Osteopetrose (marmorbeinsykdom): symptomer, årsaker og behandling

Definisjon av osteopetrose

Hva er marmorbeinsykdom?

Osteopetrose er en sykdom der bein blir unormalt tette og bryter lett. Denne sykdommen er ganske sjelden og forekommer i familier, og er også kjent som marmorbeinsykdom eller Albers-Schönberg sykdom.

Denne muskuloskeletale lidelsen oppstår på grunn av abnormiteter i osteoklaster som spiller en rolle i prosessen med gjenopptak av stoffer i bein.

Dette forårsaker opphopning og fortykning av bein, men med en unormal beinstruktur som lett kan forårsake brudd.

Typer osteopetrose

Bortsett fra å være klassifisert basert på arvemetoden, er marmorbeinsykdom også gruppert i flere typer i henhold til alvorlighetsgraden av tegn og symptomer, nemlig:

Autosomal dominant osteopetrose (ADO)

Denne typen er også kjent som osteopetrose av tarda. Dette er den mildeste beinlidelsen som dukker opp sent i barndommen til voksen alder. Personer med denne tilstanden har generelt ingen symptomer, men når sykdommen utvikler seg, vil symptomene dukke opp.

Autosomal recessiv osteopetrose (ARO)

Denne typen er ganske alvorlig som begynte å dukke opp i barndommen. Barn med denne tilstanden vil oppleve langsom vekst. I alvorlige tilfeller kan denne benlidelsen være livstruende fordi den forårsaker abnormiteter i beinmarg.

Mellomliggende autosomal osteopetrose (IAO)

Denne typen lidelser har et kombinert mønster av ADO og ARO. Symptomer dukker opp i barndommen og forårsaker vanligvis ikke livstruende abnormiteter i beinmarg.

Osteopetrose X-bundet resessiv (XLO)

Denne formen for sykdommen er veldig sjelden, men veldig alvorlig når den forekommer hos en person. Bortsett fra å forårsake vanlige symptomer på osteopetrose, opplever også personer med denne tilstanden betennelse.

Hvor vanlig er denne sykdommen?

Osteopetrose (marmorbeinsykdom eller Albers-Schönbergs sykdom) er en sjelden beinsykdom.

Det er anslått 1 tilfelle ADO hos 20 000 mennesker og 1 tilfelle ARO av 250 000 mennesker i verden, ifølge Medline Plus-nettstedet. Denne sykdommen rammer vanligvis nyfødte, barn og unge voksne.

Tegn og symptomer på osteopetrose

Symptomer på abnormiteter i dette beinet er veldig forskjellige, med tanke på at denne sykdommen er kategorisert i flere typer. Mer tydelig er symptomene på osteopetrose (marmorbeinsykdom) basert på typene:

Symptomer på autosomal dominant osteopetrose (ADO)

Personer med denne typen beinlidelse forårsaker vanligvis ikke symptomer i de tidlige stadiene. Symptomer vil dukke opp når barndommen slutter eller når du går inn i ungdomsårene. Symptomer inkluderer:

• Har et brukket bein.
• Opplever betennelse i leddene i hoftene.
• Det er en endring i krumningen i ryggraden som ikke er normal, for eksempel skoliose, kyfose eller lordose.
• Opplever en infeksjon i beinet som kalles osteomyelitt.

Symptomer på autosomal recessiv osteopetrose (ARO)

Babyer født med denne tilstanden kan oppleve flere symptomer, for eksempel:

• Det er lett å knekke bein, selv om støtet eller skaden er ganske lett.
• Tette, unormale hodeskalleben kan klemme nervene i hodet og ansiktet, forårsake hørselstap eller lammelse i ansiktsmusklene. Barnets øyetilstand kan også stikke ut, myse eller til og med være blind.
• Benmargsfunksjon vil også bli skadet og produksjonen av nye blodceller og immunsystemceller vil bli svekket. Som et resultat kan babyen oppleve unormal blødning, anemi (mangel på røde blodlegemer) og beininfeksjoner.
• Opplever langsom vekst, kort vekst, tannavvik, forstørret lever og milt (hepatosplenomegali).
• Intellektuelle funksjonshemninger, hjernesykdommer og tilbakevendende anfall kan også forekomme. Noen har kronisk betennelse i slimhinnene i nesen, noe som gjør det vanskelig å spise.
• Babyer har et unormalt stort hode og form som er et tegn på makrocephaly eller hydrocephalus.

