Hvordan oppdage kromosomavvik hos babyer i livmoren & bull; hei sunt

Moren må virkelig ta seg av graviditeten, slik at babyen blir født sunn. Noen ganger kan noen babyer imidlertid bli født med kromosomavvik uten kjent årsak. Egentlig er det måter å finne ut om babyen i livmoren har kromosomale abnormiteter eller ikke, noe som gjøres før babyen blir født.

Hva er kromosomavvik?

Før vi diskuterer hvordan vi skal oppdage det, hva som må gjøres for å finne ut om en baby har kromosomer eller ikke, bør vi først vite hva en kromosomavvik er.

Kromosomavvik oppstår når det er en defekt i kromosomene eller i den genetiske sammensetningen av kromosomene til det ufødte barnet. Denne kromosomavviket kan være i form av tilleggsmateriale som kan festes til et kromosom eller tilstedeværelsen av deler av eller hele kromosom mangler, eller kromosomfeil.

Enhver tilsetning eller reduksjon i kromosomalt materiale kan forstyrre normal utvikling og funksjon i babyens kropp. Så det er mange forskjellige typer som er forårsaket av denne kromosomale abnormiteten. For eksempel har Downs syndrom tre kromosomer nummer 21, eller Edward syndrom har et ekstra kromosom nummer 18, og mange flere.

Hvordan oppdage kromosomavvik?

Flere tester kan gjøres for å oppdage kromosomale abnormiteter under graviditet, inkludert:

Fostervannsprøve

Fostervannsprøve er en test utført for å diagnostisere kromosomale abnormiteter og nevralrørsdefekter (nevralrørsdefekter), som spina bifida. Fostervannsprøve gjøres ved å ta en prøve av fostervannet som omgir fosteret.

Fostervannsprøve utføres vanligvis av gravide kvinner som har høy risiko for kromosomavvik ved 15-20 ukers svangerskap (andre trimester), men kan gjøres når som helst under graviditeten. Gravide kvinner som har høy risiko for å få kromosomale abnormiteter, inkludert de som vil føde over 35 år, eller som har hatt en screeningtest for moralske serumavvik.

Fostervannsprøve gjøres ved å stikke en nål gjennom mors mage i babyens fostervann i livmoren for å få en prøve av babyens fostervann. Hjelp ultralyd nødvendig for å lede innføring og fjerning av nåler. Omtrent tre ss fostervann fjernes deretter gjennom nålen. Cellene fra denne fostervannet blir deretter brukt til genetisk testing i laboratoriet. Resultatene vil vanligvis komme ut om 10 dager til 2 uker, avhengig av hvert laboratorium. Risikoen for spontanabort etter fostervannsprøve er 1/500 til 1/1000 av svangerskapet.

Kvinner som er gravide med tvillinger, må ha et utvalg av fostervannet til hver baby for å studere hver baby. Dette avhenger av posisjonen til babyen og morkaken, mengden væske og kvinnens anatomi, fordi amniocentese noen ganger ikke er mulig. Husk at fostervannet inneholder babyceller som inneholder genetisk informasjon.

Chorionic Villus Sampling (CVS)

Hvis fostervannsprøve innebærer å ta en prøve av fostervann, innebærer CVS å ta en prøve av placentavevet. Vevet i morkaken har samme genetiske materiale som fosteret, så dette vevet kan testes for kromosomale abnormiteter og noen andre genetiske problemer. Imidlertid kan ikke CVS teste for åpne nevrale rørdefekter. Derfor kan gravide kvinner som har hatt en CVS-test også trenge en blodprøve i andre trimester for å bestemme risikoen for nevralrørsdefekter fordi CVS ikke kan gi disse testresultatene.

CVS utføres vanligvis på gravide kvinner som er i fare for kromosomavvik eller som har en historie med genetiske defekter. CVS kan gjøres mellom 10-13 ukers svangerskap (første trimester). Imidlertid kan CVS føre til omtrent 1/250 til 1/300 risiko for spontanabort.

CVS gjøres ved å sette et lite rør (kateter) gjennom skjeden eller livmorhalsen (velg en) i morkaken. Inn- og utløp av dette lille røret styres også av ultralyd. Et lite stykke placentavæv fjernes deretter og sendes til et laboratorium for genetisk testing. Resultatene fra CVS kommer vanligvis ut om 10 dager til 2 uker, avhengig av hvert laboratorium.

Gravide kvinner med tvillinger trenger vanligvis en prøve fra hver morkake, men dette er ikke alltid mulig på grunn av vanskeligheten med prosedyren og plassering av morkaken. Noen gravide har forbud mot å gjøre denne prosedyren, for eksempel hos gravide med aktive vaginale infeksjoner (for eksempel herpes eller gonoré). Gravide kvinner som ikke får nøyaktige resultater etter å ha gjennomgått denne prosedyren, kan trenge en oppfølging av fostervannsprøve. Ufullstendige eller ufullstendige resultater kan oppstå fordi legen kan ta en prøve som ikke har nok vev til å vokse i laboratoriet.