Adrenoleukodystrofi (Ald), en sjelden deaktiverende sykdom & bull; hei sunt

Adrenoleukodystrofi (ALD) er et begrep som brukes til å beskrive flere forskjellige arvelige tilstander som påvirker nervesystemet og binyrene. Andre navn på ALD er adrenomyeloneuropati, AMN og Schilder-Addison-komplekset. Men hva er det egentlig?

Hva skjer med mennesker med adrenoleukodystrofi (ALD)?

Adrenoleukodystrofi (ALD) er en av en gruppe hjernesykdommer, kalt leukodystrofi, som skader myelin (den sylindriske kappen som omslutter noen nervefibre) i nervesystemet og binyrebarken.

ALD er forskjellig fra nyfødt adrenoleukodystrofi, som er en sykdom hos det nyfødte og i de tidlige stadiene av utviklingen - som tilhører gruppen peroksisomale biogeneseforstyrrelser.

Hjernefunksjonen vil reduseres ettersom myelinskeden gradvis blir fjernet av denne sykdommen fra hjernens nerveceller. Myelin fungerer som en regulator for måten mennesker tenker og styrer arbeidet med kroppens muskler. Uten denne skjeden kan nervene ikke fungere. Med andre ord slutter nervene å sende signaler til musklene og andre støttende elementer i sentralnervesystemet om hva de skal gjøre.

Noen individer som er rammet av ALD har binyrebarkinsuffisiens, noe som betyr mangel i produksjonen av visse hormoner (adrenalin og kortisol, for eksempel) som forårsaker abnormiteter i blodtrykk, hjertefrekvens, seksuell utvikling og reproduksjon. Noen av ALD-pasientene opplever en rekke alvorlige nevrologiske problemer som kan påvirke mental funksjon, noe som fører til lammelse og redusert levetid.

Hvem får adrenoleukodystrofi (ALD)?

ALD er en X-bundet recessiv genetisk lidelse forårsaket av en forstyrrelse i ABCD1-genet i X-kromosomet. Dette unormale genet forårsaker dannelsen av en mutasjon i proteinet adrenoleukodystrofi (ALDP).

Adrenoleukodystrofi-protein (ALDP) hjelper kroppen din å bryte ned veldig langkjedede fettsyrer (VLCFA). Når kroppen ikke klarer å produsere nok ALDP, vil fettsyrer akkumuleres i kroppen og skade myelinskeden. Denne tilstanden kan skade den ytre foringen av ryggmargscellene, hjernen, binyrene og testiklene.

Adrenoleukodystrofi kjenner ingen rase, etnisitet eller geografiske grenser. I følge Oncofertility Consortium, rapporterer fra Health Line at denne sjeldne sykdommen rammer 1 av 20-50 tusen mennesker - spesielt menn, barn og voksne.

Kvinner har to X-kromosomer. Hvis en kvinne arver en X-kromosommutasjon, har hun fremdeles ett ekstra X-kromosom for å kompensere for effekten av mutasjonen. Derfor, hvis en kvinne har denne tilstanden, vil hun sannsynligvis ikke ha noen symptomer i det hele tatt - eller ubetydelig, hvis noen. I mellomtiden har menn bare ett X-kromosom. Dette betyr at gutter og voksne mangler den beskyttende effekten av det ekstra X-kromosomet, noe som gjør dem mer utsatt for å bli berørt (hvis de arver en ALD-genmutasjon).

Tegn og symptomer på adrenoleukodystrofi (ALD)

Hos barn

Den mest skadelige formen for ALD er barndommen ALD, som vanligvis begynner å utvikle seg i alderen 4-8 år. Barn som er sunne og normale, vil i begynnelsen vise atferdsproblemer - for eksempel selvisolasjon eller konsentrasjonsvansker. Etter hvert som sykdommen spiser hjernen, vil synlige symptomer begynne å forverres, inkludert problemer med å svelge, vanskeligheter med å forstå språk, blindhet og hørselstap, muskelspasmer, tap av kroppsmuskulaturkontroll, progressivt tap av hjernens intellektuelle funksjon, motor skader, kryssede øyne, demens progressiv, ned til koma.

Hos ungdommer

ALD hos ungdom begynner i alderen 11-21 år, med de samme symptomene, men utviklingen av symptomer er litt tregere enn ALD hos barn.

Hos voksne

Adrenomyeloneuropati, den voksne versjonen av ALD, begynner på slutten av 20-50-tallet, og er preget av vanskeligheter med å gå, progressiv kroppssvakhet og stivhet i bena (paraparesis), tap av koordineringsevner, overflødig muskelmasse (hypertoni), vanskeligheter med å snakke (dysartri) ), kramper, binyremangel, vanskeligheter med å fokusere og huske visuell oppfatning og synstap. Disse symptomene vil utvikle seg i løpet av få tiår - senere enn ALD. Symptomene på ALD hos voksne kan være lik de ved schizofreni og demens.

Denne forverringen vil skje uten å stoppe og kan føre til permanent lammelse - vanligvis innen 2-5 år etter første diagnose - til døden. Død fra ALD forekommer vanligvis innen 1-10 år etter symptomene.

Kan adrenoleukodystrofi (ALD) helbredes?

Adrenoleukodystrofi er en sykdom som bæres livet ut. Det vil si at sykdommen er uhelbredelig (så langt medisinsk forskning har gått), men leger kan redusere maligniteten til symptomene.

Hormonbehandling kan redde liv. Den unormale funksjonen til binyrene kan behandles med kortikosteroid erstatningsterapi. Steroidterapi kan brukes til å behandle Addisons sykdom (binyreinsuffisiens). Det er ingen spesifikk metode for behandling av andre typer ALD. Personer med ALD kan gjennomgå symptomatisk (symptomhåndtering) og støttende omsorg, inkludert fysioterapi, psykologisk støtte og spesialundervisning.

Er lorenzoolje effektiv som en alternativ behandling for adrenoleukodystrofi (ALD)?

En rekke nyere studier har vist at en blanding av oljesyre og erukinsyre, kjent som Lorenzo-olje, gitt til gutter med ALD før symptomene kan forebygge eller forsinke progresjon av sykdommen. Det er ikke kjent om lorenzoolje kan brukes til å håndtere adrenomyeloneuropati (voksenversjon av ALD). Videre har det vist seg at Lorenzo-olje ikke har noen effekt på gutter med ALD som har utviklet symptomer.

Benmargstransplantasjon har vist seg å være vellykket hos personer med tidlig stadium adrenoleukodystrofi (ALD). Imidlertid har denne prosedyren en risiko for død og anbefales ikke for de med akutt eller alvorlig ALD, de som utvikler symptomer som voksne, eller i nyfødte tilfeller.