Wilsons sykdom: symptomer, årsaker, behandling, etc. & bull; hei sunt

x

Definisjon

Hva er Wilsons sykdom?

Wilsons sykdom eller Wilsons sykdom er en fødselsskade eller lidelse som oppstår fordi det er en opphopning av kobbernivåer i kroppens organer, som lever, hjerne, øyne og andre.

Wilsons sykdom eller Wilsons sykdom er en funksjonell lidelse eller mangel som påvirker kroppens organers arbeid.

Det er derfor denne sykdommen vanligvis ikke har en direkte effekt på barnets fysiske tilstand, men heller fører til funksjonen til organene i kroppen hans.

Fordelene med kobber er viktige i utviklingen av sunne nerver, bein, kollagen og pigmentet melanin i huden. Oppfyllelse av kobberbehov kan fås fra maten en person bruker.

I normale tilfeller vil leveren filtrere ut overflødig kobbernivå og skille ut gjennom galle.

Galle er en væske laget i leveren med den oppgave å føre giftstoffer og kroppsavfall gjennom fordøyelseskanalen.

Men dessverre, hos barn med Wilsons sykdom eller Wilsons sykdom, klarer ikke leveren å filtrere kobber ordentlig.

Opphopning av kobber i kroppen kan forårsake skade på kroppens organer, slik at det er i fare for dødelige konsekvenser for babyen.

Forstyrrelser i leveren er vanligvis en tidlig form for Wilsons sykdom eller Wilsons sykdom, spesielt hos barn og unge voksne.

I mellomtiden, hvis denne sykdommen oppleves av eldre, viser de vanligvis ikke symptomer i leveren, selv om de har leversykdom.

De fleste barn og voksne som har Wilsons sykdom eller Wilsons sykdom, opplever vanligvis en opphopning av kobber på den fremre overflaten av øyet (hornhinnen).

Kobberoppbyggingen i øyets hornhinne danner en sirkel som ligner en grønnbrun ring kalt Kayser-Fleischer-ringer.

Circle of Kayser-Fleischer ringer rundt øyeeplet. I tillegg er Wilsons sykdom eller Wilsons sykdom også en tilstand som gjør at øyebevegelsene til barn og voksne som opplever det blir unormale.

Denne unormale øyebevegelsen er som øyets begrensede evne til å se oppover.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Wilsons sykdom eller Wilsons sykdom er en medfødt fødselsskade eller lidelse hos barn som er klassifisert som sjelden eller sjelden forekommer.

Det eksakte antall saker er ikke kjent Wilsons sykdom eller Wilsons sykdom. Imidlertid, basert på siden til US National Library of Medicine, kan denne medfødte lidelsen oppleves av omtrent 1 av 30 000 nyfødte.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på Wilsons sykdom (Wilsons sykdom)?

Genetiske endringer som utløser Wilsons sykdom kan faktisk oppleves av babyer fra nyfødte.

Imidlertid tar det vanligvis flere år før mengden kobber som har samlet seg i barnets kropp, som i hjernen, leveren eller andre organer, når utålelige nivåer.

Det er grunnen til at tegn og symptomer på Wilsons sykdom eller Wilsons sykdom vanligvis opptrer først rundt 6 år til 45 år.

Allikevel er Wilsons sykdom eller Wilsons sykdom en medfødt lidelse som ofte starter i ungdomsårene.

Den vanligste formen for Wilsons sykdom eller Wilsons sykdom er en kombinasjon av leversykdom, nevrologiske lidelser (nevrologiske) og psykiatriske lidelser.

I mellomtiden, når Wilsons sykdom blir fanget i voksen alder, kan denne tilstanden føre til problemer med nervesystemet og psykiatriske problemer.

Wilsons sykdom tegn og symptomer inkluderer skjelving, vanskeligheter med å gå, taleproblemer og tenkeforstyrrelser.

I tillegg opplever barn og voksne med denne sykdommen ofte angst, humørsvingninger og depresjon.

Wilsons sykdom eller Wilsons sykdom er en medfødt lidelse med tegn og symptomer som kan variere avhengig av hvilke organer som har overflødig kobberoppbygging.

Symptomer på Wilsons sykdom generelt

Noen av symptomene på Wilsons sykdom eller Wilsons sykdom er som følger:

• Nedsatt appetitt
• Alvorlig utmattelse
• Øyefargen endres til en brungrønn eller litt gull (Kayser-Fleischer-ringer)
• Opphopning av overflødig væske i bena eller magen
• Taleproblemer, problemer med å svelge og problemer med fysisk koordinering
• Stivhet i kroppens muskler
• Ukontrollerte kroppsbevegelser

Symptomer i leveren

Noen av symptomene relatert til forstyrrelser i leveren som kan indikere Wilsons sykdom eller Wilsons sykdom er som følger:

• Tap av babyvekt, småbarnsvekt, barnvekt og voksen kroppsvekt
• Kvalme og oppkast
• Utmattelse
• Tap av Appetit
• Kløe i huden
• Gul hud (gulsott)
• Hevelse i ben og underliv eller underliv på grunn av væskeoppbygging
• Magesmerter eller oppblåsthet
• Synlige blodkar på huden (edderkoppangiomer)
• Muskelkrampe

Noen av symptomene, for eksempel gul hud og ødem som ligner på symptomene på leversvikt eller nyresvikt.

