Sigdcelleanemi: symptomer, årsaker, behandling

Definisjon

Hva er sigdcelleanemi (sigdcelleanemi)?

Sigdcelleanemi eller sigdcelleanemi er en type anemi preget av formen på røde blodlegemer som ligner en halvmåne. Denne tilstanden oppstår på grunn av arvelighet. Dette betyr at babyen eller barnet er i fare for å utvikle denne tilstanden hvis en av foreldrene har et mutert gen for å danne sigdceller.

Derfor er sigdcelleanemi kategorisert som en medfødt tilstand eller mangel hos nyfødte.

Sigdcelleanemi eller sigdcelleanemi er en tilstand preget av en unormalt formet, halvmåne-lignende chip med en klebrig, stiv tekstur.

Normale sunne røde blodlegemer skal ha form av en flat, rund plate slik at de lett kan strømme gjennom karene. Imidlertid gjør sigdformen til denne typen anemi de røde blodcellene til å holde sammen og tette små blodkar. Cellens tekstur er stiv og klebrig.

Denne tilstanden kan til slutt stoppe blodstrømmen som skal forårsake smerte og skade på babyens organer.

Symptomene, årsakene og medisinene for sigdcelleanemi er beskrevet nedenfor.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Det er ganske mange babyer født med denne medfødte abnormiteten. Seglcelleanemi er en tilstand som er mer vanlig hos mennesker av en bestemt rase eller etnisitet.

Disse raser eller etnisiteter inkluderer Afrika, India, Middelhavet, Saudi-Arabia, Qatar, Karibia, Mellom-Amerika og Sør-Amerika.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på sigdcelleanemi (sigdcelleanemi)?

Generelt er symptomene på hver type anemi like. Imidlertid er det noen spesifikke symptomer på sigdcelleanemi, nemlig:

• Kronisk anemi (kronisk)
• Svak og sliten
• Hevelse i hender og føtter på grunn av blokkerte blodkar
• Øyne, hud og lepper er gule
• Sen vekst
• Alvorlige smerter i brystet, mageområdet, ledd og bein, som kan vare fra timer til uker
• Opplever synsforstyrrelser
• Tilbakevendende infeksjoner hos babyer

MRapportering fra Mayo Clinic, symptomer på sigdcelleanemi opptrer vanligvis bare når en baby er rundt fem måneder gammel.

Det kan være noen tegn og symptomer som ikke er oppført ovenfor. Hvis du er bekymret for et symptom den lille opplever, vennligst kontakt lege.

Når skal jeg oppsøke lege?

Seglcelleanemi diagnostiseres vanligvis i barndommen. Du må oppsøke lege hvis:

• Uforklarlig intens smerte, slik som smerter i magen, brystet, bein eller ledd
• Hevelse i hender eller føtter
• Hevelse i bukområdet, spesielt smertefullt å ta på
• Feber, babyer med denne tilstanden har høyere risiko for infeksjon, og feber er også et tidlig tegn på infeksjon
• Blek hud
• Gul eller hvit hud i øynene
• Noen av tegnene eller symptomene på hjerneslag inkluderer:
  • Nummenhet eller svakhet i noen del av ansiktet, armene eller bena
  • Forvirring
  • Plutselig mistet synet

Hvis du ser at babyen har symptomene ovenfor eller andre spørsmål, kontakt lege umiddelbart.

Helsetilstanden til hver persons kropp er forskjellig, inkludert babyer. Rådfør deg alltid med lege for å få den beste behandlingen angående helsetilstanden til babyen din.

Årsaken

Hva forårsaker sigdcelleanemi (sigdcelleanemi)?

Årsaken til anemi er mangel på røde blodlegemer. Imidlertid har hver type en annen underliggende årsak.

Seglcelleanemi oppstår på grunn av genetiske defekter i genene som utgjør hemoglobin i babyens blod. Skade eller mutasjon overføres fra foreldre til barn.

Hemoglobin er proteinet i røde blodlegemer som fører oksygen fra lungene til resten av kroppen.

Genmutasjonen får hemoglobin (beta-globinprotein) til å blandes med for mye jern. Når babyer har sigdcelleanemi, en abnormitet i hemoglobin gjør røde blodlegemer stive, klissete og deformerte.

Sjansene for at en forelder med sigdcelleanemi føder et sunt barn er som følger:

• 25% sjanse for at nyfødte ikke utvikler denne sykdommen.
• 50% av barna har skjulte genetiske faktorer, men sykdommen forekommer ikke.
• 25% sjanse for at fødte barn får seglceller.

