Hemofili b: symptomer, årsaker og behandling

Definisjon

Hva er hemofili type B?

Hemofili B er en blodproppsforstyrrelse som resulterer i blødning som varer lenger enn normalt. Denne sykdommen er forårsaket av mangel på blodproppsfaktor eller koagulasjon IX (ni) i kroppen.

Koagulasjonsfaktorer er proteiner som spiller en rolle i blodproppprosessen når det er skade eller blødning. Menneskekroppen har omtrent 13 typer blodproppsfaktorer som fungerer sammen med blodplater for å koagulere blodet. Når en av koagulasjonsfaktorene reduseres, kan ikke blodproppprosessen skje helt.

Hemofili er en sykdom som består av flere typer, nemlig A, B og C. Det som skiller hver type hemofili er typen koagulasjonsfaktor som reduseres fra kroppen.

Sykdommen som også kalles Julesykdom Dette er en genetisk sykdom, også arvelig. Imidlertid er det også tilfeller der hemofili ervervet (ervervet), ikke senket.

Hvor vanlig er denne sykdommen?

Rapportering fra nettstedet Indiana Hemophilia and Thrombosis Center, er hemophilia B funnet hos 1 av 25.000 nyfødte. Forekomsten av denne typen hemofili er 4 ganger mindre enn for hemofili A.

Selv om denne sykdommen er arvelig, forekommer omtrent 1/3 av tilfellene i fravær av arvelighet.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på hemofili type B?

Tegn og symptomer på hemofili type B er ikke veldig forskjellige fra andre typer hemofili. De vanligste symptomene på hemofili type B er neseblod og hyppige blåmerker på flere deler av kroppen. Lider kan også oppleve symptomer som ligner på anemi, der kroppen er mer sliten og blek.

I mer alvorlige eller alvorlige tilfeller kan pasienter oppleve blødninger spontant eller uten grunn.

Spontan blødning forekommer vanligvis i vev i kroppen, som ledd og muskler. Denne tilstanden forårsaker smerte, hevelse og vanskeligheter med å bevege seg. Blødning i leddet kalles hemartrose.

Når skal jeg gå til legen?

Søk øyeblikkelig legehjelp hvis du eller noen andre har:

• symptomer på blødning i hjernen (alvorlig hodepine, oppkast, nedsatt bevissthet)
• ulykker som gjør det vanskelig for blod å slutte å strømme
• ledd som er hovne og føles varme å ta på

Hvis familien eller foreldrene dine har en historie med hemofili, må du også gjennomgå genetisk testing for å se om det er en risiko for denne sykdommen i kroppen din.

Årsaker og risikofaktorer

Hva er årsakene og risikofaktorene for hemofili B?

Reduksjonen i blodkoagulasjonsfaktor VIII i hemofili B er forårsaket av en genetisk mutasjon som vanligvis arves fra foreldrene.

Imidlertid er det også muligheten for at denne sykdommen dukker opp selv om pasienten ikke har en forelder som har hemofili. Ifølge nettstedet Genetic Home Reference kalles tilstanden ervervet hemofili dette kan oppstå på grunn av graviditet, immunforsvar, kreft, allergiske reaksjoner på medisiner eller andre ukjente årsaker.

Så det kan konkluderes med at hovedårsaken til type B-hemofili sykdom er å ha foreldre med en historie med hemofili eller å bære muterte gener i kroppen.

Derfor er den eneste forebyggingen for å utvikle hemofili å gjennomgåfør ekteskap slik at sjansene for å få avkom med denne sykdommen kan minimeres.

Diagnose og behandling

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hvilke tester gjøres for å diagnostisere denne tilstanden?

Generelt vil hemofili B og andre typer hemofili umiddelbart bli undersøkt hos nyfødte, spesielt hvis foreldrene har en historie med hemofili.

Denne sykdommen kan diagnostiseres gjennom en koagulasjonsfaktorkonsentrasjonstest, som tar sikte på å bestemme mengden av blodproppsfaktorer i kroppen.

Det er ikke uvanlig at noen finner ut at han har hemofili etter å ha gjennomgått en kirurgisk prosedyre eller en ulykke. Dette kan være fordi han har mild hemofili, eller ikke føler symptomene på hemofili før han er voksen.

Hva er behandlingsmulighetene for hemofili B?

Som andre typer hemofili, kan ikke hemofili B heller ikke helbredes. Den eksisterende hemofili-behandlingen tar bare sikte på å kontrollere symptomene og redusere alvorlighetsgraden av blødningen som oppstår.

Behandling for hemofili B ligner på hemofili type A ved at den tar sikte på å forhindre alvorlig blødning ved å gi en injeksjon som inneholder et blodproppsfaktorkonsentrat. Likevel er varemerkene som brukes til medisin, vanligvis forskjellige.

Denne injeksjonen kan gjøres alene hjemme. I alvorlige tilfeller kan det hende at pasienter må gjennomgå regelmessig injeksjonsbehandling.

Imidlertid kan behandling øke pasientens risiko for å utvikle komplikasjoner fra hemofili, nemlig hemmere. Hemmere er tilstander der kroppens immunsystem vender seg mot blodproppsfaktorer i kroppen.