Cystisk fibrose: symptomer, årsaker, behandling, etc.

Definisjon

Hva er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose eller bedre kjent som cystisk fibrose er en medfødt lidelse som forårsaker alvorlig skade på lungene, fordøyelsessystemet og andre organer i babyens kropp.

Denne sykdommen påvirker cellene som produserer slim, svette og fordøyelsessaft. Slim er en væske som fungerer for å smøre og beskytte slimhinner.

Normalt er slimet i kroppen flytende og glatt. Imidlertid er slimet tykkere og klebrig hos personer med cystisk fibrose, så det blokkerer forskjellige kanaler i kroppen, spesielt luftveiene og fordøyelseskanalene.

Generelt har babyer som har cystisk fibrose eller cystisk fibrose ofte vanskeligheter med å puste og utvikler lungeinfeksjoner på grunn av slimhindring.

I tillegg kan slim også forstyrre funksjonen i bukspyttkjertelen fordi det forhindrer enzymer i å bryte ned mat.

Denne tilstanden forårsaker deretter problemer i fordøyelsessystemet, slik at det er i fare for å forårsake underernæring hos babyer.

Mennesker med cystisk fibrose trenger intensivbehandling for å forbedre livskvaliteten.

Gjennom utviklingen av stadig mer sofistikert helseteknologi, er mennesker med denne tilstanden vanligvis fortsatt i stand til å utføre daglige aktiviteter som å gå på skole og jobbe.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Cystisk fibrose eller cystisk fibrose er en tilstand som kan påvirke mennesker i alle aldre. Imidlertid utvikler denne arvelige genetiske sykdommen seg generelt i Nord-Europa.

Fordi cystisk fibrose er en livstruende sykdom, har babyer som utvikler denne tilstanden en kortere forventet levealder.

Men vær ikke bekymret fordi du kan redusere den minste risikoen for å utvikle denne sykdommen ved å finne ut hvilke risikofaktorer du har. Rådfør deg med legen din for å finne ut mer informasjon.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på cystisk fibrose?

Tegn og symptomer på cystisk fibrose varierer avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen.

Selv om det er en genetisk eller arvelig sykdom, kan alderen der symptomer på cystisk fibrose opptrer også variere fra barndom, barndom og til og med voksen alder.

Faktisk kan det hende at noen mennesker ikke opplever symptomer før ungdomsår eller voksen alder. Over tid kan symptomene på cystisk fibrose bli bedre eller verre.

Et tegn på cystisk fibrose eller cystisk fibrose som er lett synlig, er tilstedeværelsen av sterk salt i svetten og huden til den lille.

Så når du kysser den lille, vil du føle en salt aroma eller smak fra huden. For resten påvirker de fleste andre tegn og symptomer på denne sykdommen luftveiene og fordøyelsessystemet.

Dette er fordi det tykke og klebrig slimet blokkerer luftstrømmen inn og ut av babyens lunger.

Symptomer på cystisk fibrose i luftveiene

Noen av tegn og symptomer på åndedrettsrelatert cystisk fibrose er følgende:

• Langvarig hoste som gir tykt slim (slim)
• Hvesing hos babyer eller en pustelyd som ligner på en fløyte med høy tone fnise
• Nesetetthet
• Kortpustethet eller kortpustethet
• Barnet har bihulebetennelse, lungebetennelse og tilbakevendende lungeinfeksjoner
• Nesepolypper eller lite kjøtt som vokser inne i nesen

Symptomer på cystisk fibrose i fordøyelsessystemet

Noen av tegn og symptomer på fordøyelsesrelatert cystisk fibrose er følgende:

• Baby avføring lukter stygt og fettete
• Alvorlig forstoppelse
• Anus stikker ut (rektal prolaps) på grunn av hyppig anstrengelse
• Vekttap selv om barnet ikke har problemer med å spise
• Forstyrrelse av prosessen med å fjerne avføring, spesielt hos nyfødte
• Hud og svette smaker salt
• Opplever hevelse eller distensjon i babyens mage

Cystisk fibrose eller cystisk fibrose i lungene kan øke risikoen for infeksjoner som bronkitt og lungebetennelse.

Dette er fordi cystisk fibrose er den optimale tilstanden for å støtte veksten av sykdomsfremkallende patogener.

I mellomtiden kan cysisk fibrose som påvirker bukspyttkjertelen føre til at babyen opplever underernæring og hemmer babyens vekst.

Foruten å påvirke lungene og bukspyttkjertelen, kan cystisk fibrose også påvirke leveren og andre kjertler i kroppen.

Det kan være noen symptomer som ikke er oppført ovenfor. Rådfør deg alltid med lege hvis du mistenker at den lille opplever ett eller flere av symptomene som er nevnt.

Når skal jeg oppsøke lege?

Hvis du, barnet ditt eller noen andre i familien har symptomer på cystisk fibrose, snakk med legen din om å bli testet for sykdommen.

