Anencefali: definisjon, årsaker, symptomer, behandling

x

Definisjon

Hva er anencefali (anencefali)?

Anencephaly eller anencephaly er en alvorlig fødselsskade som fører til at en baby blir født uten en del av hjernen og hodeskallen.

Anencephaly er en fødselsskade som oppstår når nevralrøret ikke lukkes helt de første ukene av fosterutviklingen i livmoren.

Nevralrøret i seg selv er et lag av celler som senere vil utvikle seg til babyens hjerne, hodeskalle, ryggmarg og annet vev som følger med.

Nevralrøret dannes vanligvis tidlig i svangerskapet og lukkes den 28. dagen etter unnfangelsen.

Denne feilaktige lukkingen av nevralrøret fører til at babyens hjerne og ryggmarg blir utsatt for fostervannet som omgir livmoren.

Denne eksponeringen for fostervann fører til at nervesystemets vev brytes ned og brytes ned. Anencephaly eller anencephaly er en tilstand forårsaket av en nevralrørsdefekt som også er klassifisert som en nevralrørsdefekt.

Illustrasjon av en baby med anencefali (kilde: CDC)

Anencephaly kan resultere i babyer født uten deler av hjernen kjent som lillehjernen og lillehjernen.

Faktisk er dette området av hjernen nødvendig for å tenke, høre, se, følelser og koordinere bevegelse.

Skallebenet manglet også delvis eller ikke fullstendig formet. Dette resulterer i at den gjenværende delen av hjernen ofte ikke dekkes av bein eller hud.

Hvor vanlig er anencefali?

Anencephaly er en ganske vanlig graviditetskomplikasjon. Det nøyaktige antallet er imidlertid ukjent fordi mange graviditeter som involverer nevralrørsdefekter ender i spontanabort eller dødfødsel.

Omtrent en av 1000 graviditeter har stor sjanse for å oppleve dette. Anencephaly er mer vanlig hos nyfødte jenter enn gutter med et forhold på tre til to.

Dette kan skyldes høyere forekomst av spontan abort eller dødfødsel blant mannlige fostre.

I omtrent 90 prosent av tilfellene har ikke foreldrene til babyen med anencephaly en familiehistorie av lidelsen.

Imidlertid, hvis foreldre har fått barn som er født med anencefali, er det mer sannsynlig at de får en ny baby med denne tilstanden.

Gjentakelsesgraden er imidlertid ganske lav på fire til fem prosent. Denne risikoen kan øke til 10 til 13 prosent hvis foreldrene har to tidligere barn med anencefali.

I følge US National Library of Medicine er denne tilstanden av anencefali ganske alvorlig. Det er derfor nesten alle babyer med anencefali kan dø før fødselen eller innen få timer etter å ha blitt født.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på anencefali?

Det mest åpenbare tegn og symptom på anencephaly eller anencephaly er tapet av en del av babyens hodeskalle som skal være en del av beinet på baksiden av hodet.

I tillegg kan bein som er på siden eller fronten av skallen også gå tapt eller formes, men i dårlig forfatning.

Faktisk er babyens hjerne vanligvis ikke tydelig formet. Uten et fungerende lillehjernen er det faktisk lite sannsynlig at babyen vil kunne overleve.

Noen andre tegn som kan sees på grunn av anencephaly eller anencephaly inkluderer tilstanden til ørefoldene, ganen og dårlige kroppsreflekser. Ikke bare det, det er noen babyer født med anencefali som også har hjertefeil.

Når skal jeg oppsøke lege?

Hvis du ser at den lille har tegnene på anencefali eller andre spørsmål, kontakt legen din. Helsetilstanden til hver persons kropp er annerledes.

Rådfør deg alltid med lege for å få den beste behandlingen angående helsetilstanden din og babyens.

Årsaken

Hva forårsaker anencefali?

I følge Cleveland Clinic er det ikke kjent at alle tilfeller av anencefali forårsaker det. Noen babyer blir født med anencefali på grunn av en endring i gener eller kromosomer.

Den mest studerte av disse genene er MTHFR, genet som gir instruksjoner for å lage et protein involvert i behandlingen av folsyre (også kjent som vitamin B9).

Mangel på folsyre under graviditet eller før du planlegger å bli gravid, er en sterk risikofaktor for nevralrørsdefekter, hvorav den ene inkluderer anencefali eller anencefali.

Anencefali kan også være forårsaket av en kombinasjon av gener og andre faktorer, for eksempel ting relatert til mors miljø eller hva hun spiser eller drikker.

