Muskeldystrofi: symptomer, årsaker og behandling

Definisjon

Hva er muskeldystrofi?

Muskeldystrofi eller muskeldystrofi er et begrep som refererer til en gruppe muskelplager. Sakte vil musklene bli svakere til de mister styrken og ikke kan fungere ordentlig.

Muskelskade og svakhet er forårsaket av mangel på et protein som kalles dystrofin, et protein som er viktig for normal muskelfunksjon. Pasienter med denne sykdommen har vanligvis problemer med å gå, sitte, svelge og gjøre bevegelser som krever muskelkoordinering.

Muskeldystrofi er en medfødt fødselsskade som generelt er arvelig og forårsaker skade på musklene over tid.

Det er mer enn 30 typer muskelsykdommer som er inkludert i dystrofi. Følgende er typene som du ofte opplever:

• Duchenne muskeldystrofi (DMD).
• Landouzy-dejerine muskeldystrofi.
• Myoton muskeldystrofi (MMD).

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Muskeldystrofi er en ganske sjelden tilstand. Det anslås at 1 av 3500 nyfødte og barn utvikler muskeldystrofi.

De fleste tilfeller er funnet i barndommen, spesielt hos gutter. Symptomer på noen typer muskeldystrofi vises ikke før barnet når voksen alder.

Denne sykdommen kan overvinnes ved å kontrollere eksisterende risikofaktorer. For å finne ut mer informasjon om tilstanden til barnet med denne tilstanden, vennligst kontakt legen.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på muskeldystrofi?

Tegn og symptomer på muskeldystrofi avhenger av hvilken type muskelsykdom barnet ditt har. Generelt kan alle deler av musklene påvirkes, eller bare visse deler av musklene påvirkes, for eksempel områdene rundt hoftene, skuldrene eller ansiktet.

Følgende er tegn og symptomer på muskeldystrofi ellermuskeldystrofi hvis delt på type:

1. Duchenne muskeldystrofi (DMD)

DMD er den vanligste typen muskelsykdom. De fleste som mister vil miste muligheten til å gå innen 12 år og trenger et pusteapparat.

Tegn og symptomer på denne typen muskeldystrofi er vanligere hos gutter Dette er:

• Vanskeligheter med å gå.
• Reduserte kroppsreflekser.
• Vanskeligheter med å stå alene.
• Dårlig holdning.
• Tynne bein.
• Buet ryggrad (skoliose).
• Mild intelligens svekkelse.
• Pustevansker.
• Kan ikke svelge ordentlig.
• Svakt hjerte og lunger.

2. Landouzy-Dejerine muskeldystrofi

Denne tilstanden er en svekkelse av ansiktsmusklene, lårene, armene og bena. Denne typen muskelsykdom utvikler seg sakte og kan gå fra milde symptomer til alvorlige symptomer (lammelse).

Noen av de vanligste tegnene og symptomene inkluderer:

• Vanskeligheter med å tygge eller svelge mat.
• Skrå skuldre.
• Munnen ser ikke proporsjonal ut.
• Den delen som stikker ut av skulderen, som en vinge.

I sjeldne tilfeller lider av typen dystrofiLandouzy-Dejerinehar også hørsels- og pusteproblemer.

Denne tilstanden tar lang tid å vise de første symptomene. Noen ganger vil pasienter oppleve symptomer i tenårene, men det er ikke uvanlig at nye symptomer dukker opp når pasienten kommer inn i 40-årene.

3. Myoton muskeldystrofi (MMD)

MMD, også kjent som Steinerts sykdom eller myoton dystrofi, fører til at musklene ikke slapper av igjen etter sammentrekninger (myotoni).

Flere deler av kroppen kan påvirkes av typen muskeldystrofi eller muskeldystrofi er som følgende:

• Ansiktsmuskler.
• Sentralnervesystemet.
• Binyrene.
• Hjerte.
• Skjoldbruskkjertel.
• Øye.
• Fordøyelseskanalen.

Symptomer vises vanligvis først i ansiktet og nakken. Noen symptomer på muskeldystrofi eller muskeldystrofi disse er som følger:

• Musklene i ansiktet ser ut til å falle eller slappe av.
• Vanskeligheter med å løfte nakken på grunn av svake nakkemuskler.
• Vanskeligheter med å svelge
• Øyelokkene virker hengende eller søvnige (ptose).
• Tynning av håret foran på hodet.
• Visjonen forverres.
• Barnet går ned i vekt.
• Overdreven svetting.

Denne tilstanden er i fare for å forårsake impotens og testikkelatrofi hos menn. I mellomtiden kan personer med kvinnelig kjønn oppleve uregelmessige menstruasjonssykluser, samt risiko for infertilitet.