Derfor er Wilsons sykdom eller Wilsons sykdom en medfødt lidelse som ofte forveksles med leversvikt og nyresvikt.

Symptomer på nervesystemet

Noen av symptomene knyttet til problemer med nervesystemet som kan indikere Wilsons sykdom eller Wilsons sykdom er som følger:

• Svakt minne eller syn
• Halt kropp
• Unormal gangart
• Håndbevegelser blir uregelmessige

Psykiske helsesymptomer

Noen av symptomene relatert til psykiske helseproblemer som kan indikere Wilsons sykdom eller Wilsons sykdom er som følger:

• Stemningsendringer, holdningsendringer og atferdsendringer
• Barnet er deprimert
• Barnet opplever angst

I alvorlige tilfeller er Wilsons sykdom eller Wilsons sykdom en tilstand som kan forårsake muskelspasmer og smerter i musklene når du gjør visse bevegelser.

I mellomtiden, i andre organer i kroppen, er Wilsons sykdom eller Wilsons sykdom akkumulering av kobber i kroppen som er preget av forskjellige typer symptomer.

Disse symptomene inkluderer misfarging av neglene som blir blå, nyrestein, for tidlig bentap eller osteoporose, leddgikt, uregelmessig menstruasjon og lavt blodtrykk.

Wilsons sykdom eller Wilsons sykdom er en medfødt lidelse hvis hovedsymptom kan preges av en brunaktig pigmentering på hornhinnen i øyet.

Lansering fra Cleveland Clinic, er denne tilstanden kjent som Kayser-Fleischer ringer som brukes som en indikasjon på Wilsons sykdom i kroppen.

Når skal jeg oppsøke lege

Gitt at Wilsons sykdom er en arvelig sykdom, er denne tilstanden faktisk vanskelig å forhindre. Fra starten er det viktig å stille en rask diagnose for å stoppe eller hemme overflødig kobberoppbygging i kroppen.

Behandling som er sen eller ikke i det hele tatt, kan føre til leversvikt, hjerneskade og andre livstruende og til og med dødelige helsemessige forhold.

Derfor, hvis du ser et barn som har symptomene ovenfor eller andre spørsmål, kontakt lege umiddelbart.

Helsetilstanden til hver person er forskjellig, inkludert barn. Rådfør deg alltid med lege for å få den beste behandlingen angående helsetilstanden til babyen din.

Årsaken

Hva forårsaker Wilsons sykdom?

Årsaken til sykdommen som først ble oppdaget av dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson i 1912 skyldes dette en mutasjon eller endring i ATP7B-genet på kromosom nummer 13.

Dette ATP7B-genet spiller en rolle i å gi ordre om at kroppen skal produsere et protein som kalles kobbertransporterende ATPase 2 eller ATPase 2, som transporterer kobber.

Som navnet antyder, er ATPase 2 ansvarlig for å transportere kobber fra leveren til andre deler av kroppen.

Kroppen trenger kobber for å støtte forskjellige funksjoner. Imidlertid kan for mye kobber i kroppen føre til at giftstoffer forstyrrer ulike kroppsfunksjoner.

Vel, overflødige kobbernivåer i kroppen bør elimineres ved hjelp av kobbertransportproteinet ATPase 2 for å gå tilbake til det normale.

Det er bare det at en mutasjon eller endring i ATP7B-genet kan forhindre at funksjonen til ATPase 2 fungerer som den skal.

Hvis kobberfjerningsprosessen ikke går bra og ordentlig, vil det være en opphopning av kobbermetall i levercellene.

Videre, når lagringskapasiteten til levercellene overstiger grensen, vil kobber "søle" ut i blodstrømmen og lagres i organer som blodstrømmen passerer gjennom.

Kobberoppbygging finnes ofte i hjernen og leveren, men kan også forekomme i andre organer.

Mutasjoner eller endringer i gener som forårsaker Wilsons sykdom er autosomal recessiv. Derfor er Wilsons sykdom en sykdom som bare kan arves hvis begge foreldrene har muterte eller endrede gener (genbærere).

I mellomtiden, hvis barnet bare har ett unormalt gen overført fra en av foreldrene, vil han ikke utvikle symptomer på Wilsons sykdom.

