Fakta om kromosomer du trenger å vite & bull; hei sunt

Selv om det ikke er så kjent som DNA, er kromosomer faktisk relatert til dette ene molekylet. Men vet du nøyaktig hva et kromosom er? For mer informasjon, la oss ta en titt på noen av følgende fakta.

Hva er kromosomer?

Kromosom kommer fra det greske ordet, nemlig kroma og soma. Chroma betyr farge, i mellomtiden soma betyr kropp. Forskere gir det dette navnet fordi dette molekylet er en celle- eller kroppsstruktur som består av visse farger når de sees under et mikroskop.

Dette molekylet ble først observert på slutten av 1800-tallet. Imidlertid var arten og funksjonen til denne cellestrukturen ennå ikke klar. På begynnelsen av 1900-tallet undersøkte Thomas Hunt Morgan denne delen på nytt. Morgan oppdaget forholdet mellom kromosomer og arvelige egenskaper i levende ting.

Med dette kan det konkluderes med at kromosomer er tett oppviklede DNA-samlinger som ligger i kjernen (cellekjernen) i nesten alle celler i kroppen. Denne DNA-samlingen er et trådlignende molekyl som bærer arvelig (avledet) informasjon fra høyde til hudfarge til øyenfarge.

Dette molekylet er laget av protein og et DNA-molekyl som inneholder de genetiske instruksjonene for en organisme som overføres fra foreldrene. Hos mennesker, dyr og planter er de fleste kromosomene ordnet i par i cellekjernen.

Normalt har mennesker 23 par kromosomer i kroppen eller det samme som 46 eksemplarer. Imidlertid varierer tallene mye hos planter og dyr. Hver DNA-samling har to korte armer, to lengre armer og en sentromer i sentrum som sentrum.

Kromosomfunksjon

Den unike strukturen til kromosomer får DNA til å vikle seg rundt spolelignende proteiner kalt histoner. Uten slike spoler ville DNA-molekylene være for lange til å passe inn i cellen.

Som en illustrasjon, hvis alle DNA-molekylene i en menneskelig celle ble fjernet fra histonene, ville de være omtrent 6 fot lange eller tilsvarende 1,8 meter.

For at en organisme eller levende ting skal vokse og fungere skikkelig, må cellene fortsette å dele seg. Målet er å erstatte gamle skadede celler med nye. Under denne prosessen med celledeling er det viktig at DNA forblir intakt og jevnt fordelt mellom cellene.

Vel, kromosomer spiller en viktig rolle i denne prosessen. Årsaken er at dette molekylet er ansvarlig for at DNA blir kopiert nøyaktig og distribuert i de fleste celledelinger. Men noen ganger er det fortsatt muligheten for at denne DNA-samlingen gjorde feil i delingsprosessen.

Det er endringen i antall eller struktur av DNA-samlingen i celler som er nytt for å forårsake alvorlige problemer. For eksempel er visse typer leukemi og noen andre kreftformer forårsaket av skade på denne DNA-samlingen.

I tillegg er det også viktig at egg og sæd inneholder riktig antall kromosomer med riktig struktur. Hvis ikke, kan det resulterende avkomet også ikke utvikle seg ordentlig.

Kromosomene til alle levende ting er ikke de samme

I antall og form varierer disse DNA-samlingene sterkt fra en levende ting til en annen. De fleste bakterier har en eller to sirkulære kromosomer. I mellomtiden har mennesker, dyr og planter lineære kromosomer ordnet parvis i cellekjernen.

De eneste menneskelige cellene som ikke inneholder et kromosompar, er reproduksjonsceller eller kjønnsceller. Disse reproduksjonscellene bærer bare en kopi av hver.

Når to reproduktive celler forenes, blir de en enkelt celle som inneholder to kopier av hvert kromosom. Disse cellene deler seg for å endelig produsere et komplett voksent individ med et komplett sett med parrede kromosomer i nesten alle cellene.

