Marfan syndrom: symptomer, årsaker, behandling, etc. & bull; hei sunt

x

Definisjon

Hva er Marfan syndrom?

Marfan syndrom eller Marfan syndrom er en medfødt lidelse hos nyfødte som påvirker bindevevet i kroppen.

Bindevev er fibrene som støtter og binder organer og andre strukturer i kroppen. Dens tilstedeværelse er også viktig for å hjelpe veksten og utviklingen av babyens kropp.

Skaden på bindevev skyldes en kjemisk prosess som forårsaker genmutasjoner i kroppen. Marfan syndrom eller Marfan syndrom er en tilstand som vanligvis angriper hjertet, øynene, huden, bein, nervesystemet, blodårene og lungene til en baby.

En av truslene som kan være forårsaket av dette syndromet er skade på aorta, som er arterien som fører blod fra hjertet til alle kroppsdeler.

Marfans syndrom eller Marfans syndrom kan skade aortaens indre foring og forårsake blødning i veggene i blodårene. Denne tilstanden er farlig og livstruende.

Noen babyer født med Marfans syndrom eller Marfans syndrom har også mitralventilprolaps, som er en tilstand der hjertets mitralventil tykner. Denne tilstanden får babyens hjerte til å slå raskere og pustevansker.

Selv om Marfan syndrom hittil ikke er blitt helbredet, kan fremskritt i den medisinske verden hjelpe pasienter med å leve lenger.

Derfor må babyer med dette syndromet få en tidlig, nøyaktig diagnose.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Marfans syndrom eller Marfans syndrom er en mutasjonssykdom i et gen som er ganske vanlig hos nyfødte.

Dette syndromet rammer 1 av 5000 til 10.000 nyfødte av forskjellige raser og etniske grupper. Omtrent 3 av 4 personer med Marfans syndrom opplever denne tilstanden som et resultat av å bli overført fra familiene.

Imidlertid er det i noen tilfeller også de som er de første menneskene i familien som har Marfan syndrom, aka de ikke får det genetisk eller arvelig.

Dette fenomenet kalles en spontan mutasjon. Sjansen for at Marfans syndrom overføres til neste generasjon er omtrent 50%.

Tegn og symptomer

Hva er symptomene på Marfan syndrom?

Tegn og symptomer på Marfan syndrom er svært forskjellige. I noen tilfeller viser dette syndromet ikke åpenbare symptomer.

Vanligvis utvikler denne sykdommen seg med alderen, og symptomene som vises vil bli tydeligere når bindevevet endres.

Noen mennesker har bare milde tegn og symptomer, men andre kan oppleve livstruende komplikasjoner.

Følgende er tegn og symptomer på Marfan syndrom eller Marfan syndrom som kan sees:

1. Fysisk utseende

Babyer og barn med Marfan-syndrom er vanligvis tynne og høye. Armene, bena og tærne kan virke uforholdsmessige og for lange for størrelsen hennes.

I tillegg kan ryggraden til et barn med dette syndromet virke bøyd slik at noen også har kyfoskoliose.

Leddene til babyer og barn med Marfan-syndrom føles også svake og de beveger seg lett.

Vanligvis er ansiktet til personen med Marfans syndrom langt og skarpt, ledsaget av formen på munntaket som er høyere enn vanlige mennesker.

2. Problemer med tenner og bein

Babyer og barn med dette syndromet har også vanligvis problemer med tennene og munnen.

I tillegg er bein hos babyer og barn som har Marfans syndrom generelt problematiske, for eksempel den flate formen på fotsålen, en brokk og skiftende bein.

3. Øyeproblemer

Et annet symptom som kan sees hos babyer og barn med Marfan-syndrom er synsproblemer.

Dette syndromet får babyens syn til å bli uskarpt, synsavstanden er nærmere, øyelinsen forskyves, eller det er en forskjell i form mellom venstre og høyre øye.

4. Endringer i hjerte og blodkar

Så mange som 90% av babyer og barn med Marfan-syndrom opplever endringer i hjerte- og blodkarfunksjon. Marfans syndrom kan skade veggene i blodårene.

Dette har potensial til å utløse en aortaaneurisme, aortadisseksjon eller aortaruptur.

Spedbarn og barn med Marfans syndrom kan også oppleve blødning i hodeskallen eller aneurismer i hjernen.

Spedbarn og barn med Marfan-syndrom er også i fare for hjerteventilproblemer, som for eksempel mitralventilprolaps.

