Alkaptonuria: årsaker, symptomer og behandling & bull; hei sunt

Definisjon

Hva er alchaptonuria?

Alkaptonuria er en sjelden arvelig tilstand som oppstår når kroppen ikke klarer å produsere nok av et såkalt enzym homogentisicdioxygenase (HGD). Dette enzymet skal fungere for å bryte ned et giftig stoff som kalles homogen syre. På grunn av fraværet av dette hormonet resulterer det i opphopning av homogen syre i kroppen.

Økningen i homogen syre får bein og brusk til å skifte farge og bli sprø. Dette forårsaker vanligvis slitasjegikt (forkalkning av leddene), spesielt i ryggraden og store ledd.

Personer med alchaptonuria produserer også urin (urin) som blir brun eller svart når de blir utsatt for luft.

Hvor vanlig er alchaptonuria?

Alkaptonuria er en sjelden sykdom. I følge Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser (NORD), det eksakte antallet tilfeller av denne sykdommen er ikke kjent, men anslås å forekomme hos en av hver 250.000 mennesker. Imidlertid er denne sjeldne tilstanden mer vanlig i visse regioner i europeiske land, som Slovakia og Tyskland, så vel som i den karibiske øyregionen, for å være presis den Dominikanske republikk.

Denne tilstanden kan overvinnes ved å redusere risikofaktorene. Snakk med legen din for mer informasjon.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på alchaptonuria?

Tegn og symptomer på alchaptonuri blir mer markante når du blir eldre. Det mest åpenbare symptomet på alchaptonuri er urin som blir mørkebrun eller svart når den utsettes for luft. Når du når 20- eller 30-årene, kan du merke tegn på slitasjegikt tidlig.

Andre vanlige tegn og symptomer på denne sjeldne tilstanden inkluderer:

• Fregner på øynene
• Tyknet, mørkt brusk i øret
• Huden endrer farge til blå flekker, spesielt rundt svettekjertlene
• Svette eller mørke svette flekker
• Ørevoks er svart
• Nyrestein og prostata stein
• Leddgikt eller leddsmerter (spesielt i midje og kneledd).

Alkaptonuria kan noen ganger forårsake hjerteproblemer. Oppbyggingen av homogen syre gjør at hjerteklaffene stivner og forårsaker forstyrrelser i aorta- og mitralklaffene.

Når skal jeg oppsøke lege?

Tidlig diagnose og behandling kan forhindre forverring av andre medisinske tilstander og nødsituasjoner, så kontakt legen din så snart som mulig for å forhindre denne alvorlige tilstanden.

Hvis du har spørsmål, kontakt legen din. Kroppen til alle reagerer annerledes. Det er alltid best å diskutere hva som er best for din situasjon med legen din.

Årsaken

Hva forårsaker alchaptonuria?

Alkaptonuria er forårsaket av mutasjoner (unormale endringer) i det homogentiserende 1,2-dioksygenase (HGD) genet. Dette er en autosomal recessiv tilstand, noe som betyr at du kan få denne sjeldne tilstanden hvis begge foreldrene har et bærergen (ikke bare en feil sta).

Utløsere

Hva setter en person i fare for denne tilstanden?

Du kan ha en høyere risiko for å utvikle denne sjeldne tilstanden hvis:

• Har en familiehistorie. Siden alkaptonuri er arvelig, er den eneste kjente risikofaktoren familie historie relatert til denne lidelsen. Menn og kvinner har det samme potensialet for denne tilstanden. Forekomsten er estimert til å være omtrent en av 250.000 mennesker over hele verden. Det er vanskelig å estimere antall tilfeller av alchaptonuria med sikkerhet fordi screening av nyfødte for alchaptonuria ikke er mye brukt. Dessuten viser noen mennesker som har mutasjonen som forårsaker denne lidelsen ingen symptomer.
• Bo i et bestemt område. Selv om det er en sjelden lidelse, er tilfeller av alkaptonuri vanligere i noen populasjoner. Denne sykdommen er mer vanlig i visse regioner i Slovakia. Der er omtrent en av 19.000 mennesker diagnostisert med alchaptonuria. Denne tilstanden er også mer vanlig i Den Dominikanske republikk, men forekomsten er ukjent.

Diagnose og behandling

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. ALTID kontakt legen din for mer informasjon.

Hvordan diagnostiseres alchaptonuria?

I dette tilfellet kan legen din mistenke at du har denne sjeldne medfødte sykdommen hvis urinen blir mørkebrun når den blir utsatt for luft. Legen din kan også teste deg for denne tilstanden hvis du opplever tidlige symptomer på slitasjegikt.

Legen din kan bruke en test kalt kromatografi for å sjekke om det er spor av homogen syre i urinen. Han kan også bruke DNA-testing for å se etter HGD-muterte gener.

Familiehistorie er veldig nyttig for å stille diagnosen alchaptonuria. Imidlertid vet mange ikke at de bærer dette genet. Foreldrene dine kan være bærere eller "verter" av genet uten å vite det.

Hva er behandlingene for alchaptonuria?

Det er egentlig ingen spesifikk behandling for denne sjeldne tilstanden. Imidlertid er det en rekke måter som kan hjelpe deg med å lindre symptomene.

Du må spise et diett med lite protein. Leger kan anbefale høye doser askorbinsyre (også kalt vitamin C) for å bremse opphopningen av homogen syre i brusk. NORD advarer imidlertid om at langvarig bruk av vitamin C har vist seg å være ineffektivt ved behandling av denne tilstanden.

Andre behandlinger for alchaptonuria fokuserer vanligvis på behandling av komplikasjoner som kan oppstå, for eksempel:

• Leddgikt
• Hjertesykdom
• Nyrestein

Forebygging

Hva kan jeg gjøre for å forebygge og behandle alchaptonuri?

Noen tips som kan hjelpe deg eller barnet ditt med å oppdage denne tilstanden tidlig og få riktig behandling, inkluderer:

• Observasjon av mørk urin hos spedbarn eller små barn bør umiddelbart vurderes
• Rådgivning med en genetiker kan være nyttig for de med familiehistorie av alchaptonuria
• Prenatale tester kan vurderes for å oppdage denne tilstanden i livmoren eller før du prøver å bli gravid

For personer som har blitt diagnostisert med denne sjeldne tilstanden, bør de følge legens råd, og regelmessig overvåking kan hjelpe til med å oppdage og behandle symptomer tidlig.

Noen av komplikasjonene som kan oppstå inkluderer leddgikt, hjertesykdom og nyre- eller prostata steiner, hovedsakelig forårsaket av overflødig syreavsetning. Å opprettholde en helserutine med et balansert kosthold og begrense proteininntaket kan være gunstig. Trening i henhold til legenes råd kan også gjøres.

Hvis du har spørsmål, kontakt legen din for å forstå den beste løsningen for deg.

Hei helsegruppe gir ikke medisinsk råd, diagnose eller behandling.