4. Becker muskeldystrofi

Beckers dystrofi er nesten identisk med Duchennes, men ikke så alvorlig. Denne tilstanden er også mer vanlig hos gutter.

Symptomene på muskeldystrofi opptrer vanligvis først når pasienten er 11-25 år, og inkluderer:

• Gå på tærne (tiptoe).
• Ofte faller.
• Muskelkrampe.
• Vanskeligheter med å reise seg eller stå opp fra gulvet.

5. Medfødt muskeldystrofi

Denne tilstanden forekommer vanligvis hos nyfødte opp til to år. Tegn og symptomer som vises hos babyer er:

• Svekkede muskler.
• Dårlig motorstyring av kroppen.
• Kan ikke sitte eller stå uten hjelp.
• Skoliose.
• Mangler i bena.
• Vanskeligheter med å svelge
• Pusteproblemer.
• Synsforstyrrelser.
• Problemer med å snakke.
• Nedsatt kognitive evner.

6. Limbeltet muskeldystrofi

Denne typen muskeldystrofi får muskler til å svekkes og miste masse. Vanligvis angriper denne tilstanden skuldrene og hoftene dine først, selv om det noen ganger kan forekomme først i bena eller nakken.

Du kan finne det vanskelig å stå opp fra sittende stilling, gå opp og ned trapper og løfte tunge vekter.

7. Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD)

OPMD forårsaker vanligvis muskelsvakhet i ansiktet, nakken og skuldrene. Tegn på denne tilstanden inkluderer:

• Falt øyelokk.
• Vanskeligheter med å svelge
• Endring i stemmen.
• Synsproblemer.
• Hjerteproblemer.
• Vanskeligheter med å gå normalt.

8. Distal muskeldystrofi

Denne dystrofi er også kjent som distal myopati. Denne tilstanden påvirker oftest musklene i:

• Underarm.
• Hånd.
• Kalv.
• Føtter.

9. Emery-Dreifuss muskeldystrofi

Type dystrofiEmery-Dreifuss dukket også opp for første gang da pasienten var barn. Vanlige tegn og symptomer er:

• Musklene i overarmene og underbena er svekket.
• Pusteproblemer.
• Hjerteproblemer.
• Muskel forkortes i ryggraden, nakken, anklene, knærne og albuene.

Det er en rekke tegn og symptomer som ikke er oppført ovenfor. Hvis du vil vite noen ting relatert til disse symptomene, kan du umiddelbart kontakte legen din.

Når skal jeg oppsøke lege?

Ring legen din eller gå til sykehuset hvis disse symptomene ikke avtar eller de vedvarer i lang tid.

I tillegg må du også fortelle legen om det er familiemedlemmer som har samme sykdom for å få riktig metode for diagnose og behandling.

Helsetilstanden til hver persons kropp er forskjellig, inkludert babyer. Rådfør deg alltid med lege for å få den beste behandlingen angående helsetilstanden til babyen din.

Hva er de mulige komplikasjonene av muskeldystrofi?

Komplikasjoner som kan oppstå som et resultat av muskeldystrofi er som følgende:

• Vanskeligheter med å gå
• Begrenset kroppsbevegelse
• Pusteproblemer
• Skoliose
• Hjerteproblemer
• Vanskeligheter med å svelge

Årsaken

Hva forårsaker muskeldystrofi?

Muskeldystrofi ellermuskeldystrofi er en tilstand som oppstår som et resultat av en mutasjon eller endring i et gen. Hver type dystrofi har forskjellige typer mutasjoner fra hverandre.

Disse mutasjonene kan forekomme ved unnfangelse eller under embryoutvikling. Årsaken til slike mutasjoner er fortsatt ukjent og er fortsatt under utredning.

Mutasjoner i gener som forårsaker muskeldystrofi eller muskeldystrofi dette er en tilstand som kan arves genetisk.

Med andre ord kan denne tilstanden overføres fra foreldre til barn, fordi det er en genetisk sykdom.

Risikofaktorer

Hva er faktorene som øker risikoen for muskeldystrofi?

Muskeldystrofi er en tilstand som kan forekomme hos nesten alle, uavhengig av alder og rase. Imidlertid er det flere faktorer som kan øke en persons risiko for å utvikle denne tilstanden.

Det er viktig for deg å vite at å ha en eller flere risikofaktorer ikke betyr at barnet ditt vil utvikle en sykdom eller helsetilstand.

I noen tilfeller er det mulig at barnet kan lide av visse sykdommer eller helsemessige forhold uten noen risikofaktorer.