Intermediate autosomal osteopetrosis (IAO) symptomer

Barn med denne tilstanden opplever vanligvis følgende symptomer:

• Det er lett å ha beinbrudd og utvikle anemi.
• Det er unormale kalsiumforekomster i hjernen.
• Intellektuell funksjonshemming.
• Opplever nyresykdom, som nyretubulær acidose.

Symptomer på X-bundet recessiv osteopetrose (XLO)

Personer med denne typen XLO-beinlidelse kan oppleve følgende symptomer:

• Unormal hevelse på grunn av væskeoppbygging (lymfødem).
• Ha vannfri ektodermal dysplasi som påvirker hud, hår, tenner og svettekjertler.
• Fortsett å ha gjentatte infeksjoner, fordi immunforsvaret ikke fungerer som det skal.

Når skal jeg oppsøke lege?

Denne sykdommen kan påvirke nyfødte, barn og ungdom. Derfor, hvis du finner at babyen din viser tegn og symptomer nevnt ovenfor, må du straks sjekke barnets helse til legen.

Årsaker til osteopetrose

Hovedårsaken til osteopetrose er en grunnleggende defekt i beinabsorpsjon, det vil si at osteoklastcellen ikke fungerer som den skal.

Disse cellene er ansvarlige for prosessen med re-absorpsjon av bein og holder bein sunne, som avhenger av balansen mellom osteoklastfunksjonen og funksjonen til osteoblaster i å danne bein.

Det kan konkluderes med at osteoklaster spiller en viktig rolle i erstatning av gammelt bein med nytt bein, ombygging og reparasjon av mikrobrudd. Dermed, når det er en reabsorpsjonsfeil i bein, kan osteopetrose (marmorbeinsykdom) oppstå.

Etter å ha gjort undersøkelsen er det flere gener som forårsaker forskjellige typer osteopetrose, nemlig:

• Mutasjoner i CLCN7-genet forårsaker omtrent 75% av tilfellene av ADO-type beinlidelser og 10-15% av tilfellene av ARO-type beinlidelser.
• TCIRG1-genmutasjoner forårsaker omtrent 50% av tilfellene av beinproblemer i ARO-typen.
• Mutasjonen av IKBKG-genet forårsaker beinabnormalitet type IAO.
• Mutasjoner i OSTM1-genet kan også forårsake osteopetrose.

Risikofaktorer for osteopetrose

Det er ikke kjent nøyaktig hvilke faktorer som øker risikoen for osteopetrose (marmorbeinsykdom). Allikevel mener eksperter at dette er nært knyttet til tilstedeværelsen av visse genetiske kopier som blir gitt videre i familier.

Risikoen for å overføre en unormal kopi av det ADO-relaterte genet fra foreldrene til avkommet er 50% i hver graviditet.

I mellomtiden har begge foreldrene som har en unormal kopi av det ARO-relaterte genet 25% risiko for et barn med denne beinlidelsen i hver graviditet.

Deretter har barnet som bærer dette unormale genet en 50% risiko for å føde en baby med samme beinavvik i hver graviditet.