Cystisk fibrose eller cystisk fibrose er en tilstand som krever regelmessig oppfølging fra en lege.

Søk legehjelp umiddelbart hvis barnet ditt har pustevansker, endringer i farge og mengde slim, endringer i babyens vekt og er alvorlig forstoppelse.

Alles kropp reagerer annerledes, så sørg for ikke å forsinke å oppsøke lege for å få den beste løsningen for din tilstand og din lille.

Årsaken

Hva forårsaker cystisk fibrose?

Beskrevet av US National Library of Medicine, er cystisk fibrose eller cystisk fibrose en sykdom forårsaket på grunn av abnormiteter eller mangler i gener. transmembran konduktansregulator (CFTR).

Dette genet er ansvarlig for å lage proteiner som styrer bevegelsen av salt og vann inn og ut av kroppens celler.

Hos personer som har cystisk fibrose, vil genene lage proteiner som ikke fungerer som de skal. Dette forårsaker tykt, klebrig slim og salt svette.

Det er en rekke lidelser eller forskjellige mangler i genet som forårsaker cystisk fibrose. Det som bestemmer alvorlighetsgraden av tilstanden er typen genmutasjon som er involvert.

Videre vil det skadede eller defekte genet bli overført fra foreldre til barn til endelig babyen er født med cystisk fibrose.

For å endelig utvikle cystisk fibrose, må et barn imidlertid arve en kopi av genet fra hver av foreldrene.

Så hvis babyen din bare har en kopi av genet, vil han eller hun ikke utvikle cystisk fibrose. Likevel kan den lille bli transportør og kanskje gi den videre til barnet sitt senere.

Risikofaktorer

Hva øker risikoen for å utvikle cystisk fibrose?

Sitat fra Mayo Clinic-siden, arv, også kjent som familiehistorie og rase, er de største mulighetene for babyer å oppleve cystisk fibrose eller cystisk fibrose.

Familiehistorie er en risikofaktor for cystisk fibrose fordi den kan redusere denne sykdommen.

Hvis det er foreldre, besteforeldre eller nære slektninger som opplever denne tilstanden, er det sannsynlig at det også vil påvirke andre familiemedlemmer.

Når det gjelder rase, kan cystisk fibrose faktisk oppleves av alle raser. Det er bare det at tilfeller av cystisk fibrose generelt er de vanligste hos hvite mennesker av nordeuropeisk avstamning.

Komplikasjoner

Er det noen mulige komplikasjoner fra cystisk fibrose?

Komplikasjonene av cystisk fibrose kan påvirke luftveiene, fordøyelsessystemet og reproduksjonssystemet.

Følgende er komplikasjoner av cystisk fibrose i luftveiene:

• Luftveisproblemer (bronkiektase)
• Kronisk infeksjon
• Nese polypper vises
• Hoster opp blod
• Pneumothorax eller luft lekker inn i rommet som skiller lungene og brystveggen
• Mangel på å puste

Følgende er komplikasjoner av cystisk fibrose i fordøyelsessystemet:

• Underernæring
• Diabetes
• Leversykdom
• Tarmobstruksjon eller tarmblokkering

Følgende er komplikasjoner av cystisk fibrose i reproduksjonssystemet:

• Mindre fruktbar (infertilitet) hos menn
• Redusere kvinnelig fruktbarhet

Imidlertid oppstår disse komplikasjonene vanligvis i voksen alder eller når cystisk fibrose vedvarer lenge og tilstanden forverres.

Diagnose og behandling

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hva er de vanlige testene for cystisk fibrose?

Legen utfører vanligvis en test for å diagnostisere cystisk fibrose ved å undersøke barnet fysisk, observere barnets symptomer og utføre flere tester.

Diagnose av cystisk fibrose hos nyfødte

Screening for cystisk fibrose hos nyfødte kan gjøres med ta en blodprøve for å vurdere om nivåene av et kjemikalie kalt immunreaktivt trypsinogen (IRT) er høyere enn normalt.

IRT-kjemikalier frigjøres av bukspyttkjertelen i fordøyelsessystemet. Men noen ganger har nivåene av IRT-kjemikalier hos nyfødte en tendens til å være høye fordi de blir født tidlig (for tidlig) eller fordi arbeidskraften er ganske tung.

Derfor er det behov for andre tester for å ytterligere bekrefte at den lille har cystisk fibrose.

Videre kan leger gjøre svetteprøve etter at babyen er to uker gammel for å lete etter cystisk fibrose.

Svette testprosedyren gjøres ved å bruke et kjemikalie som produserer svette på huden. Så samles babyens svette for å bli testet videre om den smaker salt mer enn normalt eller ikke.

Den siste undersøkelsen som også kan bidra til å diagnostisere cystisk fibrose er genetisk testing.

Funksjonen til genetisk testing er å bestemme tilstedeværelsen av en spesifikk defekt i genet som forårsaker cystisk fibrose.

