Fenylketonuri: symptomer, årsaker, til behandling

Definisjon

Hva er fenylketonuri?

Fenylketonuri, også kjent som fenylketonuri (PKU), er en genetisk lidelse der kroppen din ikke kan bryte ned aminosyren fenylalanin. Et enzym i kroppen din som kalles fenylalaninhydroksylase, kan behandle fenylalanin til tyrosin for å skape nevrotransmittere, som epinefrin, noradrenalin og dopamin.

Som et resultat av denne genetiske lidelsen vil fenylalanin bygge seg opp i kroppen din, og på den annen side er det ikke nok tyrosin til å danne nye celler. Dette kan føre til alvorlige helsekomplikasjoner.

Personer med PKU må følge en streng diett med begrensede mengder protein. Fenylalaninet i kroppen din kommer fra proteinet du spiser, spesielt proteinrike matvarer, som kjøtt, fisk, egg, ost og melk.

Hvor vanlig er fenylketonuri?

Denne tilstanden er en sjelden og arvelig lidelse der babyer blir født med sykdommen. Snakk med legen din for mer informasjon.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på fenylketonuri?

Sitert fra Mayo Clinic, er fenylketonuri hos nyfødte en tilstand som vanligvis ikke gir noen symptomer. Uten behandling opplever babyer imidlertid vanligvis tegn og symptomer i løpet av få måneder.

Fenylalanin spiller en rolle i produksjonen av melanin i kroppen, pigmentet som er ansvarlig for hud- og hårfarge. Derfor har babyer med denne tilstanden ofte hud, hår og øyne som har lysere farge enn søsken som ikke har denne tilstanden.

Tyrosin, et annet produkt av fenylalaninprosessen, brukes til å lage nevrotransmittere. Mangel på denne aminosyren kan forårsake skade på hjernen og nervesystemet, som er preget av følgende symptomer:

Depresjon
Angstlidelser
Fobier
Lav selvtillit.

Hvis den ikke behandles, kan denne tilstanden føre til alvorlige komplikasjoner hos barn:

Irreversibel hjerneskade og intellektuell svekkelse de første månedene
Atferdsforstyrrelser og anfall hos eldre barn

Det kan være tegn og symptomer som ikke er oppført ovenfor. Hvis du er bekymret for et bestemt symptom, kontakt legen din.

Alvorlighetsgrad

PKU-alvorlighetsgrad etter type er:

Klassisk PKU. Den alvorligste formen for denne tilstanden kalles klassisk PKU. Enzymer som trengs for å konvertere fenylalanin mangler enten eller reduseres sterkt. Dette resulterer i høye fenylalaninnivåer og alvorlig hjerneskade.
PKU med lettere form. I milde til moderate former opprettholder enzymer flere funksjoner, slik at fenylalaninnivået ikke er høyt. Dette betyr at risikoen for hjerneskade er mindre enn andre typer.

Barn med fenylketonuri trenger fortsatt visse matvarer for å forhindre utviklingshemning og andre komplikasjoner.

Graviditet og PKU

Gravide kvinner som lider av fenylketonuri, er i fare for en annen tilstand som kalles mors PKU. Hvis kvinner ikke følger det spesielle PKU-dietten før og under graviditet, kan nivåene av fenylalanin i blodet øke og vil skade fosteret eller forårsake spontanabort.

Babyer født av mødre med høye fenylalaninnivåer arver vanligvis ikke fenylketonuri. Imidlertid kan de ha alvorlige risikoer hvis fenylalaninnivået er høyt i mors blod under graviditeten.

Komplikasjoner for babyer ved fødsel til mødre med PKU er:

Lav fødselsvekt
Utviklingen er forsinket
Ansiktsavvik
Et unormalt lite hode
Hjertedefekter og andre hjerteproblemer
Intellektuell funksjonshemming
Atferdsproblemer.

Når skal jeg oppsøke lege?

Du bør kontakte legen din hvis du opplever noen av følgende symptomer:

Nyfødt baby. Hvis rutinemessige screeningstester for nyfødte indikerer at babyen din har PKU, vil legen din umiddelbart anbefale en diett for å forhindre langsiktige problemer.
Kvinner i fertil alder. Det er veldig viktig for kvinner med en historie med PKU å besøke lege og vedta PKU-dietten før de blir gravide og under graviditet for å redusere risikoen for høye nivåer av fenylalanin i blodet.
Voksne. Personer med PKU vil fortsette å få omsorg gjennom hele livet. Voksne med PKU som slutter med PKU-dietten som tenåring, kan trenge legenes råd.

Hvis du har noen tegn eller symptomer ovenfor eller andre spørsmål, kontakt legen din. Alles kropp er annerledes. Rådfør deg alltid med lege for å behandle helsetilstanden din.

Årsaken

Hva forårsaker fenylketonuri?

Fenylketonuri eller PKU er en genetisk tilstand der PAH-genet som er ansvarlig for å produsere fenylalaninhydroksylase er unormalt.

Kanskje har foreldrene en abnormitet i genet, men ingen symptomer. Derfor overføres PKU til barna til begge foreldrene som bærer denne lidelsen, uten å vite det.

Risikofaktorer

Hva øker risikoen for fenylketonuri?

Noen av risikofaktorene for PKU er:

Å ha begge foreldrene med PKU-genforstyrrelsen. Begge foreldrene må videreformidle en mutert kopi av PKU-genet slik at barnet utvikler denne tilstanden.
Å ha visse avkom.

Diagnose og behandling

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hvordan diagnostiseres fenylketonuri?

Fenylketonuri kan identifiseres ved en blodprøve ved fødselen av barnet. Denne testen kan også fortelle deg om det er andre bekymringsfulle medisinske tilstander.

Hvis testen er positiv, vil det være behov for ytterligere blod- og urintester samt genetisk testing for å bekrefte diagnosen.

Voksne med PKU vil også trenge en blodprøve for å måle nivåene av fenylalanin i blodet.

Hva er behandlingene for fenylketonuri?

Behandlingen gjøres så snart du får diagnosen denne tilstanden. I noen tilfeller utføres behandlingen etter levering.

Legen vil gi foreldre råd om mat som ikke er bra for barn. Hovedbehandlingen for PKU er et diett med lite protein som unngår proteinrik mat, som kjøtt, egg og meieriprodukter, og kontrollerer inntaket av andre matvarer, som poteter og frokostblandinger.

Dette spisemønsteret vil fortsette til voksen alder. Du må også gi barnet ditt et aminosyretilskudd.

Hos voksne blir det samme dietten gitt, selv om voksne er mer tolerante overfor mat med høyt proteininnhold. Som et resultat kan noen mennesker føle at de ikke fungerer ordentlig, for eksempel å miste konsentrasjon eller reagere saktere.

Noen har kanskje ingen problemer og lever et normalt liv. Hos gravide anbefales et strengt lavprotein diett for å forhindre komplikasjoner hos fosteret.

Det er flere formler som er spesifikke for babyer med PKU, og kan brukes som en proteinkilde som har svært lavt fenylalanin og balansert for de gjenværende aminosyrene.