Dette indikeres vanligvis av kortpustethet, veldig sliten kropp eller uregelmessig hjerterytme.

5. Endringer i lungene

Lungene kan også påvirkes av denne sykdommen. Generelt gjør Marfans syndrom også at babyer og barn får pusteproblemer som astma, kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS), bronkitt, lungebetennelse eller lungekollaps.

6. Andre tegn

Et annet symptom som kan oppstå hos babyer og barn med Marfans syndrom eller Marfans syndrom er redusert elastisitet i huden.

Sett også strekkmerker i noen områder av huden, selv om pasienten ikke går opp i vekt.

Når skal du gå til legen

Hvis du ser en baby som har symptomene ovenfor eller andre spørsmål, kontakt lege umiddelbart.

Helsetilstanden til hver persons kropp er forskjellig, inkludert babyer. Rådfør deg alltid med lege for å få den beste behandlingen angående helsetilstanden til babyen din.

Årsaken

Hva forårsaker Marfan syndrom?

Hovedårsaken til Marfans syndrom eller Marfans syndrom er en lidelse eller mutasjon i genet som er ansvarlig for å danne bindevev.

Bindevev er lansert fra Cleveland Clinic og er laget av et protein kjent som fibrillin-1. Genfeil eller mutasjoner kan påvirke fibrillin-1 produksjon.

I tillegg får genmutasjoner kroppen til å produsere et annet protein som heter transformerende vekstfaktor beta eller TGF-β. Dette proteinet kan påvirke bindevevets styrke og elastisitet.

Bindevev finnes i alle deler av kroppen. Hvis bindevevet har blitt angrepet av Marfans syndrom eller Marfans syndrom, vil mange kroppsdeler bli påvirket.

Kroppsvevet som er involvert som hjerte, blodkar, bein, ledd, øyne, lunger, hud, immunsystem, og de farligste er aortakarene.

De fleste med Marfans syndrom arver en genmutasjon fra en forelder som har lidelsen.

Hvert barn til en forelder med dette syndromet har 50:50 sjanse for å arve det unormale genet.

Hos omtrent 25% av personer med Marfans syndrom eller Marfans syndrom, kommer ikke det defekte genet fra foreldrene. I dette tilfellet utvikler en ny mutasjon seg spontant.

Risikofaktorer

Hva øker risikoen for Marfan syndrom?

Marfan syndrom eller Marfan syndrom påvirker både gutter og jenter i alle rase- og etniske grupper.

Fordi det er en genetisk tilstand, er den største risikofaktoren for Marfan syndrom eller Marfan syndrom å ha et foreldre eller et familiemedlem med denne medfødte lidelsen.

Diagnose og behandling

Informasjonen som er beskrevet er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hvordan diagnostiserer leger denne tilstanden?

Hvis legen mistenker Marfan-syndromet, vil den nyfødte gjennomgå en grundig fysisk undersøkelse av øyne, hjerte, blodkar, muskelsystem og skjelett.

Legen vil også be familiens medisinske historie om å få informasjon om sykdommen var arvet fra familien eller ikke.

Andre tester som er nyttige for diagnostisering av Marfan syndrom inkluderer følgende:

• Røntgen eller røntgen av brystet
• Elektroardiogram (EKG)
• Ekkokardiogram
• Øyeundersøkelse
• Test av øyetrykk

Hvis funnene fra standardtestene for dette syndromet ikke er klare, kan genetisk testing være til hjelp.

Hvis du planlegger en graviditet, er du positiv til dette syndromet. Du må kanskje også konsultere en genetisk rådgiver før du får barn.

Dette gjøres for å se om det er en sjanse for at du vil videreføre denne genetiske lidelsen til den fremtidige babyen.

Hva er komplikasjonene ved Marfan syndrom?

Siden Marfans syndrom kan påvirke nesten hvilken som helst del av kroppen, kan det forårsake alle slags komplikasjoner hos babyer og barn.

De farligste komplikasjonene av syndromet involverer hjerte og blodkar. Mangelfullt bindevev kan svekke aorta, aka de store arteriene som strømmer fra hjertet og tilfører blod til kroppen.

Aortaaneurisme

Blodtrykk som forlater hjertet kan føre til at veggene i aortaen buler, omtrent som et svakt sted på et bildekk.

Aortadisseksjon

Veggene i aortaen er laget av forskjellige lag. Aortadisseksjon oppstår når en liten tåre i indre fôr i aortaveggen gjør at blod kan presse mellom det indre og ytre vegglaget.