Genetisk testing brukes vanligvis som et supplement til å vurdere nivåene av den kjemiske IRT i diagnosen cystisk fibrose.

Cystisk fibrose diagnose for barn og voksne

I mellomtiden kan eldre barn og voksne også se etter cystisk fibrose ved hjelp av genetiske tester og svetteprøver.

Denne undersøkelsen utføres vanligvis for barn og voksne som har symptomer i form av betennelse i bukspyttkjertelen, nesepolypper, kroniske bihuler, bronkiektase og lungeinfeksjoner.

En annen diagnose av cystisk fibrose

Her er noen andre måter å diagnostisere cystisk fibrose på:

• Sputum test. Tar slimprøver med sikte på å vite tilstedeværelsen av bakterier, samt å bestemme riktig type antibiotika å gi.
• Røntgen eller røntgen. Hensikten med røntgenundersøkelsen er å se muligheten for hevelse i lungene på grunn av luftveisobstruksjon.
• CT skann. Målet er å se tilstanden til organer i kroppen som lever og bukspyttkjertel og å gjøre det lettere å vurdere problemer i disse organene på grunn av cystisk fibrose.
• Lungefunksjonstester. Målet er å avgjøre om lungene fungerer som de skal.

Hva er behandlingsmulighetene for cystisk fibrose?

Så langt er det ingen kur mot cystisk fibrose. Imidlertid kan regelmessig behandling bidra til å lindre symptomer og redusere komplikasjoner.

Behandlingen tar sikte på å forhindre og kontrollere infeksjon i lungene, fjerne slim fra lungene og forhindre tarmobstruksjon.

På den måten forventes behandling også å bidra til å gi tilstrekkelig næringsinntak for barn.

Her er noen behandlingsalternativer for å lindre symptomer på cystisk fibrose:

• Ta medisiner for å hjelpe tynn slim og forhindre lungestopp
• Antibiotika blir også ofte gitt for infeksjoner
• Antiinflammatoriske legemidler for å redusere hevelse i luftveiene i lungene
• Enzymtilskudd for å levere manglende bukspyttkjertelenzymer samt for å hjelpe deres funksjon
• Avføringsmykner for å forhindre forstoppelse og tarmobstruksjon

Noen ganger kan behandling for cystisk fibrose også gjøres med brystbehandling. Dette tar sikte på å fjerne det tykke slimet som er tett i lungene.

Denne prosedyren kan gjøres 1-4 ganger per dag med kroppen din liggende. Rådfør deg med legen din ytterligere for å vite klart dette trinnet i behandlingen.

Det er fortsatt forskjellige andre behandlinger som kan bidra til å forbedre cystisk fibrose hos babyer.

Disse forskjellige behandlingene inkluderer lungerehabilitering, bihuleoperasjon, oksygenbehandling, bruk av rør mens du spiser, tarmkirurgi og så videre.

Imidlertid er denne behandlingen vanligvis tilpasset tilstanden og alvorlighetsgraden av den lille sykdommen.

Så sørg for at du kontakter legen din umiddelbart, slik at babyen din får best mulig pleie.

Hjem rettsmidler

Hva er noen livsstilsendringer eller hjemmemedisiner som kan gjøres for å behandle denne tilstanden?

Noen av livsstilsendringene eller hjemmemedisinene som kan lindre pasienter med cystisk fibrose eller cystisk fibrose er:

• Unngå kontakt med personer som har lungeinfeksjoner.
• Utfør rutinemessige barnevaksinasjoner hvert år, inkludert influensavaksine.
• Forsikre deg om at barnet får i seg nok væske.
• Hold barnet ditt borte fra røyk og støv, da dette kan forverre symptomene.
• Få regelmessig mosjon.
• Gjør den lille vant til å vaske hendene flittig.
• Følg alltid barnelegeinstruksjonene og gi behandling som anbefalt
• Sjekk barnet regelmessig til legen

Forebygging

Hva kan gjøres for å forhindre cystisk fibrose hos babyer?

Cystisk fibrose eller cystisk fibrose er faktisk en tilstand som ikke kan forhindres. Imidlertid, hvis du, partneren din eller et familiemedlem har cystisk fibrose, kan du prøve genetisk testing før du får barn.

Genetisk testing vil bidra til å bestemme risikoen eller sjansen for å få et barn med cystisk fibrose.

I mellomtiden, for de av dere som allerede er gravide, og da genetiske tester viser at babyen din kan være i fare for cystisk fibrose, kan leger gjøre flere tester på den ufødte babyen.

Allikevel er genetisk testing ikke ment for alle. Så prøv å diskutere videre med legen din før du bestemmer deg for å utføre genetisk testing.

Dette er fordi den genetiske testen kan ha sin egen psykologiske innvirkning på deg, din partner og din familie.

Hvis du har spørsmål, kontakt legen din for å få den beste løsningen på problemet.