Sirkulære DNA-samlinger finnes også i mitokondrier. Mitokondrier er pusteområdene til celler. Denne delen har senere til oppgave å forbrenne glukose og produsere energi som kroppen trenger.

Innen mitokondriene er disse DNA-samlingene mye mindre i størrelse. Denne sirkulære DNA-samlingen, som ligger utenfor cellekjernen i mitokondriene, fungerer som cellens drivkraft.

Veien til kromosomarv

Hos mennesker og de fleste andre levende ting arves en kopi av hver DNA-samling fra en kvinne og en mannlig forelder. Derfor må hvert barn som er født arve noen av egenskapene til moren og faren.

Dette arvemønsteret er imidlertid annerledes for de små DNA-samlingene som finnes i mitokondrier. Mitokondrie-DNA arves alltid bare fra de kvinnelige foreldrene eller eggcellene.

Menn og kvinner har forskjellige kromosomer

Bortsett fra å være fysisk forskjellige, har menn og kvinner også forskjellige sett med DNA. Disse forskjellige settene med DNA kalles kjønnskromosomer. Kvinner har to X-kromosomer i cellene (XX). Mens menn har en X og en Y (XY).

En person som arver for mange eller for få kopier av sexkromosomer, kan forårsake alvorlige problemer. Hos kvinner som har ekstra kopier av X-kromosomet, kan mer (XXX) utløse mental retardasjon.

I mellomtiden vil menn som har mer enn ett X-kromosom (XXY) oppleve Klinefelter syndrom. Dette syndromet er vanligvis preget av små, ikke-nedstøpte testikler, forstørrede bryster (gynekomasti), lavere muskelmasse og større hofter som kvinner.

I tillegg er et annet syndrom forårsaket av ubalanse i antall kjønnskromosomer Turners syndrom. Kvinner med Turners syndrom kjennetegnes ved bare å ha ett X-kromosom, de er vanligvis veldig korte, flate brystkasser og har nyre- eller hjerteproblemer.

Typer av kromosomavvik

Kromosomavvik er vanligvis delt inn i to brede grupper, nemlig numeriske og strukturelle lidelser.

Numeriske avvik

Numerisk abnormitet oppstår når antall kromosomer er mindre eller mer enn det burde være, nemlig to (et par). Hvis en person mister en av dem, kalles denne tilstanden monosomi i den aktuelle gruppen av DNA-samlinger.

I mellomtiden, hvis en person har mer enn to kromosomer, kalles tilstanden trisomi.

Et av helseproblemene forårsaket av numeriske abnormiteter er Downs syndrom. Denne tilstanden er preget av mental retardasjon hos den som lider, en distinkt og særegen ansiktsform og dårlig muskelstyrke.

Mennesker med Downs syndrom har tre kopier av kromosom 21. Derfor kalles det trisomi 21.

Strukturelle abnormiteter

Strukturelle abnormiteter endres vanligvis på grunn av flere ting, nemlig:

• Sletting, en del av kromosomet går tapt.
• Duplisering, en del av kromosomene multipliserer for å produsere ekstra genetisk materiale.
• Translokasjon, noen kromosomer overføres til andre kromosomer.
• Inversjon, en del av kromosomene blir skadet, reversert og koblet til igjen, noe som gjør genetisk materiale invertert.
• Ring, en del av kromosomene er skadet og danner en sirkel eller ring.

Vanligvis oppstår de fleste tilfeller av strukturelle abnormiteter på grunn av problemer med egg og sædceller. I dette tilfellet vises abnormiteter i alle celler i kroppen.

Imidlertid kan noen abnormiteter også oppstå etter befruktning, slik at noen celler har abnormiteter, og andre ikke.

Denne lidelsen kan også overføres fra foreldre. Av denne grunn, når et barn har en abnormitet i DNA-samlingen, vil legen sjekke DNA-samlingen til foreldrene sine.

