Årsaker til Downs syndrom, en genetisk kromosomavvik hos babyer

Alle foreldre vil at babyen deres skal fødes trygt og sunt i verden. Dessverre er det noen babyer som har fødselsskader som gjør kroppen mindre enn perfekt. En av betingelsene for fødselsskader hos babyer er Downs syndrom. Så hva forårsaker egentlig Downs syndrom eller Downs syndrom?

Hva forårsaker Downs syndrom?

Downs syndrom er den vanligste genetiske kromosomlidelsen. Generelt sett er årsaken til Downs syndrom eller Downs syndrom fordi babyen har et overflødig antall kromosomer mens den er i livmoren.

Denne tilstanden i Downs syndrom bør ikke undervurderes fordi den kan føre til at barn har lærevansker.

Forekomsten av Downs syndrom eller Downs syndrom over hele verden er estimert til 1 av 700 av den totale fødselsraten.

Med andre ord er det omtrent åtte millioner barn som har Downs syndrom. I mellomtiden, basert på data- og informasjonssenteret til det indonesiske helsedepartementet, har Downs syndrom tilfeller en tendens til å øke.

I følge resultatene av Basic Health Research (Riskesdas) er det omtrent 0,12 prosent av tilfellene av Downs syndrom hos barn i alderen 24-59 måneder.

Dette resultatet økte til 0,13 prosent i 2013 for å endre seg til 0,21 prosent i 2018. Det skal bemerkes at Downs syndrom generelt ikke er en arvelig sykdom.

Som tidligere nevnt, er tilstedeværelsen av genetiske lidelser når den ufødte babyen har et ekstra kromosom 21, årsaken til Downs syndrom eller Downs syndrom.

Det ekstra kromosonet 21 kan forekomme i hele eller bare delvise kopier, enten det dannes under utviklingen av et egg, dannelsen av en sædcelle eller et embryo.

Mer detaljert er det normalt 46 kromosomer i humane celler, og hvert par kromosomer er dannet fra far og mor.

Hvis når unormal celledeling også involverer kromosom 21, er det her Downs syndrom eller Downs syndrom oppstår. Avvik i prosessen med celledeling som deretter resulterer i kromosom 21 eller ekstra partielle kromosomer.

Genetiske variasjoner som forårsaker Downs syndrom

Lansering fra Mayo Clinic-siden, det er flere genetiske variasjoner som kan forårsake Downs syndrom:

Årsaker til Downs syndrom på grunn av trisomi 21

Det er omtrent 95 prosent av årsakene til Downs syndrom på grunn av trisomi 21. Hvis et barn med Downs syndrom vanligvis har to kopier av kromosomet, er dette forskjellig fra trisomi 21 tilfeller.

Et barn med trisomi 21 har tre kopier av kromosom 21 i alle cellene. Denne tilstanden kan oppstå på grunn av unormal celledeling under utviklingen av sædceller eller eggceller.

Som en illustrasjon stilles kromosomene pent sammen for å produsere egg eller sædceller i en prosess som kalles meiose.

Trisomi 21 hadde imidlertid en ugunstig effekt. I stedet for å gi ett kromosom, blir det gitt to kromosomer 21.

Så senere, etter å ha blitt befruktet, har egget, som bare skal ha to kromosomer, faktisk totalt tre kromosomer. Dette er en av årsakene til Downs syndrom.

Mosaic Down Syndrome (Mosaic Down syndrom)

Sammenlignet med de to typene genetiske variasjoner som forårsaker Downs syndrom eller Downs syndrom tidligere beskrevet, er denne typen mosaikk den sjeldneste.

Mosaic Down syndrom er årsaken til Down syndrom som oppstår når en person bare har noen få celler med en ekstra kopi av kromosom 21.

Den eksakte årsaken til mosaikk Down syndrom er forskjellig fra de to foregående typene og er ennå ikke kjent.

Derfor er egenskapene til et barn med mosaikk Downs syndrom vanskeligere å forutsi, i motsetning til de to forrige typene.

Disse egenskapene eller egenskapene kan virke mindre klare, avhengig av hvilke celler og hvor mange celler som har det ekstra kromosomet 21.

Translokasjon Down Syndrome (Translokasjon Downs syndrom)

Down translocation syndrom er en tilstand når en del av kromosom 21 fester seg til et annet kromosom før eller når befruktning skjer.

Et barn med Downs translokasjonssyndrom har de vanlige to kopiene av kromosom 21. Imidlertid har barnet også ekstra genetisk materiale fra kromosom 21 som er festet til det andre kromosomet.