Diagnose og behandling av osteopetrose

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Diagnose for osteopetrose (marmorbeinsykdom) er laget av en serie medisinske tester, for eksempel:

• Undersøk pasientens og familiens medisinske historie i detalj.
• Har røntgenbildebehandlingstester og økt måling av beinmassetetthet for å se etter unormale beinforhold.
• Biokjemiske oppdagelsestester, som økte konsentrasjoner av isoenzym BB kreatininkinase og tartratresistent syrefosfatase (TRAP) kan også bidra til å stille diagnosen.
• Genetisk testing kan vise en genmutasjon i mer enn 90% av tilfellene. Denne testen kan hjelpe leger med å bestemme hvilken type osteopetrose du har og komplikasjonene som oppstår.
• En beinbiopsi utføres noen ganger for å bekrefte en diagnose, men den utføres ikke rutinemessig fordi det er en invasiv prosedyre med en uimotståelig risiko.

Når diagnosen er stilt, vil blodprøver utføres. Denne testen kan måle ulike nivåer av stoffer i kroppen som inkluderer serumkalsium, paratyreoideahormon, fosfor, kreatinin, 25-hydroksyvitamin D, BB-isozym fra kreatinkinase og laktatdehydrogenase.

Hensikten med denne medisinske testen er å hjelpe leger å henvise pasienter til spesialister etter behov. Deretter utføres også en hjernebasert magnetisk resonansbilleddannelse (MR) for å oppdage tilstedeværelsen av kraniale nerver, hydrocefalus og vaskulære abnormiteter som forekommer hos pasienten.

Hva er måtene å behandle osteopetrose (marmorbeinsykdom)?

Flere typer effektiv behandling for osteopetrose inkluderer:

Hematopoietisk stamcelletransplantasjon

For øyeblikket er den eneste behandlingen som anses effektiv for osteopetrose (marmorbeinsykdom) hos spedbarn hematopoietisk stamcelletransplantasjon (HSCT). Denne medisinske prosedyren gjør det mulig å gjenopprette beinresorpsjon av osteoklaster hentet fra givere.

Imidlertid må leger nøye vurdere behandlingen av HSCT. Dette er fordi muligheten for avvisning, alvorlig infeksjon eller veldig høye nivåer av kalsium i blodet kan føre til død hos pasienten.

I tillegg er HSCT i noen tilfeller ikke mulig. Spesielt hvis årsaken er en mutasjon av OSTM1-genet og to mutasjoner av CLCN7-genet. Årsaken er at genmutasjonen forårsaker en reduksjon i nervefunksjonen som ikke behandles effektivt med HSCT.

Bruk av narkotika

Inntil nå undersøker helsepersonell fremdeles effektiviteten av kortikosteroider som en kur mot marmorbeinsykdom som ikke kan behandles med HSCT.

Bruk av stoffet Gamma-1b (Actimmune) er godkjent av FDA, som er et byrå som ligner Food and Drug Administration i Amerika. Målet er å forsinke utviklingen av sykdommens alvorlighetsgrad.

Bruk av vitamintilskudd

Ernæringsmessig oppfyllelse er også veldig viktig for pasienter med marmorbeinsykdom, for eksempel bruk av kalsium og vitamin D-tilskudd hvis kalsiumnivået i blodet er lavt.

Andre behandlinger som er symptomatiske (reduserer klager over symptomer) og støttende (støtter pasienten i å forbedre livskvaliteten) kan også anbefales av legen.

Hjemmebehandling for osteopetrose

Det er ingen hjemmemedisiner, som å bruke urtemedisiner for å behandle osteopetrose (marmorbeinsykdom).

Behandlingen er fokusert på medisinske prosedyrer som er anbefalt av leger og veiledning om omsorg for foreldre eller omsorgspersoner for å behandle symptomer som dukker opp hos spedbarn og barn.

Forebygging av osteopetrose

Osteopetrose (marmorbeinsykdom) er nært beslektet med det unormale genet arvet fra foreldrene. Derfor er det ingen forholdsregler du kan ta.

Hvis du, familiemedlemmer eller venner har en historie om disse helseproblemene, bør du rådføre deg med rådgivere med spesialister, spesielt de som planlegger å få et barn.