Bubble boy sykdom: symptomer, årsaker og behandling

Har du noen gang hørt om bubble boy sykdom? Det kan høres ut som et tyggegummis merkenavn hvis du ikke legger til ordet "sykdom". Du må imidlertid vite at dette er et av navnene på sykdommer i immunforsvaret og kan være livstruende for den som lider. Sjekk ut følgende anmeldelser angående bubble boy sykdom.

Hva er Bubble Boy Disease?

Denne sykdommen har faktisk navnet Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID). Det representerer en gruppe sjeldne og dødelige fødselsskader som følge av for svak eller utilstrekkelig immunsystemrespons i kroppen.

Imidlertid er denne sykdommen bedre kjent som bubble boy sykdom fordi den har en tendens til å forekomme hos mannlige babyer. Ved fødselen må babyen tilbringe livet sitt i bakteriefri isolasjon (sterile bobler).

Denne sykdommen oppstår fordi immunforsvaret ikke kan beskytte kroppen mot virus-, bakterie- og soppinfeksjoner. Uten et funksjonelt immunsystem er SCID-pasienter utsatt for tilbakevendende infeksjoner, som lungebetennelse, hjernehinnebetennelse og vannkopper. Pasienter kan dø før de er ett til to år gamle hvis de ikke får riktig behandling.

Årsaken til boble gutt sykdom

Årsakene til SCID-sykdom avhenger av forskjellige genetiske forhold. Her er fire årsaker til SCID, nemlig:

Rapportering fra NCBI er halvparten av SCID-tilfellene arvet fra mors X-kromosom. Disse kromosomene er skadet, og forhindrer utviklingen av T-lymfocytter, som spiller en rolle i å aktivere og regulere andre celler i immunsystemet.
En mangel på enzymet adenosindeaminase (ADA) fører til at lymfoide celler ikke modnes ordentlig, noe som gjør immunforsvaret mindre enn normalt og veldig svakt. Dette enzymet er nødvendig av kroppen for å kvitte seg med giftstoffer i kroppen. Uten dette enzymet kan toksinene spre seg og drepe lymfocytter.
Mangel på purinnukleosidfosforylase som også er et resultat av problemer med ADA-enzymet, som er et tegn på nevrologiske lidelser.
Den mangler klasse II MHC-molekyler, som er spesielle proteiner som finnes på overflaten av celler og spiller en viktig rolle i benmargstransplantasjon. Dette fører til at immunforsvaret blir kompromittert.

Symptomer på boblegutt sykdom

Rapportering fra medisin netto, vanligvis babyer i alderen tre måneder har en tendens til å få kreft sår eller bleieutslett som ikke forsvinner. Det kan også være en tilstand av fortsatt svakhet på grunn av kronisk diaré, så babyen kan slutte å vokse og gå ned i vekt. Noen barn utvikler andre alvorlige sykdommer som lungebetennelse, hepatitt eller blodforgiftning.

Viruset, som er ufarlig hos normale babyer, kan være veldig farlig hos babyer med SCID. For eksempel et virus Varicella zoster forårsaker vannkopper som kan føre til alvorlig infeksjon i lungene og hjernen hos babyer med SCID.

Bubble boy sykdom behandling

Rapportering fra WebMD, dr. Ewelina Mamcarz, sjefforsker og medlem av benmargstransplantasjonsavdelingen i St. Petersburg. Jude Children's Research Hospital sier at etter tiår begynner forskning å finne en kur mot denne sykdommen. Seks av de syv spedbarnene som ble behandlet med genbasert terapi i fire til seks uker, blir nå utskrevet fra sykehus på poliklinisk basis. Bare en baby er igjen og venter på prosessen med å bygge immunitet.

Denne genterapi prioriterer helbredelse av det skadede X-kromosomet. Funnene så langt antyder at denne effekten vil vare livet ut, slik at behandlingen er nok til å gjøres en gang, ikke gjentatte ganger. Denne behandlingen gjøres ved å bruke HIV-viruset som er modifisert for å bære nytt genetisk materiale som vil endre den skadede genetiske sammensetningen av ryggmargen.

Dette var imidlertid ikke nok. For å forberede ryggmargen for genetiske endringer, får babyen cellegiftmedisinen busulfan på forhånd. Administrering av cellegiftmedisiner utføres ved hjelp av et infusjonsapparat som styres av en datamaskin, slik at riktig dosering bare er for å forberede innføring av genetiske endringer og ingenting mer.

Inntil nå overvåker forskerne fortsatt disse babyene for å se om de holder seg stabile og ikke opplever noen bivirkninger av behandlingen. Forskere vil også vite hvordan kroppene til babyene reagerer på vaksinering. Imidlertid er forskerne hittil ganske optimistiske i at funnene vil gi permanente resultater.