Innholdsfortegnelse:
Du kan være kjent med bein sykdommer som osteoporose. Du må imidlertid vite at det i denne verden er mange sjeldne bein sykdommer. Eksempler som, osteogenesis imperfecta (OI), melorheostose, chordoma, og ondartet fibrøst histiocytom (MFH). Selv om det er en sjelden bein sykdom, har den blitt oppdaget ofte i menneskekroppen. La oss derfor se nærmere på følgende fire sjeldne bein sykdommer.
1. osteogenesis imperfecta (OI)
OI eller sprø bein sykdom er en kompleks, variert og sjelden sykdom. Hovedkarakteristikken for denne sykdommen er et skjørt skjelett, men mange andre kroppssystemer er også berørt. OI er forårsaket av mutasjoner (endringer) i gener som påvirker beindannelse, beinstyrke og andre vevsstrukturer. Denne sykdommen er en livslang lidelse. OI kan forekomme hos mennesker i alle aldre og raser. I USA anslås det at mellom 25.000 og 50.000 mennesker er rammet av denne sjeldne bein sykdommen.
Mennesker som har hatt OI har ofte brudd fra barndom til pubertet. Hyppigheten synker vanligvis i tidlig voksen alder, men vil øke igjen senere i livet. Åndedrettsproblemer, inkludert astma, blir ofte sett. Medisinske egenskaper og andre problemer inkludert:
- Bendeformasjoner og smerter.
- Kortvokst.
- Buet ryggrad.
- Lav bentetthet.
- Løse ledd, løse leddbånd og svake muskler.
- Hodeskallen har forskjellige, inkludert en sen krone lukking, og en hodet omkrets som er større enn normalt.
- Skøre tenner.
- Pusteproblemer.
- Visjonsproblemer, som nærsynthet.
- Hud blåmerker lett.
- Hjerteproblemer.
- Utmattelse.
- Hjerneproblemer.
- Skørhet i hud, blodkar og organer.
OI viser stor variasjon i utseende og alvorlighetsgrad. Alvorlighetsgrad er beskrevet som mild, moderat og alvorlig. Den alvorligste formen for OI kan forårsake for tidlig død.
2. Melorheostose
Denne sjeldne beinsykdommen kan påvirke både kvinner og menn, den kan også påvirke bein, men også bløtvevet. Dette er en progressiv type sykdom, og er preget av fortykning av det ytre beinlaget. Til tross for godartet status, kan det bidra til betydelig smerte og beindeformiteter, og kan resultere i funksjonsbegrensninger.
Denne sykdommen dukker vanligvis opp i barndommen, noen ganger flere dager etter fødselen. Av de berørte vil 50% utvikle symptomer innen 20-årsdagen. Selv om den eksakte årsaken ikke er kjent, er en teori at denne tilstanden er forårsaket av en sensorisk nerveavvik i sklerotomet.
3. Chordoma
Chordoma er en sjelden type benkreft, det forekommer ofte i hodeskallen og ryggraden. Det er en del av en kreftfamilie kalt sarkom, som inkluderer kreft i bein, brusk, muskler og annet bindevev.
Denne sjeldne bein sykdommen antas å oppstå fra rusk embryonalt notokord, en bruskstruktur som er stavformet og fungerer som en støtte i dannelsen av ryggraden. Notochord celler er vanligvis til stede ved fødselen, og hekker i bein og hodeskalle. Svært sjelden gjennomgår disse cellene en ondartet transformasjon som fører til dannelse av chordomer.
Chordoma vokser vanligvis sakte, men uten å stoppe og har en tendens til å gjenta seg etter behandlingen. Fordi de er nær ryggmargen, hjernestammen, nerver og blodkar, er de vanskelige å behandle og krever veldig spesiell pleie.
4. Malignt fibrøst histiocytom (MFH)
MFH er en type sarkom, som er en ondartet svulst uten klar opprinnelse som oppstår fra bløtvev og bein. MFH regnes som en sjelden bein sykdom. Denne sykdommen rammer vanligvis pasienter i alderen 50-70 år, selv om den kan vises i alle aldre. Symptomer som oppstår, for eksempel er babyens vekttap normalt? Når skjedde dette? og tretthet kan være til stede hos pasienter med avansert sykdom. Imidlertid er symptomene som ofte er tilstede smerte, feber, frysninger og nattesvette. Pasienter med denne sykdommen klager også ofte over en masse eller klump som dukker opp over en kort periode fra uker til måneder.
