Crouzon syndrom: symptomer, årsaker, behandling, etc. & bull; hei sunt

x

Definisjon

Hva er Crouzon syndrom (Crouzon syndrom)?

Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom er en form for fødselsskade preget av abnormiteter i form av babyens hodeskalle.

Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom er en medfødt fødselsskade eller lidelse forårsaket av hodeskalleben som smelter sammen for tidlig.

Denne prosessen med å smelte sammen for raskt hodeskallebeinene gjør det vanskelig for hodeskallen å vokse normalt, noe som påvirker formen på babyens hode og ansikt ved fødselen.

I utgangspunktet er skallen ikke et komplett skjelett, men en kombinasjon av syv forskjellige benete plater. De er koblet til hverandre med et fleksibelt nettverk som kalles suturer.

Suturer er ledd i hodebenene som er koblet til hverandre takket være bindevevet. Normalt kan hodeskallen vokse sakte når babyens hjerne øker i volum mens den er i livmoren.

Over tid herder suturene og til slutt nærmer seg for å forene de syv benete platene til en komplett hodeskalle.

Hvis ett eller flere suturvev lukkes raskere enn de burde, kan ikke babyens hjerne utvikle seg til sitt fulle potensiale.

Dette er fordi hjernens utvikling blir hemmet av de sammensmeltede hodeskallen. Hvis mer enn en sutur er involvert, er den kjent som "kompleks kraniosynostose".

Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom er den vanligste typen craniosynostosis syndrom.

Bortsett fra suturer, kan beinene i ansiktet også bli raskere sammen slik at kinnben og overkjeven ikke er fullt utviklet.

Denne tilstanden gjør at bein rundt øynene blir bredere og ser ut til å være dypere, noe som får øynene til å se ut.

Dette syndromet får hodeskallen og ansiktsrammen til å bli deformert. Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom er en tilstand som kan begynne å dukke opp i de første månedene av babyens alder og fortsette å utvikle seg til en alder av to eller tre år.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom er en sjelden medfødt lidelse eller mangel som kan arves genetisk.

Det nøyaktige antall tilfeller av Gauchers sykdom er faktisk ikke kjent. I følge US National Library of Medicine kan imidlertid Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom påvirke omtrent 1 av 16 millioner nyfødte.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på Crouzon syndrom (Crouzon syndrom)?

Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom er en medfødt fødselsskade eller lidelse som kan forårsake forskjellige symptomer for hvert barn.

Men generelt er de forskjellige tegn og symptomer på Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom som mest sannsynlig vises:

• Uvanlig ansiktsform
• Grunt midtflate som kan forårsake pustevansker
• Høy panne
• Øynene brede og utstikkende
• Øyekaviteten er dobbelt og forårsaker synsforstyrrelser
• Korsøyet (strabismus)
• Nesen er som et lite nebb
• Tannproblemer
• Lav øreposisjon
• Hørselstap på grunn av muligens trange øreganger

Noen babyer født med Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom kan også oppleve mindre vanlige symptomer som leppe og smak i spalten.

Den uforholdsmessige formen på hodeskallen kan forårsake langvarig hodepine og psykologiske problemer senere i livet.

Faktisk kan noen barn med Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom også ha utviklingsproblemer.

Imidlertid trenger du som forelder ikke å bekymre deg fordi barn født med Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom vanligvis har normal kognitiv intelligens.

Når skal jeg oppsøke lege

Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom er en medfødt lidelse som kan forårsake symptomer av varierende alvorlighetsgrad.

Hvis du ser en baby som har symptomene ovenfor eller andre spørsmål, kontakt lege umiddelbart.

Helsetilstanden til hver persons kropp er forskjellig, inkludert babyer. Rådfør deg alltid med lege for å få den beste behandlingen angående helsetilstanden til babyen din.

Årsaken

Hva forårsaker Crouzon syndrom (Crouzon syndrom)?

Crouzon syndrom er en tilstand forårsaket av en mutasjon eller endring i et gen. Ifølge Great Ormond Street Hospital for Children er genene involvert i Crouzon syndrom FGFR2 (fibroblast vekstfaktor reseptor 2) og FGFR3.

Disse genene bærer meldinger for å lage proteiner som fungerer i å regulere kroppsfunksjoner. Proteinet som produseres vil bidra til å bære signaler til cellene i den umodne fosterkroppen slik at de kan bli beinceller under utvikling i livmoren.

