Sykdommer som kan overføres fra foreldre til foster & bull; hei sunt

Arvelige sykdommer er ikke alltid bare diabetes eller kreft. Det er to typer arvelige sykdommer, de forårsaket av infeksjon med patogener (som virus, bakterier eller parasitter) og de som skyldes mutasjoner av visse gener i kroppen. Begge kan overføres fra foreldre til barna, selvfølgelig har hver av dem en annen mekanisme.

Arvelige sykdommer på grunn av patogene infeksjoner

Denne typen arvelig sykdom kalles også vertikal overføring, overføring av sykdommen fra mor til baby eller foster. Vertikal overføring er også kjent som medfødt infeksjon. Denne infeksjonen erverves fra moren og overføres deretter til barnet enten gjennom morkaken eller under fødselsprosessen. Typene av infeksjoner som tilhører denne typen forkortes som TORCH (Toxoplasmosis, Other, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes Simplex Virus). Selv om noen eksperter anser denne forkortelsen utdatert på grunn av det økende antall infeksjoner som faller inn i kategorien 'annen' (som syfilis, hepatitt B, HIV, etc.), brukes den fortsatt fordi det gjør det lettere å huske patogenet som forårsaker sykdommen.

Toksoplasmose

Denne sykdommen oppstår når parasitter (den såkalte T. gondii) kommer inn i kroppen gjennom munnen. Denne parasitten finnes i katteavføring, underkokt kjøtt, rå egg, forurenset vann eller jordoverflater og geitemelk som ikke er godt pasteurisert. Parasitter vil være smittsomme i en viss periode, og kan til og med vare opptil 18 timer i våte eller fuktige jordlag. Hvis smittet i første trimester, forårsaker det vanligvis fosterdød. I andre trimester kan forårsake hydrocefalus og intrakraniell forkalkning. Barn som er smittet i tredje trimester viser vanligvis ingen symptomer ved fødselen.

Annen

Noen eksempler på sykdommer som inngår i denne gruppen er syfilis, hepatitt B og HIV. Barn som får syfilisinfeksjon blir vanligvis født uten symptomer og vil ikke dukke opp i alderen 1-2 måneder eller i en alder av to år. I mellomtiden, i hepatitt B, jo yngre barnet er smittet med hepatitt B-viruset, jo større er sannsynligheten for å lide av kronisk sykdom senere. I likhet med andre viser spedbarn som er smittet med HIV heller ikke symptomer før immunforsvaret avtar.

Rubella

Også kjent som tyske meslinger, er det mest åpenbare symptomet når et barn er smittet med denne sykdommen utseendet til "blåbærmuffins", som er lilla eller blå flekker, merker eller knuter på huden. Rubella kan spres via luftveissekresjoner og gjennom morkaken. Babyer med røde hunderinfeksjon kan oppleve hjerteproblemer, synsproblemer og hemmet vekst og utvikling.

Cytomegalovirus

Klassifisert som en del av herpesviruset, kan overføring skje gjennom morkaken, gjennom fødselskanalen og gjennom morsmelk eller direkte kontakt med andre kroppsvæsker (som urin eller spytt). CMV kan forårsake hørselstap, epilepsi og nedsatt intellektuell evne hvis det infiserer et foster som utvikler seg.

Herpes Simplex Virus

Dette viruset overføres vanligvis fra mor til baby gjennom fødselskanalen. Men det utelukker ikke at babyen blir smittet mens den fortsatt er i livmoren. Infeksjon kan forårsake skade på hjernen til pusteproblemer. Disse symptomene opptrer vanligvis to uker etter at babyen er født.

Arvelige sykdommer på grunn av genetiske lidelser

Akkurat som ansiktsegenskaper, høyde og blodtype, kan sykdom også overføres gjennom genetikk. Men i motsetning til smittsomme sykdommer som kan vise symptomer hos barn etter noen få uker eller flere år, blir sykdommer forårsaket av denne genetiske lidelsen vanligvis ikke oppdaget før sykdommen dukker opp.

Gener er en del av DNA, som fungerer for å gi kroppen instruksjoner om å arbeide, for eksempel hvordan man kan produsere proteiner som trengs av kroppen, når man skal ødelegge ødelagte celler, for å opprettholde cellebalansen. Gener kontrollerer hårfarge, øyne, høyde, slik at de påvirker hvor sannsynlig det er å utvikle visse sykdommer i fremtiden.

Unormale endringer i gener kalles mutasjoner, det er to typer mutasjoner, nemlig arvelige mutasjoner og ervervede mutasjoner. Arvelige mutasjoner oppstår når abnormiteter oppstår i sædceller eller eggceller som vil danne en baby. Ulike typer sykdommer (som for eksempel kreft) kan overføres gjennom denne mutasjonen. Eksemplet er:

• HBOC (Arvelig bryst- og eggstokkreft syndrom) hvor det kan være tilfeller av brystkreft og eggstokkreft samtidig.
• HNPCC (Arvelig ikke-polypose kolorektal kreft), der den syke har høy risiko for å utvikle kolorektal kreft før fylte 50 år, kreft i endometrium, magekreft, tynntarmskreft og kreft i bukspyttkjertelen.
• Li-Fraumeni syndrom: dette er et sjeldent syndrom der pasienten kan få forskjellige typer kreft samtidig. Dette kan være forårsaket av mutasjonsgener som regulerer og hemmer veksten av unormale celler som deretter kan utvikle seg til svulster og kreft.

Symptomer og tegn på arvelig kreft

Noen av egenskapene til muligheten for kreft forårsaket av arvelighet eller genmutasjon, nemlig:

• Den typen kreft som oppstår er vanligvis en sjelden kreft.
• Kreft dukker opp i en yngre alder sammenlignet med gjennomsnittsalderen, for eksempel, som tykktarmskreft som dukker opp i en alder av 20 år der gjennomsnittsalderen for tykktarmskreftpasienter er 50 år.
• Det er mer enn en kreft hos en person (for eksempel kvinner som har brystkreft og eggstokkreft samtidig).
• Kreft forekommer i begge parede organene (f.eks. Brystkreft som dukker opp i begge brystene, øyekreft i begge øynene, eller nyrekreft i begge nyrene).
• Utseendet til den samme kreften hos søsken (for eksempel søsken som begge lider av sarkomkreft).
• Kreft forekommer hos kjønn som vanligvis ikke har denne kreften (for eksempel brystkreft hos menn).