Hvis en kvinne bruker visse reseptbelagte legemidler under graviditet, kan dette øke risikoen for å få en baby for anencefali eller anencefali.

På den annen side kan mødre som utsettes for giftstoffer fra miljøet, narkotika, for mat eller drikke også forårsake anencefali.

Allikevel har ikke helseeksperter tilstrekkelig bevis for å bekrefte dette.

Risikofaktorer

Hva øker risikoen for å utvikle anencefali?

Risikofaktorer som øker sannsynligheten for å utvikle anencefali hos spedbarn inkluderer diabetes og fedme.

Så hvis du hadde diabetes og fedme før graviditet, kan du risikere å forårsake komplikasjoner under graviditeten.

Det er derfor det anbefales at du alltid oppsøker lege om alle helsemessige forhold mens du er gravid.

Eksponering for høye temperaturer fra badstuer og høy feber har også vært kjent for å øke babyens risiko for nevralrørsdefekter, inkludert anencefali.

En av risikofaktorene for anencefali eller anencefali er utilstrekkelig inntak av mors folat. Folatinntak blir sammenlignet med et viktig næringsstoff som kan øke risikoen for å få en baby med nevralrørsdefekter, inkludert anencefali.

I tillegg er det å ha fått en baby med anencefali også en risikofaktor eller en mulighet til å oppleve dette igjen.

Hvis dette er den andre svangerskapet, er sjansen for babyen å få anencefali eller anencefali 4-10 prosent.

I mellomtiden, hvis dette er den tredje graviditeten, øker sjansen for babyen til å oppleve anencefali til 10-13 prosent.

Medisin og medisin

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hva er de vanlige testene for å diagnostisere anencefali?

Leger kan gjøre tester for å diagnostisere anencefali eller anencefali under graviditet eller etter at babyen er født.

Diagnosen som stilles etter at babyen er født, vil vanligvis være enklere fordi abnormiteter i hodeskallen er tydelig synlige. I noen tilfeller manglet en del av hodebunnen sammen med hodeskallen.

Mens undersøkelser under graviditet for å bestemme anencefali kan gjøres mellom 14. og 18. svangerskapsuke.

Her er noen tester som mødre kan gjennomgå under graviditet:

• Blodprøve. Høye alfa-fetoprotein proteinnivåer i leveren kan indikere anencefali.
• Fostervannsprøve. Fostervannet vil bli sjekket for unormal utvikling.
• Ultralyd. De høyfrekvente lydbølgene fra en ultralyd kan bidra til å vise de fysiske tegnene på anencefali.
• Foster MR. En foster-MR-undersøkelse vil vise mer detaljerte bilder enn en ultralyd av fostertilstanden i livmoren.

Hva er behandlingsmulighetene for anencefali?

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) forklarer at det ikke finnes noen kur eller behandling for babyer med anencefali.

Nesten alle babyer født med anencefali vil dø kort tid etter fødselen. Likevel vil babyer som overlever, få støttehjelp.

Babyen vil holdes varm i inkubatoren og de sårbare områdene i hjernen vil bli beskyttet.

Noen ganger brukes spesielle flasker til å mate babyer som kan ha problemer med å svelge morsmelk, enten ved å amme direkte eller gjennom brystvorten fra brystpumpen.

Forebygging

Hvordan forhindre anencefali hos babyer?

Å få nok folsyre før og under tidlig graviditet kan bidra til å forhindre nevralrørsdefekter, som anencefali.

Kvinner i fertil alder oppfordres til å konsumere folsyre hver dag, enten gjennom matinntak eller kosttilskudd.

Du kan videre konsultere legen din for å få reglene for inntak av folsyre og riktig dose for å forhindre anencefali.

Folsyreoppfyllelse er fortsatt viktig selv om du ikke har tenkt å bli gravid. Dette er en forholdsregel fordi nevralrørsdefekter dannes veldig tidlig i svangerskapet, ofte før kvinner til og med innser at de er gravide.

Kvinner som har hatt tidligere graviditeter som er rammet av nevralrørsdefekter, anbefales å ta folsyre 30 dager før unnfangelsen.

Denne regelen anbefales fortsatt å bli utført fra første trimester av svangerskapet i riktig dose under tilsyn av en lege.

Ikke ta for mye folsyre, med mindre det er anbefalt av lege. For høy dose folsyre kan maskere en diagnose av farlig anemi forårsaket av vitamin B12-mangel.