Årsaken til denne typen Downs syndrom skyldes unormal celledeling, enten før eller etter at befruktningsprosessen er fullført.

I motsetning til andre typer Downs syndrom årsaker, er Downs translokasjonssyndrom en type som noen ganger kan arves fra foreldre eller genetikk.

Allikevel er det bare omtrent 3-4 prosent av tilfellene av translokert Downs syndrom som faktisk får det fra en av foreldrene.

Hvis translokasjonen av Downs syndrom overføres til barnet, betyr dette at faren eller moren har noe genetisk materiale for kromosom 21 omarrangert på et annet kromosom.

Imidlertid er det ikke noe ekstra genetisk materiale på kromosom 21 i tilfeller av translokasjon Downs syndrom. Dette betyr at faren eller moren faktisk ikke har tegn eller symptomer på Downs syndrom.

Faren eller moren kan imidlertid gi den videre til barnet fordi den bærer dette genetiske materialet, noe som får barnet til å oppleve Downs syndrom.

Denne tilstanden forårsaker ytterligere genetisk materiale fra kromosom 21. Risikoen for å redusere translokasjon Down syndrom avhenger av kjønnet til den forelder som bærer kromosom 21, som er som følger:

Hvis far er transportør (transportør), er risikoen for Downs syndrom ca 3%
Hvis moren er transportør (transportør), varierer risikoen for Downs syndrom fra 10-15%

En bærer (transportør) viser kanskje ingen tegn eller symptomer på Downs syndrom, men det kan redusere translokasjonsprosessen til fosteret.

Hva er risikofaktorene for å få en Down-syndrom baby?

Noen teorier antyder at Downs syndrom utløses av hvor godt mors kropp behandler folsyre.

Imidlertid er mange også imot denne teorien, fordi det er mye forvirring angående faktorene som påvirker forekomsten av Downs syndrom.

Dette forklares av Kenneth Rosenbaum, MD, leder av avdelingen for genetikk og metabolisme og assisterende direktør for Down Syndrome Clinic ved Children's National Medical Center i Washington, D.C.

Det er visse forhold som kan øke risikoen for å få en baby med Downs syndrom. Disse kalles risikofaktorer.

Her er noen risikofaktorer for Downs syndrom eller Downs syndrom:

1. Moderens alder ved graviditet

Moderens alder ved graviditet er ikke årsaken til Downs syndrom, men det er en risikofaktor. Downs syndrom kan forekomme i alle aldre når moren er gravid.

Sjansene for å utvikle Downs syndrom vil imidlertid øke med alderen.

Risikoen for å bære en baby med genetiske problemer, inkludert Downs syndrom, antas å øke når en kvinne når 35 år eller eldre mens hun er gravid.

Dette er fordi eggene til kvinner som er eldre har større risiko for feil kromosomdeling.

Allikevel utelukker det ikke at barn med Downs syndrom blir født av kvinner under 35 år på grunn av økningen i graviditet og fødselsrate i ung alder.

Kvinner som er 25 år på graviditetstidspunktet har en 1 til 1200 risiko for å føde en baby med Downs syndrom.

I mellomtiden har kvinner som er 35 år på graviditetstidspunktet en risiko på opptil 1 av 350 personer. På samme måte øker risikoen for å utvikle Downs syndrom hos 1 til 10 av personer hos gravide kvinner i alderen 49 år.

De fant at livmoren til kvinner som nærmet seg menopausal alder og risikoen for infertilitet også økte.

I tillegg reduseres evnen til å velge defekte embryoer og øker risikoen for at det ufødte barnet vil oppleve fullstendig utviklingsnedgang.

2. Har hatt en Down syndrom baby før

Kvinner som har fått en baby med Downs syndrom har høyere risiko for å få en fremtidig baby som også har Downs syndrom.

Dette gjelder også foreldre som har translokasjon Downs syndrom slik at de risikerer å påvirke babyen.

3. Antall søsken og fødselsavstand

Risikoen for at en baby blir født med Downs syndrom, avhenger også av hvor mange søsken er og hvor stort aldersgapet er mellom det yngste barnet og babyen.

Dette forklares i forskningen til Markus Neuhäuser og Sven Krackow, ved Institutt for medisinsk informatikk, biometri og epidemiologi ved Universitetssykehuset Essen.

Som tidligere forklart er risikoen for å få en baby med Downs syndrom høyere hos kvinner som er gravide for første gang i en eldre alder.

Denne risikoen vil også øke jo lenger avstanden mellom svangerskap er.