Følgende er risikofaktorer som kan utløse muskeldystrofi eller muskeldystrofi:

1. Barn

Forekomsten av denne sykdommen er mer vanlig hos barn.

2. Mannlig kjønn

Denne sykdommen, spesielt typen duchenne muskeldystrofi, er mer vanlig hos menn. Hvis barnet ditt er mann, er sjansene for å oppleve denne tilstanden mye større.

3. Familiemedlemmer som lider av muskeldystrofi

I følge Mayo Clinic, hvis noen familiemedlemmer har opplevd muskeldystrofi, har du også muligheten til å lide av denne sykdommen.

Selv om du ikke har risikofaktorer, betyr ikke det at du ikke kan oppleve å deaktivere muskelstivhet.

Ovennevnte faktorer er kun til referanse. Vi anbefaler at du konsulterer legen din for mer informasjon.

Diagnose og behandling

Informasjonen gitt her er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hva er de vanligste typene screening for denne tilstanden?

I utgangspunktet er det et bredt utvalg av tester som kan utføres for å diagnostisere disse forskjellige typer muskeldystrofi. Diagnosen fra en lege vil vanligvis gå gjennom følgende prosedyrer:

• Finn ut hvilke symptomer pasienten opplever.
• Finn ut hvilken familiehistorie som er relatert til muskeldystrofi.
• Utfør en fysisk undersøkelse.

Etter å ha utført disse testene, kan legen foreslå ytterligere tester for pasientens muskeltilstand. Medisinske prosedyrer å velge mellom inkluderer:

1. Enzymtest

Skadede muskler vil produsere enzymer, for eksempel kreatinkinase(CK) og komme inn i blodet. CK-innholdet i blodsukkernivået til pasienter som aldri har opplevd traumer på grunn av skade, vil indikere muskelsykdommer.

2. Genetisk testing

Pasienten vil bli bedt om å gi en blodprøve, som deretter undersøkes for å se om en genetisk mutasjon i blodet forårsaker muskeldystrofi.

3. Muskelbiopsi

En liten del av muskelen blir fjernet for analyse. Denne delen av muskelen vil bli undersøkt for å se om pasienten har dystrofi eller annen muskelsykdom.

4. Elektrokardiografi eller ekkokardiogram

Denne undersøkelsen brukes til å kontrollere leverfunksjonen, spesielt hos personer som får diagnosenmyotonisk muskeldystrofi.

Hva er tilgjengelige behandlinger for muskeldystrofi?

Det er ingen kjent kur mot forskjellige typer muskeldystrofi. Imidlertid er det flere typer medisiner som kan bidra til å lindre symptomene pasienten opplever.

1. Bruk av narkotika

I motsetning til muskelsmerter som kan behandles med smertestillende muskler, kan dystrofi symptomer lindres ved bruk av følgende typer medisiner:

• Kortikosteroider for å hjelpe musklene til å bli sterkere og redusere utviklingen av muskeldystrofi.
• Eteplirsen, som er et legemiddel som brukes til å behandle Duchennes muskeldystrofi.
• Golodirsen, som er et medikament som kan brukes til å behandle Duchennes dystrofi hos pasienter med genetisk mutasjon.
• Medisiner for hjertet, for eksempel ACE-hemmere eller betablokkere, spesielt hvis muskeldystrofi forårsaker skade på hjertet.

2. Terapi

Det er flere reseptfrie terapier som kan hjelpe deg med å håndtere dystrofi, inkludert:

• Tøyningsøvelser.
• Fysisk trening, som å gå og svømme.
• Bruk av mobilitetshjelpemidler.
• Bruk av pusteutstyr.

Bortsett fra å overvinne symptomene på dystrofi, er fysisk trening som trening også bra for å opprettholde sunne muskler.

3. Operasjoner

Kirurgi kan være nødvendig for å korrigere krumning i ryggraden som kan endre seg og potensielt forårsake mer alvorlige pusteproblemer.

Hjem rettsmidler

Hva er noen livsstilsendringer eller hjemmebehandlinger som kan bidra til å kontrollere muskeldystrofi?

Her er noen livsstilsendringer og hjemmemedisiner som kan gjøres for å behandle muskeldystrofi eller dystrofi muskeldystrofi:

• Hold deg aktiv og gjør aktiviteter som vanlig. For mye stillhet som å hvile i sengen eller sitte i lange perioder kan gjøre sykdommen verre.
• Følg et fiberrikt, høyt proteininnhold, kalorifattig diett eller diett.
• Lær så mye du kan om MD og hva som kan gjøres med det.

Hvis du har spørsmål, ta kontakt med legen din slik at de bedre kan forstå den beste løsningen på problemet ditt.