Dette forårsaker ulidelige smerter i babyens bryst eller rygg. Aortadisseksjon svekker karstrukturen og kan føre til en tåre som kan være dødelig.

Ventil misdannelse

Personer med Marfans syndrom er også mer utsatt for problemer med hjerteventiler som kan være deformerte eller for elastiske.

Når hjerteklaffene ikke fungerer som de skal, må hjertet ofte jobbe hardere for å erstatte dem, noe som resulterer i hjertesvikt.

I følge Mayo Clinic kan øyekomplikasjoner hos babyer omfatte:

• Dislokasjon av øyelinsen
• Netthinneforstyrrelser
• Tidlig glaukom eller grå stær

Marfans syndrom øker også risikoen for unormalt buet ryggrad, som skoliose.

Marfan syndrom kan også hemme utviklingen av normale ribber, noe som kan føre til at brystbenet stikker ut eller ser ut til å synke ned i brystet.

Smerter i korsrygg og ben er også vanlig hos pasienter med Marfan syndrom eller Marfan syndrom.

Hvordan behandle Marfan syndrom?

Spedbarn og barn med Marfan-syndrom eller Marfan-syndrom blir behandlet av et tverrfaglig medisinsk team som består av genetikere, kardiologer, øyeleger, ortopediske kirurger og brystkirurger.

Selv om det ikke finnes noen kur mot Marfans syndrom, fokuserer behandlingen på å forhindre ulike komplikasjoner av sykdommen.

For å finne ut hvilken behandling som er best, bør babyer og barn kontrolleres regelmessig for tegn på at skade forårsaket av sykdommen utvikler seg.

Hjem rettsmidler

Hva er noen hjemmemedisiner eller livsstilsendringer som kan gjøres for å forhindre eller redusere symptomene på Marfans syndrom?

Babyer og barn kan ta flere medisiner uavhengig for å forhindre eller redusere symptomene på Marfans syndrom eller Marfans syndrom.

Noen av hjemmemedisinene for Marfans syndrom inkluderer følgende:

1. Fysisk aktivitet

De fleste barn med Marfan syndrom eller Marfan syndrom kan delta i visse typer fysisk aktivitet og / eller fritidsaktiviteter.

Barn med utvidet aorta er ikke i stand til å drive høyintensiv gruppeidrett, kontaktsport og isometrisk sport (for eksempel løfte vekter).

Barn med utvidet aorta vil bli rådet til å unngå høyintensiv lagidrett, kontaktsport og isometrisk sport (for eksempel løfte vekter). Spør en kardiolog om aktiviteter eller treningshenvisninger for den lille.

2. Graviditet

Genetisk rådgivning bør gjøres før du blir gravid, fordi de fleste tilfeller av Marfans syndrom er medfødte tilstander.

Hyppig oppfølging av blodtrykkskontroll og nøye månedlige ekkokardiogrammer er nødvendig under graviditet.

Hvis det er rask forstørrelse eller utvidelse av aorta, kan hvile eller kirurgi være nødvendig. Legen din vil diskutere med deg den beste leveringsmåten.

3. Forebygging av endokarditt

Barn med Marfan-syndrom eller Marfan-syndrom som involverer hjertet, hjerteklaffer eller som har hatt hjerteoperasjon, kan være mer utsatt bakteriell endokarditt.

Bakteriell endokarditt er en infeksjon i ventilen eller hjertevevet som oppstår når bakterier kommer inn i blodet.

For å redusere risikoen for endokarditt, er det nødvendig med antibiotika hos pasienter med Marfans syndrom som skal opereres.

Ta kontakt med legen din om typen og mengden antibiotika du bør ta.

4. Følelsesmessige hensyn

Babyer og barn med Marfans syndrom eller Marfans syndrom er utsatt for stress, følelsesmessig nød og trenger sårt tilpasning av syn og livsstil.

For å unngå alt dette presset, bør den lille alltid trenge støtte fra menneskene rundt deg.

5. Følg opp

Rutinemessige oppfølgingsundersøkelser inkluderer kardiovaskulære, øye- og skjelettundersøkelser, spesielt i barndommen. Legen vil diskutere videre handlinger relatert til denne tilstanden.

Hvis du har spørsmål, kontakt legen din for å bedre forstå den beste løsningen for deg.

Hello Health Group gir ikke helseråd, diagnose eller behandling.