnose og behandling

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hvordan diagnostiseres porfyri?

Hvis legen din mistenker at du har denne tilstanden, vil legen din bestille en fysisk undersøkelse og flere tester. Noen av testene du sannsynligvis vil løpe for porfyri, blant andre:

Urinprøve

Hvis du har porfyri akutt kan urintester vise en økning i nivåene av to stoffer, nemlig porphobilinogen og delta-aminolevulinsyrer, så vel som andre porfyriner.

Blodprøve

Hvis du har kutan porfyri, kan en blodprøve vise en økning i nivået av porfyrin i blodplasmaet ditt.

Avføringstest

Analyse av en avføringsprøve kan vise forhøyede nivåer av porfyrin som kanskje ikke kan påvises i urinprøven. Denne testen kan hjelpe leger med å bestemme en bestemt type porfyri som du opplever.

Hvordan håndteres porfyri?

Det er flere behandlingsalternativer for porfyri, avhengig av smertenivået, nemlig:

Akutt porfyri

Behandling for akutt porfyri fokuserer på umiddelbar behandling av symptomer og forebygging av komplikasjoner. Du kan trenge sykehusinnleggelse i alvorlige tilfeller. Behandlinger kan omfatte:

• Avbryt medisiner som kan utløse symptomer
• Medisiner for å kontrollere smerte, kvalme og oppkast
• Direkte håndtering av infeksjoner eller andre sykdommer som kan forårsake symptomer
• Sukker (glukose) intravenøst ​​eller sukker tatt gjennom munnen, hvis mulig, for å opprettholde tilstrekkelig karbohydratinntak
• Intravenøs væske for å bekjempe dehydrering
• Injeksjoner av hemin, behandling i form av hem, for å begrense kroppens produksjon av porfyrin.

Kutan porfyri

Bry seg om kutan porfyri med fokus på å redusere soleksponering og mengden porfyrin i kroppen for å eliminere symptomer, kan disse omfatte:

• Blodtrekk (plebotomi).Å ta en viss mengde blod fra en av blodkarene reduserer jern i kroppen, noe som reduserer porfyrin.
• Behandling.Medisinen mot malaria, hydroksyklorokin (Plaquenil), eller sjeldnere, klorokin (Aralen), kan absorbere overflødig porfyrin og hjelpe kroppen å skille ut den raskere.
• Betakaroten.Langtidsomsorg for kutane porfyrier kan omfatte en daglig dose betakaroten. Betakaroten kan øke hudtoleransen mot sollys.
• Redusere eller eliminere utløsere.Utløsere, som visse medisiner eller for mye sol, som utløser sykdom, bør reduseres eller elimineres når det er mulig, med legens veiledning.
• Vitamin d.Kosttilskudd kan anbefales for å erstatte vitamin D-mangel forårsaket av å unngå solen.
  

Forebygging

Hva kan jeg gjøre for å forebygge og behandle porfyri?

Dessverre kan ikke porfyri forhindres. Imidlertid kan symptomene lindres ved å unngå eller eliminere utløsere. Faktorer som bør unngås fullstendig inkluderer:

• Ulovlige stoffer
• Overdreven stress
• Drikk overflødig alkohol
• Visse antibiotika

Forebygging av erytropoietiske symptomer fokuserer på å redusere soleksponering ved å:

• Unngå brennende solskinn
• Bruk lange ermer, hatter og andre beskyttende klær når du er ute
• Be om beskyttelse under operasjonen, i sjeldne tilfeller, fototoksisk kan oppstå.

Hvis du har spørsmål, kontakt legen din for å få den beste løsningen på problemet ditt.

Hei helsegruppe gir ikke medisinsk råd, diagnose eller behandling.