Årsaker til kromosomavvik

Rapportering fra National Human Genome Research Institute, kromosomale abnormiteter oppstår vanligvis når det er en feil i celledelingsprosessen. Prosessen med celledeling er delt i to, nemlig mitose og meiose.

Mitose er en delingsprosess som resulterer i to dupliserte celler fra den opprinnelige cellen. Denne inndelingen forekommer i alle deler av kroppen bortsett fra reproduktive organer. I mellomtiden er meiose, celledeling som produserer halvparten av antall kromosomer.

Vel, i begge disse prosessene kan det oppstå en feil som forårsaker for få eller for mange celler. Det kan også oppstå feil mens dette DNA-bassenget dupliseres eller dupliseres.

I tillegg inkluderer andre faktorer som kan øke risikoen for denne unormale DNA-samlingen:

Mors alder

Kvinner blir født komplett med egg. Noen forskere mener at denne lidelsen kan oppstå på grunn av endringer i det genetiske materialet til egget med alderen.

Vanligvis har kvinner med eldre høyere risiko for å få en baby med kromosomavvik, sammenlignet med de som blir gravide i en yngre alder.

Miljø

Det er mulig at miljøfaktorer spiller en rolle i fremveksten av genetiske feil. Imidlertid er det fortsatt behov for ytterligere bevis for å finne ut hva som påvirket det.

Sykdommer forårsaket av kromosomale abnormiteter

Down syndrom

Downs syndrom er en genetisk lidelse som også kalles trisomi 21. Denne tilstanden er en av de vanligste genetiske fødselsskader forårsaket av tilsetning av kromosom 21. Som et resultat har babyer 47 kopier av kromosomet, mens mennesker normalt har bare 46 eksemplarer (23 par).

En av de sterkeste faktorene som forårsaker dette problemet er mors alder ved graviditet. Vanligvis vil risikoen øke hvert år etter at moren er 35 år gammel.

Barn med Downs syndrom kan vanligvis lett gjenkjennes av deres fysiske egenskaper. Her er noen vanlige tegn på Downs syndrom barn:

• Øyne som har en tendens til å vippe oppover
• Små ører som vanligvis er lett brettet
• Liten munnstørrelse
• Kort hals
• Ledd har en tendens til å være svake

Turners syndrom

Denne tilstanden er en genetisk lidelse som vanligvis forekommer hos jenter. Dette skjer når et barn mister ett kromosom, så det er bare 45. Vanligvis er barn med Turners syndrom kortere enn sine jevnaldrende.

I tillegg inkluderer noen av de andre symptomene som kjennetegner Turners syndrom:

• Har en bred hals med hudfold på sidene.
• Det er forskjeller i formen og posisjonen til ørene
• Flatt bryst
• Har mye mer små brune føflekker på huden enn vanlig
• Liten kjeve

Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom er også kjent som XXY-tilstanden hvor menn har et ekstra X-kromosom i cellene. Vanligvis har babyer med dette syndromet svake muskler. Derfor har utviklingen en tendens til å være tregere enn de andre.

I puberteten produserer menn med XXY-syndrom vanligvis ikke så mye testosteron som andre gutter. I tillegg har de også små, ufruktbare testikler.

Denne tilstanden gjør barnet mindre muskuløst, har mindre ansikts- og kroppshår og til og med bryster som er større enn normalt.

Trisomi 13 og 18

Trisomi 13 og 18 er genetiske lidelser som resulterer i fødselsskader. Trisomi 13 betyr at en baby født har 3 kopier av kromosom nummer 13. Trisomi 13 kalles Pataus syndrom.

I mellomtiden kalles et barn som har tre kopier av kromosom 18, eller trisomi 18, Edwards syndrom. Generelt vil barn som har begge forhold ikke overleve før de fyller ett år.