En baby kan utvikle denne tilstanden hvis den er født med to sigdcellegener som arves fra begge foreldrene. Hvis bare en av foreldrene har det, vil barnet ditt vanligvis ikke vise noen symptomer og kan fungere som bærer (transportør).

For babyer som er født med bærere, er det viktig å utføre helsescreening før de gifter seg med partnerne sine som voksne. Dette er for å finne ut om partneren har en transportør eller ikke. Denne undersøkelsen er nyttig for å bestemme graviditetsplanlegging og vite muligheten for sigdcelleanemi hos avkommet.

Risikofaktorer og komplikasjoner

Hva øker risikoen for å utvikle denne tilstanden?

De eneste faktorene som øker risikoen for sigdceller eller sigdcelleanemi er å ha sigdcelleavkom.

En forelder som har seglcelle indikerer at han har normalt hemoglobin og et sigdcellegen. Som et resultat har blodet normalt og unormalt hemoglobin.

Selv om barnet fremstår som friskt, er det en sjanse på 25 prosent for å bære seglcelleegenskaper.

Komplikasjoner

Hva er risikoen for komplikasjoner fra sigdcelleanemi?

Deformasjonen kan gjøre det vanskelig for røde blodlegemer å bevege seg gjennom blodårene. Disse unormalt formede røde blodcellene kan redusere eller stoppe strømmen av blod og oksygen til alle deler av kroppen.

Denne tilstanden kan føre til skade på vev og organer på grunn av ikke nok blodinntak. I alvorlige tilfeller kan denne tilstanden føre til hjerneslag og hjerteinfarkt.

Babyer som opplever sigdcelleanemi Du kan også oppleve hevelse i hender og føtter og har nedsatt kropps evne til å bekjempe infeksjon.

Komplikasjoner fra denne typen anemi inkluderer også nyre- og øyesykdommer, hjerneslag og infeksjoner som osteomyelitt eller lungebetennelse. I alvorlige tilfeller kan babyens beinmarg også slutte å produsere røde blodlegemer.

Diagnose og behandling

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hva er de vanligste testene for å diagnostisere denne sykdommen?

Måten å diagnostisere sigdcelleanemi er forskjellig fra den generelle måten å diagnostisere anemi på. Legen vil diagnostisere tilstedeværelsen av sigdceller basert på sykejournalene ved undersøkelsen av babyen og dens familiemedlemmer. Vanligvis kan legen også ta en blodprøve for å lete etter sigdceller og hemoglobinmutasjoner.

Babyer vil bli diagnostisert fra starten av hvis de får blodprøver fra fødselen.

En test for å oppdage sigdcellegenet før fødselen

Seglcellesykdom kan diagnostiseres fra en ufødt baby ved å ta en prøve av noe av væsken som omgir babyen i mors livmor (fostervann). Det ser etter sigdcellegenet.

Hvis du eller partneren din har blitt diagnostisert med sigdcelleanemi, spør legen din om du bør vurdere denne screening. Be om henvisning til en genetisk rådgiver som kan hjelpe deg med å forstå risikoen for babyen din.

Hva er mine behandlingsalternativer for sigdcelleanemi (sigdcelleanemi)?

Det kan hende at seglceller ikke kan behandles helt. Behandlingen er generelt rettet mot å kontrollere symptomer og lindre smerte.

Hvis den lille opplever overdreven smerte og medisiner er ineffektive, kan legen gi smertelindring i form av blodmangelbehandling.

Legemidlet hydroksyurea kan for eksempel bidra til å redusere antall sigdceller i blodet. Denne medisinen reduserer også sjansen for komplikasjoner og dårligere helsemessige forhold.

Blodtransfusjoner ogstamcelletransplantasjon det kan også brukes av leger som behandling for sigdcelleanemi hos spedbarn og barn.

Hjem rettsmidler

Hva er noen livsstilsendringer eller hjemmemedisiner som kan gjøres for å behandle denne tilstanden?

Følgende livsstilsendringer og hjemmemedisiner kan hjelpe deg med å takle sigdcelleanemi og forhindre at anemi blir verre er som følger:

• Drikk mye vann for å forhindre at babyen blir dehydrert.
• Har en diett for anemi med mange folatrike grønne grønnsaker. Du bør ta folat hver dag.
• Lett trening for å øke utholdenheten.
• Utfør spedbarnimmunisering som anbefalt av legen din.
• Ikke kjør i et fly uten trykkammer.
• Ikke misbruk smertestillende midler. Vi anbefaler at du bare drikker som foreskrevet og alltid rådfører deg med lege før du gir medisiner til babyer og barn

Hvis du har spørsmål, kontakt legen din for å få den beste løsningen på problemet ditt.