Mukopolysakkaridose II: symptomer, medisiner, etc. • hei sunt

x

Definisjon

Hva er mucopolysaccharidosis II?

Mucopolysaccharidosis II (MPS II) er en sjelden arvelig genetisk lidelse som forårsaker forstyrrelser i karbohydratmetabolismen. Denne tilstanden forekommer nesten bare hos menn.

MPS II forhindrer kroppen i å bryte ned de spesielle sukkerene som bygger bein, hud, sener og annet vev. Denne opphopningen av sukker i kroppen forårsaker gradvis skade på celler og andre organer i kroppen, inkludert hjernen. Symptomene som dukker opp kan variere fra person til person.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på mucopolysaccharidosis II?

Symptomer på mucopolysaccharidosis II kan omfatte:

• Store, runde kinn
• Busket nese
• Tykke lepper med stor tunge
• Bustete øyenbryn
• Stort hode
• Sakte vekst og utvikling
• Tykk, hard hud
• Fingrene korte, buede; bredt håndmål
• Fellesproblemer som gjør det vanskelig å bevege seg
• Nummenhet (nummenhet), muskelsvakhet og en kriblende følelse i hendene
• Får ofte kald hoste, bihuler og ondt i halsen
• Åndedrettsproblemer, inkludert søvnapné
• Hørselstap og øreinfeksjon
• Vanskeligheter med å gå, svake muskler
• Fordøyelsesbesvær, inkludert diaré
• Hjerteproblemer, inkludert hjerteklaffskader
• Hevelse i lever og milt (hepatosplenomegali)
• Tykkelse av bein

Når hjernen påvirkes, inkluderer symptomene:

• Lærings- og tenkevansker rundt 2-4 år
• Det er vanskelig å snakke
• Atferdslidelser, som rastløshet eller aggresjon

Hvis du har noen tegn eller symptomer ovenfor eller andre spørsmål, kontakt legen din. Alles kropp er annerledes. Rådfør deg alltid med lege for å behandle helsetilstanden din.

Årsaken

Hva forårsaker mucopolysaccharidosis II?

Denne tilstanden fører til at mannlige kroppen ikke er i stand til å lage visse proteiner, fordi det er en genetisk mutasjon arvet fra moren.

En far som har den genetiske mutasjonen som forårsaker MPS II, kan overføre den til datteren sin, men barnet vil ikke utvikle denne tilstanden med mindre han også arver den samme genetiske mutasjonen fra moren.

I veldig, svært sjeldne tilfeller (veldig usannsynlig) kan MPS II vises hos barn, selv om familiehistorien er klar over genetiske mutasjoner.

Diagnose og behandling

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hvordan diagnostiseres mucopolysaccharidosis II?

MPS II er en sjelden tilstand. For å utelukke andre muligheter og bekrefte en diagnose, vil legen din spørre deg om symptomene dine (når de startet, hva som skjedde, om de gjentok seg, om symptomene dine ble bedre hvis du gjør noe, eller de blir verre) og familiens medisinske historie .

Hvis legen din ikke kan finne en annen årsak til tilstanden din, vil de gjøre en test for MPS II med en urintest for å lete etter spesifikt sukker og manglende protein.

Hvis tilstanden din er bekreftet forårsaket av MPS II, vil legen råde deg til å fortelle andre familiemedlemmer.

Hvis du er gravid og etter genetisk testing, vet du at du har den genetiske mutasjonen som forårsaker MPS II, kan du be legen din om å sjekke om babyen din er i fare for denne tilstanden. Få en genetisk test så tidlig som mulig tidlig i svangerskapet.

Hvordan behandles mucopolysaccharidosis II?

MPS II kan behandles med enzymerstatningsterapi (ERT) som bruker et medikament som kalles larodinering (Aldurazyme). Dette stoffet er en syntetisk versjon av proteinet som går tapt i kroppen med MPS 1. Det kan lindre de fleste symptomene, inkludert å hjelpe:

• Gå, trappetrinn, og evnen til å bevege seg generelt og evnen til å følge med generelt
• Felles bevegelse
• Åndedrett
• Vekst og utvikling
• Hårvekst og ansiktsegenskaper

Enzymterapi hjelper imidlertid ikke med symptomer relatert til hjernens funksjon, som vanskeligheter med å lære eller tenke.

Et annet behandlingsalternativ er hematopoietiske stamcelletransplantater. Denne prosedyren utføres ved å implantere sunne stamceller som produserer protein, fra en donor til mottakerens kropp. Vanligvis oppnås disse cellene fra benmargen eller blod i navlestrengen. Hvis transplantatet er ferdig før barnet er 2 år, kan læringsevnen deres bli bedre. Imidlertid kan denne prosedyren ikke rette opp problemer med bein og øyne.

Avhengig av symptomene dine, kan det hende du må samarbeide med andre spesialister, som hjertespesialister, ØNH, psykologer, nevrologer og øyeleger.

Hjem rettsmidler

Hva er noen livsstilsendringer eller hjemmemedisiner som kan gjøres for å behandle mucopolysaccharidosis II?

Her er livsstils- og hjemmemedisiner som kan hjelpe deg med å behandle mucopolysaccharidosis II:

• Støtt og oppmuntre barnet ditt til å være uavhengig, selvsikker og utadvendt. Be dem flytte og leke som andre barn.
• Vær positiv. Vis kjærlighet og kjærlighet. Instill tidlig at selv om den lille kan se annerledes ut, betyr det ikke at de "mangler". Hvert menneske er født annerledes. Når andre spør om barnets tilstand, må du være ærlig om hvilke sykdommer de har, og hva de ikke kan gjøre. Ikke glem å nevne barnets evner, hobbyer og personlighet for å hjelpe andre med å akseptere tilstanden hans mer.
• Oppfordre barnet til å strekke eller varme opp lette muskler for å holde leddene i orden. Snakk med legen din først for å finne ut hvordan en trygg bevegelse ser ut.
• Lag en strategi med et team av leger og lærere ved barneskoler for å gjøre det mulig for barn å fortsette å ha læringsaktiviteter som vanlige skolebarn. Kanskje han trenger spesielle behov, for eksempel en privat økt.
• Unngå idretter som krever fysisk kontakt, for eksempel fotball, gulvøvelser, basketball og lignende idretter for å beskytte barnets nakke.
• Gjør justeringer hjemme.

Hvis du har spørsmål, kontakt legen din for å få den beste løsningen på problemet ditt.

Hei helsegruppe gir ikke medisinsk råd, diagnose eller behandling.