Innholdsfortegnelse:
DiGeorge syndrom er en gruppe helseproblemer som oppstår som et resultat av abnormiteter i kromosomer. Barn født med denne tilstanden kan oppleve mangler i hjertet, leppe i spalten, utviklingsproblemer og til og med døden.
Årsaken DiGeorge syndrom
Normalt har mennesker 23 par kromosomer, eller det samme som 46 eksemplarer. I mellomtiden, DiGeorge syndrom forårsaket av tap av et lite stykke kromosom nummer 22.
Det manglende stykket kommer vanligvis fra midten av kromosomet, på et sted som heter q11.2. Det er derfor denne tilstanden ofte blir referert til som slettingssyndrom 22q11.2.
Dette tapet av kromosomfragmenter er en tilfeldig hendelse som kan forekomme i farens sædcelle, i mors egg eller når fosteret utvikler seg. I svært sjeldne tilfeller kan denne tilstanden overføres fra foreldre til barn.
Denne genetiske lidelsen påvirker nesten alle kroppssystemer med varierende alvorlighetsgrad.
Noen lider kan vokse til voksen alder, men det er også de som opplever alvorlige komplikasjoner som fører til døden.
Tegn DiGeorge syndrom
De fleste som lider DiGeorge syndrom har hjertefeil som kunne påvises ved fødselen. Imidlertid er det også lider som bare viser symptomer når de er under fem år.
Dette syndromet har følgende generelle egenskaper:
- Effekten av hjertefeil, nemlig hvesende lyd (murring) i hjertet og blålig hudfarge på grunn av nedsatt blodsirkulasjon som fører oksygen.
- Ulike ansiktsstrukturer, for eksempel utvikler haken seg ikke, øynene er for vidt fra hverandre eller ørene stikker ned.
- Problemer med leppe eller smak i ganen.
- Utviklingsforstyrrelser og forsinkelser i læring og tale.
- Fordøyelses- og luftveissykdommer.
- Hormonelle lidelser på grunn av utilstrekkelig kjertelstørrelse.
- Hørselsproblemer på grunn av hyppige infeksjoner i øret.
- Ofte angrepet av smittsomme sykdommer.
- Svake kroppsmuskler.
Forhindre og overvinne DiGeorge syndrom
Den eneste måten å forhindre det på DiGeorge syndrom er gjennom sjekker før graviditet. Hvis du har en historie med denne genetiske lidelsen, må du først kontakte legen din før du gjennomgår graviditet.
Legen vil utføre blodprøver for å forutse muligheten for genetiske problemer på kromosomene og partneren din.
Årsaken er at risikoen for denne genetiske lidelsen kan øke hvis faren og / eller moren har en lignende genetisk lidelse.
Så langt er det ingen kjent kur DiGeorge syndrom. Barn og voksne som opplever det, må gjennomgå regelmessig helseovervåking for å forhindre helseproblemer i fremtiden.
Personer som har dette syndromet, må vanligvis gjennomgå følgende prosedyrer:
- Periodiske blod-, hjerte- og hørselstester.
- Måling av høyde og vekt for å overvåke veksten.
- Taleterapi for barn som har taleforstyrrelser.
- Fysioterapi eller bruk av spesielle sko for å behandle bevegelsesproblemer.
- Vurdering av barns læringsevner før skolestart.
- Kosttilskudd for pasienter som har leveproblemer eller spiseforstyrrelser.
- Kirurgi for å behandle hjertefeil eller leppe.
Hjertesykdommer og påfølgende utviklingsbarrierer DiGeorge syndrom vil bli bedre med alderen. Imidlertid vedvarer effekten på atferdsmønster og mental helse til voksen alder.
Voksne med denne genetiske lidelsen kan leve normalt. Nøkkelen er å gjennomgå rutinemessig helseovervåking slik at helseproblemer kan oppdages så tidlig som mulig.