Dette gjør imidlertid barnet til en bærer av Wilsoms sykdom og kan overføre genmutasjonen til avkommet.

Risikofaktorer

Hva øker risikoen for å få Wilsons sykdom?

Wilsons sykdom er en sykdom med økt risiko hvis en forelder eller et annet familiemedlem har denne arvelige lidelsen.

Hvis du vil redusere risikofaktorene du og babyen din kan ha, må du kontakte legen din umiddelbart.

Snakk med legen din om hvorvidt du og barnet ditt skal gjennomgå genetisk testing for å finne ut muligheten for Wilsons sykdom.

Tidlig diagnose av Wilsons sykdom kan i det minste øke sjansene for vellykket behandling.

Diagnose og behandling

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hva er de vanlige testene for å diagnostisere Wilsons sykdom?

Wilsons sykdom er en sykdom som noen ganger er vanskelig å diagnostisere fordi tegn og symptomer ligner på andre leversykdommer, for eksempel hepatitt.

Diagnose stilles vanligvis av leger ved å kombinere symptomene som dukker opp med resultatene av testene som er utført, enten det er undersøkelser på nyfødte, barn eller voksne.

Noen av testene for å diagnostisere Wilsons sykdom eller Wilsons sykdom er som følger:

Blod- og urintester

Blodprøver kan bidra til å overvåke leverfunksjonen samt kontrollere nivåene av protein i kobber, så vel som nivåene av kobber i blodet.

I tillegg hjelper denne testen også med å bestemme nivået av kobber som skilles ut i urinen innen 24 timer.

Øyetest

Øyetesten ved diagnosen Wilsons sykdom er nyttig for å kontrollere tilstedeværelsen av Kayser-Fleischer-ringer på grunn av for høye kobbernivåer i øyet.

Denne sykdommen kan også assosieres med en type grå stær kalt solsikke katarakt som bare kan oppdages gjennom en øyeundersøkelse.

Leverbiopsitest

Bipsi test utføres ved å ta en prøve av levervev. Vevsprøven blir deretter testet videre i laboratoriet.

Genetisk test

Genetisk testing er en test som kan bidra til å oppdage genetiske endringer eller mutasjoner som forårsaker Wilsons sykdom.

Hva er behandlingsmulighetene for Wilsons sykdom?

Suksessen med å behandle Wilsons sykdom avhenger i stor grad av hvor raskt behandling av sykdommen utføres.

Wilsons sykdom er en sykdom som vanligvis kan behandles med medisiner eller kirurgiske inngrep. Behandlingen består vanligvis av tre stadier og er kontinuerlig gjennom hele livet.

Den første fasen

Den første fasen av behandlingen av denne arvelige sykdommen er fjerning av alt overflødig kobber i kroppen gjennom chelaterende terapi. Middel chelaterende inkluderer medisiner som d-penicillamin og tientin eller siprin.

Disse medisinene fjerner overflødig kobber i organene i blodet. Videre vil nyrene spille en rolle i prosessen med å filtrere blod og kobber vil forlate kroppen gjennom urinen.

Imidlertid har disse typer medikamenter bivirkninger, inkludert feber, rødhet, nyreproblemer og beinmargproblemer.

Hos gravide, narkotika chelaterende det kan også forårsake fødselsskader. Derfor er forbruket av denne typen medisiner MÅ under tilsyn av en spesialist.

Andre etappe

Etter prosessen med å fjerne kobberet som har samlet seg i pasientens kropp, er neste trinn å opprettholde kobbernivåene i kroppen slik at den forblir i normal tilstand.

På dette stadiet vil legen vanligvis gi deg et medikament i form av sink eller tetrathiomolibdat. Sink tatt oralt i form av salt eller acetat (Galzin) kan hindre kroppen i å absorbere kobber fra maten.

Tredje fase

Den tredje fasen av behandlingen for Wilsons sykdom er å overvåke kobbernivåer i kroppen mens du fortsatt gjennomgår sinkterapi og terapi chelaterende.

Kobbernivået i kroppen kan opprettholdes ved å unngå matvarer som er rike på kobberinnhold.

Ta for eksempel for eksempel tørr frukt, sopp, nøtter, sjokolade og så videre.

Behandlingen varer vanligvis fire til seks måneder hos pasienter som utvikler symptomer på Wilsons sykdom.

Hvis en person ikke reagerer på disse medisinene, er det nødvendig med en levertransplantasjonskirurgi.

I tillegg er det også behov for en levertransplantasjon når en person opplever skrumplever og akutt leversvikt som oppstår plutselig.

Hvis du har spørsmål, kontakt legen din for å få den beste løsningen på problemet.

Hello Health Group gir ikke medisinsk råd, diagnose eller behandling.