Babyer med trisomi 13, eller Pataus syndrom, har vanligvis:

• Lav fødselsvekt
• Lite hode med skrå panne
• Strukturelle problemer i hjernen
• Størrelsen på øynene er tett sammen
• Spalte leppe og gane
• Testiklene faller ikke ned i pungen

I mellomtiden er babyer med trisomi 18 (Edwards syndrom) preget av:

• Unnlatelse av å trives
• Lite hode
• Liten munn og kjeve
• Kort brystben
• Hørselsproblemer
• Armer og ben er bøyd
• Ryggmargen er ikke helt lukket (spina bifida)

Hvordan oppdage kromosomale abnormiteter hos fosteret

For å oppdage kromosomale abnormiteter hos fosteret, er det flere tester som vanligvis kan gjøres. Denne testen er ganske viktig fordi abnormitetene som vises kan påvirke babyens utvikling. Det er to typer tester som vanligvis gjøres, nemlig:

Screening test

Denne testen er gjort for å se etter tegn på at babyen din har høy risiko for å utvikle en abnormitet. Imidlertid kan screeningstester ikke fastslå med sikkerhet at en baby har en bestemt lidelse.

Allikevel har denne testen ingen negativ innvirkning på både mor og baby. Følgende er de forskjellige typer screeningtester som kan gjøres:

Første trimester kombinert skjerm (FTCS)

Denne testen utføres med en ultralydskanning av babyen ved 11 til 13 ukers svangerskap. Bortsett fra ultralyd, vil blodprøver også bli utført ved 10 til 13 ukers graviditet.

Denne prosedyren kombinerer resultatene av ultralyd og blodprøver med fakta angående mors alder, vekt, etnisitet, røykestatus.

Trippelprøven

Denne ene testen er utført i andre trimester av svangerskapet, som er mellom 15 og 20 ukers alder. Denne prosedyren er gjort for å måle nivåene av visse hormoner i mors blod. Vanligvis gjøres denne testen for å se risikoen for Downs syndrom, Edwards syndrom, Pataus syndrom og nevralrørsdefekter (spina bifida).

Noninvasive Prenatal Testing (NIPT)

NIPT er en prenatal screening for å se på DNA fra babyens morkake i mors blodprøve. Imidlertid bestemmer screening som NIPT bare sannsynligheten. Denne testen kan ikke avgjøre med sikkerhet om babyen vil ha en kromosomavvik eller ikke.

Selv om vi ikke kan fastslå med sikkerhet, ifølge forskning publisert i BMJ Open, har denne testen en nøyaktighet på 97 til 99 prosent for å oppdage Syndome Down, Patau og Edward.

Senere vil resultatene av denne NIPT-screening hjelpe leger med å bestemme deres neste trinn, inkludert om du trenger å gjøre en diagnostisk test som Chorionic Villus Sampling (CVS) eller fostervannsprøve, eller ikke.

Diagnostisk test

Denne testen er gjort for å avgjøre om babyen din har en kromosomavvik eller ikke. Dessverre er diagnostiske tester ganske risikable å forårsake abort. Følgende er de forskjellige typene diagnostiske tester som kan gjøres:

Fostervannsprøve

Fostervannsprøve er en prosedyre som brukes til å skaffe en prøve av fostervannet som omgir fosteret. Denne testen utføres vanligvis på kvinner mellom 15 og 20 ukers svangerskap.

Imidlertid foretrekker kvinner som trenger denne testen vanligvis de som har høy risiko, som 35 år og eldre, eller som har en unormal screeningtest.

Chorionic Villus Sampling (CVS)

Denne prosedyren gjøres ved å ta en celle eller vevsprøve fra morkaken for testing i laboratoriet. Celler eller vev fra morkaken tas fordi de har samme genetiske materiale som fosteret. Cellen eller vevet kan også testes for abnormiteter i DNA-samlingen.

CVS kan ikke gi informasjon om nevralrørsdefekter, som spina bifida. Derfor, etter å ha utført CVS, vil legen utføre ytterligere blodprøver ved 16 til 18 ukers svangerskap.