Genmutasjoner kan påvirke enhver funksjon som et bestemt protein har. Når babyen utvikler seg i livmoren, signaliserer FGFR2 og FGFR3 proteiner at beincellene begynner å danne seg.

Mutasjoner eller endringer i FGFR2-genet antas å resultere i et overaktivt protein. Som et resultat kan denne overdreven genmutasjonen føre til at babyens hodeskalle smelter for fort.

Tilfeller av mutasjoner eller endringer i gener hos babyer født med Crouzon syndrom kan overføres fra foreldre til barn. Imidlertid kan disse fødselsskader eller abnormiteter i noen tilfeller også utvikle seg plutselig.

Imidlertid, hvis denne medfødte lidelsen er arvelig, kan foreldrene videreføre barna sine med et autosomalt dominerende arvemønster.

Dette betyr at når en av foreldrene har Crouzon syndrom, har hvert av barna dine 50 prosent sjanse for å arve tilstanden.

Med andre ord trenger babyer bare å arve en kopi av det muterte genet fra en forelder for å utvikle Crouzon syndrom.

I mellomtiden forekommer genmutasjoner spontant hos ca. 25-50% av barn med Crouzon syndrom.

Dette betyr at babyer ikke trenger å bli født av foreldre med en historie med Crouzon syndrom for å ha denne tilstanden.

Risikofaktorer

Hva øker risikoen for å utvikle Crouzon syndrom (Crouzon syndrom)?

Risikoen for at en baby utvikler Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom øker når den fødes av foreldre som også har denne medfødte lidelsen.

Hvis du vil redusere risikofaktorene du og babyen din kan ha, må du kontakte legen din umiddelbart.

Diagnose og behandling

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hva er de vanlige testene for å diagnostisere denne tilstanden?

Babyer født med Crouzon syndrom trenger vanligvis ikke spesielle diagnostiske tester fordi de lett kan sees på en fysisk undersøkelse ved fødselen.

Når barnet vokser, kan det utføres avbildningstester som røntgen eller røntgen, datastyrt tomografi (CT) og magnetisk resonansavbildning (MR).

Disse testene er nyttige for å overvåke veksten av barnets hodeskalle under og etter behandlingen.

I tillegg kan denne undersøkelsen også hjelpe leger til å diagnostisere muligheten for hydrocefalus, som ikke utelukker muligheten for å utvikle seg på grunn av Crouzon syndrom.

Om nødvendig i henhold til babyens tilstand, kan legen anbefale genetisk testing. Genetisk testing tar sikte på å finne ut muligheten for mutasjoner eller endringer i gener, spesielt hvis du planlegger å bli gravid senere.

Ikke bare det, barn kan også rådes til rutinemessig å utføre undersøkelser knyttet til hørselsfunksjon og synsfunksjon.

Hva er behandlingsmulighetene for Crouzon syndrom (Crouzon syndrom)?

Crouzon syndrom tilfeller har en risiko for å påvirke forskjellige deler av kroppen. Derfor bør behandling relatert til fødselsskader eller abnormiteter håndteres av leger som er eksperter på sitt felt.

Behandling for disse medfødte lidelsene kan involvere en kraniofacial spesialist eller en lege som spesialiserer seg på behandling av nyfødte ansikts- og hodeskadeforstyrrelser.

I mer alvorlige tilfeller kan leger utføre kirurgi tidlig i fødselen for å åpne suturene og gi hjernen rom til å vokse.

Videre kan kirurgi utføres igjen for å reparere skader i ansiktet.

Barnets øyekontakt kan også repareres for å plassere øyet ordentlig inne i hodeskallen, slik at øyelokket kan lukkes helt.

Operasjoner kan også gjøres for å:

• Reduserer trykket inne i skallen
• Reparerer kløft
• Korrigere feil kjeve
• Retter skjeve tenner

I tillegg kan barn med hørselsproblemer bruke høreapparater for å forsterke lyder. Barn med denne tilstanden kan også trenge tale- og språkterapi.

I tillegg til kirurgisk behandling kan barn med Crouzon syndrom og deres familier søke genetisk rådgivning for støtte. Disse terapiene bidrar ofte til å motvirke de psykologiske effektene av genetiske tilstander.

Hvis hodeskallen fortsetter å vokse i barndommen og ungdomsårene, kan ytterligere operasjoner utføres for å korrigere formen på hodeskallen og ansiktet.

Hvis du har spørsmål, kontakt legen din for å få den beste løsningen på problemet ditt.

Hello Health Group gir ikke medisinsk råd, diagnose eller behandling.